*

upload_article_image

廣西女嬰出生渾身散發香味 真相竟是患上罕見病

體香未必是一件好事。廣西梧州蒙山縣一名剛出生的女嬰糖糖(化名)和別的嬰兒不一樣,出生以來自帶一股甜甜的味道,尤其是出汗或者尿尿後,渾身散發着像燒焦楓糖一樣香氣,洗澡也洗不掉。惟糖糖精神很差、餵養困難,特別愛睡覺。

設計圖片

近日,糖糖轉送至廣西柳州市婦幼保健院,經新生兒科、重症醫學科、醫學遺傳科、營養科等多學科會診,高度懷疑糖糖患上的是一種名為「楓糖尿症」的罕見病。

「楓糖尿症」是染色體隱性遺傳疾病,患者天生身體缺少一種酶,不能代謝蛋白質裏的某種氨基酸,隨着這種氨基酸的衍生物在體內蓄積,會對腦組織產生神經毒性作用。簡單來說,糖糖如果不及時治療,她會因為反複發作的代謝紊亂或神經功能障礙而死亡。

設計圖片

- 閱讀更多 -

往下看更多文章