太遺憾了！
在內地浙江有一名38歲學霸男子，擁有博士高學歷，惜身高僅有148cm，而且全身骨頭嚴重變形彎曲如麵條，數十年來都沒有找出病因無法有效醫治。最近，他再度前往醫院就醫，終於被診斷出是患上「維生素D羥化缺陷型佝僂病」，主診醫生遺憾表示「這個病應在3歲時就發現了，本來完全可過上正常人生活」。
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據內地媒體報導，李姓男子3歲前和一般孩童無異，但之後走路漸漸出現異狀，就醫後確診罹患「佝僂病」，家人按照醫囑給他補充維生素D，卻沒有什麼效果。李男年紀越大，脊椎側彎、膝外翻（Ｘ型腿）等狀況越來越嚴重，成年之後身高也維持在148cm。
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雖然身有缺陷，但李男還是十分勤奮上進，讀到博士學位後目前在一間金融公司上班。近期，他突然出現嚴重腰痛症狀，於是前往杭州一家醫院的康復醫學科就診，醫生認為他並非單純腰痛，於是為他進行全面的檢查。
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通過Ｘ光、生化檢查，醫生發現李男全身上下的骨頭嚴重變形，猶如一根根彎曲的麵條並有低鈣血症的狀況。由於他長年口服補充維生素D仍無效，因此濕免疫科副主任醫師黃佼便建議他做基因檢測，最後證實他是患上罕見的「維生素D羥化缺陷型佝僂病」，即自身並不具備轉化普通維生素D的能力。
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醫生也遺憾表示，李男醫治多年無效是因為接受了錯誤的治療方式，更指如他在3歲時確診就能得到正確治療，其實完全可以和正常人一樣生活。如今，在補充活性維生素並輔以其他治療手段後，他身體不適的症狀已經改善許多。
