希望她能健康正常生活!

「每次外出,路人都會讚美女兒有一雙美麗的大眼睛,我心理很掙扎是否要提她患病的事......」原來這位媽媽一歲大的女兒馬丁內斯(Mehlani Martinez),因天生的基因缺憾,眼睛虹膜面積很小,瞳孔異常大,加上患了青光眼,有可能失明。

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馬丁內斯一周大的時已確診患有「阿克森費爾德-裡格爾綜合症」(Axenfeld-Rieger syndrome),此為一種先天的基因病變。她的左眼只有一小角是虹膜,其餘「眼珠」部份全是瞳孔,右眼情況則更為嚴重。所以她自小對光線非常敏感,到戶外必須戴上太陽眼鏡,無法和其他小朋友一樣可以自在地在戶外玩耍。

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而馬丁內斯5個月大時,已接受過眼科手術,置入人工導管,避免液體積聚,增加眼壓,不過到一歲時,她卻已確診患上青光眼,如眼壓上升有可能導致失明。

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自從媽媽卡琳把女兒的故事分享到網上後,收到不少患者及家人的聯絡,得知原來患者可以健康正常的生活,從而得到力量,「我很高興可以找到和我遭遇類同的人。」媽媽說。

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馬丁內斯一周大的時已確診患有「阿克森費爾德-裡格爾綜合症」(Axenfeld-Rieger syndrome),此為一種先天的基因病變。她的左眼只有一小角是虹膜,其餘「眼珠」部份全是瞳孔,右眼情況則更為嚴重。所以她自小對光線非常敏感,到戶外必須戴上太陽眼鏡,無法和其他小朋友一樣可以自在地在戶外玩耍。

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而馬丁內斯5個月大時,已接受過眼科手術,置入人工導管,避免液體積聚,增加眼壓,不過到一歲時,她卻已確診患上青光眼,如眼壓上升有可能導致失明。

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自從媽媽卡琳把女兒的故事分享到網上後,收到不少患者及家人的聯絡,得知原來患者可以健康正常的生活,從而得到力量,「我很高興可以找到和我遭遇類同的人。」媽媽說。

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數據顯示,約每20萬名嬰兒就有一人會患上「阿克森費爾德-裡格爾綜合症」,症狀主要影響眼睛發育,患者比常人多50%機會患上青光眼,部份人的瞳孔不在正中央、有異常的形狀,或者有多個瞳孔。