太遺憾了!
在內地浙江有一名38歲學霸男子,擁有博士高學歷,惜身高僅有148cm,而且全身骨頭嚴重變形彎曲如麵條,數十年來都沒有找出病因無法有效醫治。最近,他再度前往醫院就醫,終於被診斷出是患上「維生素D羥化缺陷型佝僂病」,主診醫生遺憾表示「這個病應在3歲時就發現了,本來完全可過上正常人生活」。
據內地媒體報導,李姓男子3歲前和一般孩童無異,但之後走路漸漸出現異狀,就醫後確診罹患「佝僂病」,家人按照醫囑給他補充維生素D,卻沒有什麼效果。李男年紀越大,脊椎側彎、膝外翻(X型腿)等狀況越來越嚴重,成年之後身高也維持在148cm。
雖然身有缺陷,但李男還是十分勤奮上進,讀到博士學位後目前在一間金融公司上班。近期,他突然出現嚴重腰痛症狀,於是前往杭州一家醫院的康復醫學科就診,醫生認為他並非單純腰痛,於是為他進行全面的檢查。
通過X光、生化檢查,醫生發現李男全身上下的骨頭嚴重變形,猶如一根根彎曲的麵條並有低鈣血症的狀況。由於他長年口服補充維生素D仍無效,因此濕免疫科副主任醫師黃佼便建議他做基因檢測,最後證實他是患上罕見的「維生素D羥化缺陷型佝僂病」,即自身並不具備轉化普通維生素D的能力。
醫生也遺憾表示,李男醫治多年無效是因為接受了錯誤的治療方式,更指如他在3歲時確診就能得到正確治療,其實完全可以和正常人一樣生活。如今,在補充活性維生素並輔以其他治療手段後,他身體不適的症狀已經改善許多。