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基因組先導計劃展開 為本地罕見病尋病因

港聞

基因組先導計劃展開  為本地罕見病尋病因
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基因組先導計劃展開 為本地罕見病尋病因

2021年10月15日 00:00 最後更新:05:51

  去年成立的香港基因組中心,今年七月正式開展基因組計劃先導階段,為二千名病人進行「全基因組測序」,以尋找出疾病相關的基因變異,協助臨牀治療。《星島日報》報道,負責計劃的首席科學總監鍾侃言指出,目前已成功招募九個家庭參與,將先由港大化驗室進行首批基因測序,預計數周內開展。基因組人才不足一直惹人關注,行政總裁羅思偉直言招聘有困難,特別是生物信息學家及遺傳輔導員等崗位,但預計先導計劃可如期達標,並於明年進入主階段,惠及更多病人。
  早於一七年,港府已成立基因組醫學督導委員會,並制定《香港基因組醫學發展策略》,至去年五月正式成立香港基因組中心,以推行首個大型香港基因組測序計劃,預計於二五年完成約五萬個全基因組測序。
  香港基因組中心首席科學總監鍾侃言表示,基因組計劃已於今年七月開始試行,在先導階段為二千宗未能確診病症,以及與遺傳相關的癌病個案,進行全基因組測序,繼而將有關數據用於病人臨牀治療。他形容,現時中心處於準備階段,如同餐廳試業般,但已成功招聘九個家庭的二十二位參加者參與計劃,包括成人及兒童,預計未來幾星期內,開始為他們進行基因組測序,並將交由港大化驗室處理基因樣本。鍾侃言透露,首批參加計劃的病人均曾諮詢過不同醫生,惟一直未能找出病因,其中一名年約十五歲的少女自小患有腎病,其後惡化至腎衰竭,須接受腎臟移植,「很多醫生都嘗試過,但找不到病因,她本身家族病史也無特別。除了腎病,她亦出現解釋不到的皮膚鈣化情況。」故他期望通過全基因組測序,為她找出病因。
  作為罕見病專家,鍾侃言直言,要為病人從基因組尋找病因,屬漫長旅程。他指出,提取樣本及進行測序,往往只需數天時間,但由於分析基因組的過程複雜,需從中選出不常見、可能致病的基因變異,再進一步選出與病人疾病相關的基因變異,時間長短因人而異,「需時可能幾星期、幾個月,甚至幾年。」他坦言,即使完成基因測序,也不一定找出病因,「但將來可能有助確診。」
招聘人才有困難
  鍾侃言引述海外醫學文獻指,患有罕見病「Alstrom氏症候群」的病人,由有病徵至確診需時可能長達七年,以至二十年。他續說,未能確診病症的病人,通常需諮詢多名醫生,過程或會經歷誤診,除了耗時等候治療,進行診斷測試亦需花費數以萬計費用,但在基因組計劃下,病人可免費接受全基因組測序,有助其臨牀治療。要推動香港基因組計劃,背後需要專業團隊及各界合作。香港基因組中心行政總裁羅思偉指,現時參加者均由香港兒童醫院、威爾斯親王醫院、瑪麗醫院三所醫院,所組成的夥伴中心招募及轉介,正計劃明年起讓其他醫院,將合資格病人個案轉介至夥伴中心,加入基因組計劃。
  培育基因組醫學人才,亦是今次計劃的目的之一。去年成立之初,香港基因組中心曾指需招聘六十至一百人,以推行基因組計劃。惟羅思偉指仍在招募中,其中遺傳輔導員尤其缺乏,期望可與醫管局及大學合力培訓,例如通過實習栽培人手。鍾侃言則指,遺傳輔導員是基因組醫學的重要橋樑,除了擁有遺傳科及基因組醫學的知識背景,亦須懂得數據處理,更重要是具備溝通技巧,讓病人明白基因組測序的目的。
  至於生物信息學家也面臨人才短缺情況,同需加強培訓,羅思偉指已從新加坡聘請一名資深港人學者出任主管,由其帶領團隊,並已從海外招聘一名意大利籍生物信息學家,將繼續努力從本地大學招募人才。由於本港從未推行大型基因組計劃,羅思偉指,由獲取病人知情及同意,以至基因測序、化驗分析等流程均須試行。隨着中心的化驗室將於今年底完工,他預計,屆時可交由內部負責基因組測序工作。他表示,有信心先導計劃如期達標,並於明年進入主階段,「現時我們已在商討主階段如何執行。」

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沙中線醜聞 法庭僅罰4萬 屋宇署研上訴 刑事調查繼續 政府否認放生禮頓

2023年06月29日 00:00 最後更新:05:07

港鐵沙中線紅磡站工程醜聞主角、總承建商禮頓,因不按圖則建機房而遭屋宇署票控,法庭判處罰款4萬元,引起公眾譁然,質疑隨後發生剪短鋼筋而導致延誤兼超支,為何遲遲未檢控。屋宇署表示,正研究就判刑上訴。政府則回應,指沙中線刑事調查仍在繼續中,否認「放生」禮頓。
禮頓遭到屋宇署票控,指它在紅磡站其中一間1000多呎的機房工程嚴重偏離圖則,禮頓在開審前認罪,法庭判罰4萬元。披露沙中線工程問題的「中科監察」主席潘焯鴻及實政圓桌立法會議員田北辰昨天對判刑窮追猛打,分別指政府放生禮頓,「雞肋」控告。潘指,自己聽聞政府作為港鐵大股東,視港鐵為政府一部份,故不希望令港鐵捲入任何檢控「漩渦」當中。田北辰則指︰「聽講佢(政府)話已劃咗條線㗎喇,呢件事完結㗎喇,冇得再告㗎喇。」意指當局不再追究剪短鋼筋等更大醜聞。
政府發稿駁斥:不應憑空妄斷
政府昨午發稿回應,不點名指責「不希望在檢控中令港鐵捲入漩渦」的言論無中生有和不負責任,重申檢控決定必須基於所有可接納的證據和適用法律,警方亦正繼續就沙中線工程質量事件刑事調查,指任何人均「不應憑空妄斷,作出失實、不公和不負責任的言論。」政府又不點名指,政府可能不再跟進沙中線工程問題的言論「全無事實根據,居心叵測」,指政府一定會直斥其非,以正視聽,而任何試圖捏造事實抹黑政府的行為均不會得逞。

屋宇署其後亦發稿回應,指律政司經考慮機房案情及相關證據後,為爭取最大機會成功入罪,才修改原定對禮頓的控罪,指兩控罪最高刑罰相同,反駁潘焯鴻前日指修訂控罪較原定控罪輕,又指正研究就判研上訴。

對於政府發稿指控,田北辰其後回應:「唔緊要!」指最重要的是結果,他「好歡迎、好開心」政府出稿解釋,明確指出會繼續調查沙中線事件。他認為,如果今次案件只是幾十宗之中的其中一宗,將會「大快人心」。但他詫異政府以「抹黑」等較為嚴重的字眼指控他,因為他只是說政府「可能不再跟進」。
潘焯鴻促當局定期交代進展

潘焯鴻昨晚在個人社交網頁上發放1700多字回應,指不接受政府以「失實」、「誣蔑」、「無中生有」、「憑空妄斷」等字眼形容其言論。他又提到,據調查委員會報告,禮頓在整個沙中線紅磡站工程都與今次案件一樣嚴重偏離圖則,質疑當局為何未有根據報告,就性質相同且更嚴重、範圍更廣的情況提出更多檢控。他認為,政府應定期向市民公開交代調查進展,主動讓市民接觸事實,減少猜疑。■披露沙中線工程問題的「中科監察」主席潘焯鴻,質疑政府放生禮頓。

■披露沙中線工程問題的「中科監察」主席潘焯鴻,質疑政府放生禮頓。
■田北辰曾就沙中線工程問題在立會質詢,「好歡迎、好開心」政府出稿解釋。
■田北辰曾就沙中線工程問題在立會質詢,「好歡迎、好開心」政府出稿解釋。

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