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5岁孩子患罕病 本是女生但有男性生殖器!

不论男女,父母眼中都是宝贝!

湖南一名母亲诞下婴儿后,一直以为孩子是男孩,惟因发现外生殖器却发育不良,遂到医院检查,怎料惊觉孩子竟拥有女性染色体,显示竟然他是个女孩!医生指,相关案例罕见,目前还没有完全明确其病因。父母经过沟通,则决定将孩子按男性抚养,未来将进行生殖器矫形手术。

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5岁的皓皓活泼可爱,和普通男孩并无不同,可是皓皓的妈妈刘女士表示,其实他从出生的时候就有生殖器发育不良的情况,在他三个月的时候,父母曾经带他做过染色体检查,当时的结果显示为46XX,属典型的女性染色体,也就是说皓皓从真正意义上来说是一个女性,虽然带着很多疑惑,家人并没有带皓皓做进一步的检查,而是想再观察一下。可是随着皓皓长大,外生殖器的明显发育不良让他排尿时只能蹲著,对孩子的生活和心理都造成了影响,父母这才意识到,必须要带孩子做个详细检查。

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在湖南省人民医院的徐璇主任和段燚星主任共同分析了皓皓的情况,经过染色体复查、基因检测,以及腹部生殖系统增强磁共振检查、腹腔镜探查术检测后,专家们发现,皓皓的确只有一套男性的生殖系统,没有子宫,卵巢及卵睪等器官及组织。但他的男性外生殖器发育较差,染色体结果仍然显示是女性的染色体,基因检测也显示他的SRY基因(又叫男性性别决定基因)为阴性,其他基因检测也与正常女性并无差异。

徐璇主任介绍,与单纯的由女性反转为男性,或者有着两套生殖系统的真两性畸形症状不同,皓皓的情况在全球范围内看都极为罕见!

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院方由指出,46XX男性反转案例并不少见,多是由于父源生殖细胞在减数分裂时,X染色体与Y染色体间发生不平衡交换,使带有SRY基因的Y染色体片段易位到X染色体上,从而使46XX的患者表现为男性表型。这就是说这类患者没有Y染色体,但是调控男性基因分化的SRY基因存在且在X染色体上,就出现了这种染色体为46XX,但实际为男性的情况,但皓皓的染色体及基因结果并无这种异常。

由于可借鉴的先例太少,目前专家们还不能完全明确皓皓的病因。

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经过沟通,皓皓父母还是决定将皓皓按男性抚养。他的生殖器需要在泌尿外科分次做矫形手术来矫形。谈及他未来的生活质量,徐璇主任表示,需要继续监测他的性腺功能和激素水平,必要的时候要用雄激素类药物做替代治疗。