專家指，每年發現100種新的罕見病。
施政報告將於下月公布，香港罕見疾病聯盟促請政府確立罕見病定義，在醫管局設立臨床遺傳職系，以及另設罕見病藥物審批制度。有罕見病病人表示，由於病因未明，自己一直未能取得社會保障及支援，「要有心人送贈，才有一架輪椅。」
曾建平（左四）、鍾侃言（左五）。
兒科遺傳及基因組學專家鍾侃言表示，研究發現本港每67人中，便有1人患罕見病，佔全港人口約1.5%，但指實際數字應該更高，「每年發現100種新的罕見病。」他指出，現時有六成罕見病患者不能找出病因，因此醫生的診斷經驗尤其重要，若能設立臨床遺傳職系，將有助醫生累積經驗。
26歲的陳嘉敏走訪多個醫院專科部門求診，惟一直未能確診病因。
香港罕見疾病聯盟會長曾建平表示，特首林鄭月娥上任1年，雖曾親自跟進及引入脊髓肌肉萎縮症用藥，但港府仍缺乏全面的罕見病政策，促請政府與病人組織確立罕見病定義，在醫管局設立臨床遺傳職系，以及另設罕見病藥物審批制度，「未能確診的，連基本的社會福利保障都被拒門外。」
今年26歲的罕見病患者陳嘉敏表示，自3年前病發起，走訪多個醫院的專科部門求診，惟一直未能確診病因，難以申請社會保障及支援。剛出院的她表示，現時全身無力，有吞嚥困難，幸獲有心人捐贈輪椅來維持坐姿，而每月的復康開支由2000元至萬元計算。
英國一名16歲男孩喝下父親為他買的蛋白質奶昔後身亡，法官還未驗出死因，他的器官已損贈出去作移植用途，豈料13個月後，接受他器官移植的病者因癲癇發作被緊急送院，才發現原來男孩生前患有一種罕見病，是那杯奶昔內的高濃度蛋白質奪命，而他這個隱疾亦隨着器官捐贈而轉到移植者身上。
羅漢（右二）與家人生前合照。
事件可追溯至3年前，英國《鏡報》等報道，來自西倫敦的羅漢 (Rohan Godhania) 由於身材纖瘦，他的父親有一天買了一杯蛋白質奶昔給他，希望幫增強肌肉，但當天晚上便出現嘔吐及肚痛，翌日視力模糊，病情急速惡化，被送入護病房，一照CT 掃描，發現腦部嚴重腫脹及損傷，三日後不治。
當時羅漢的家人都無法接受這個事實，甚至連死因都一時間找不出來，而法醫也束手無策，因為羅漢死後器官很快就被移植到新主身上。直到一年後，一名接受了羅漢器官的病人因癲癇發作被送往醫院，事件才真相大白，原來羅漢患有「鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症」（OTC）而不自知。這種病相當罕見，會因身體缺乏某種酶而無法清除血液中氨，而奶昔內的高濃度蛋白質導致病發，血液中的氨迅速累積，最終一命嗚呼。
啤酒也可能令OTC患者病發。
獨立調查專家表示，至少有一名接受了羅漢器官移植的患者，出現OTC的重症症狀。
死因水落石出，不幸的是，這種病會因器官捐贈而轉移。獨立調查專家表示，至少有一名接受了羅漢器官移植的患者，出現OTC的重症症狀。
事件引發連串法律問題，甚至對簿公堂。法醫奧斯朋（Tom Osborne）去信監管機構，警告這種疾病不只高蛋白奶昔，就連喝啤酒也可能誘發，為免有另一個「羅漢」出現，促請當局在相關產品上標示警語，「或許能挽救生命」。
羅漢的家人則入稟控告一間專科醫院，當日把16歲的羅漢視為成年患者拒絕轉診，以及另間醫院拒絕對羅漢進行氨檢測，以致錯過拯救機會，認為是醫療體系害羅漢枉死，並繼續威脅其他同年齡病患的生命。
羅漢的家人則入稟控告一間專科醫院，當日把16歲的羅漢視為成年患者拒絕轉診，以及另間醫院拒絕對羅漢進行氨檢測，以致錯過拯救機會，認為是醫療體系害羅漢枉死。
蛋白質奶昔內的高濃度蛋白質導致病發，令羅漢一命嗚呼。
