新技術能夠更精確檢測致病性的基因組微缺失或微重複
胎兒會否有先天性疾病，令不少準父母憂心，不過現今科技都可以幫得上忙。香港中文大學醫學院婦產科學系宣布，成功引入嶄新的全基因組測序技術，能夠更精確檢測致病性的基因組微缺失或微重複，從而提升診斷胎兒是否患有嚴重先天性疾病的靈敏度及準確性。
全基因組測序每次可以檢測48個樣本。中大提供圖片
中大醫學院婦產科學系系主任梁德楊教授解釋：「許多綜合症或遺傳病其實都與染色體細微結構出現異常有關，但傳統的染色體核型分析難以將這類微細的基因異常辨認出來。」 倘若孕婦曾經歷流產、胎死腹中、在超聲波檢查時發現胎兒出現異常或唐氏綜合症篩查呈陽性，醫生都會建議她們接受入侵性產前檢查，以診斷胎兒是否患有遺傳疾病。
中大醫學院婦產科學系副教授蔡光偉教授表示，過去五年，團隊通過利用低深度高通量全基因組測序的方法，成功開發了全基因組DNA拷貝數分析（命名為FetalSeq），相比過往「基因芯片技術能夠單次測試」，有更好的準確性和有效性。
中大醫學院婦產科學系成功引入嶄新的全基因組測序技術。中大提供圖片
中大團隊於2016年至2019年間透過香港中文大學及廣州暨南大學深圳市寶安區婦幼保健院產前診斷中心，為1023名需要進行入侵性產前基因檢測的婦女，進行了對比研究。
結果顯示，FetalSeq胎兒測序平台不但能夠覆蓋基因芯片技術檢測到的所有基因變異，更為額外1.7%病例提供新的診斷資訊。而隨後的跟進研究亦確定了由FetalSeq平台額外檢測出來的DNA拷貝數所具的致病性。
本港每3名65歲以上長者便有1名糖尿病患者。中大醫學院進行大數據分析，發現老年糖尿病患者因心血管疾病等原因的死亡風險，較一般人高1.5至2倍。中大成功開發一套能預測嚴重低血糖風險的機器學習模型，精確率達85%，可及早揪出高風險病人，進行預防治療。
嚴重低血糖是糖尿病患者常見急性併發症，可增患者跌倒、罹患心血管疾病和認知障礙症及各種死亡風險。 研究團隊分析醫管局數據實驗室逾110萬名65歲或以上長者的數據，發現5年間，此組別長者整體死亡率下降8%，惟若罹患糖尿病，因心血管疾病或其他原因死亡的風險，仍較沒患糖尿病患者高1.5至2倍。
中大醫學院內科及藥物治療學系研究助理教授楊愛民表示，相關發現反映糖尿病增死亡風險，有必要發展助患者預防糖尿病併發症及改善病情自我管理的大型干預措施。
威院內科及藥物治療學系顧問醫生陳俊文指，本港逾80%因低血糖到急症室求診的長者需住院治療，也增患者跌倒、罹患心血管疾病和認知障礙症，及各種原因死亡風險。
團隊利用2013至2018年間來自逾36萬名老年糖尿病患者共約150萬份醫療紀錄，以機器學習演算法XGBoost作基礎，開發了一套能預測出現嚴重低血糖風險的機器學習模型，涵蓋258個不同的預測指標，包括人口統計數據、患者一年內入院、診斷、用藥和恆常實驗室化驗資料，用以預測患者未來一年因嚴重低血糖而需住院的機會，預測精確率達85%。
領導是次研究的中大醫學院內科及藥物治療學系副教授周怡君補充，模型有望能結合本地電子病歷系統，揪出高風險的嚴重低血糖病人，及早進行預防措施，如改用降血糖反應較輕微的糖尿病藥，或調整胰島素注射時間和劑量。相關研究已在國際期刊《PLOS Medicine》及《Diabetes Research and Clinical Practice》發表。
中大團隊利用醫管局大數據，開發一套能預測老年糖尿病患者於未來一年出現嚴重低血糖風險的機器學習模型。
