內地女嬰出生2月體重未增 醫生檢查驚揭男兒身：患罕病中的罕病！

內地女嬰出生2個月後體重仍保持不變，醫生檢查發現「她」竟是男兒身揭：患有致命罕見疾病！

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2月大女嬰體重與出生時相同

據《鄭州晚報》報導，河南鄭州婦幼保健院（簡稱鄭大三附院）近日收治了一名2個月大的女嬰，令人意外地是，她的體重仍保持和剛出生時一樣。經檢查後，醫生發現女嬰竟是男兒身，且患有一種極為罕見的疾病。這一發現讓嬰兒父母感到非常驚訝。

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女嬰出現多種嚴重健康問題

鄭大三附院小兒科遺傳代謝與內分泌科主任王偉介紹，女嬰在入院時體重僅為2.85公斤，與出生時相同，外觀並無男性生殖器官。然而，該嬰兒呈現皮膚黏膜異常黑化、體型瘦小、且出現嚴重營養不良、脫水、嗜睡、精神狀態不佳，以及自出生以來體重幾乎未見增加等症狀。對此，醫院立即展開全面檢查。

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嬰兒患有先天性腎上腺增生症

經過綜合檢查後，報告顯示女嬰患有先天性腎上腺增生症（CAH），這是一種會造成高血鉀、低血鈉的罕見疾病，並且可能在出生時就危及生命，女性患者可能出現生殖器變異。

經檢查確定女嬰為男性患極罕見且危險的遺傳病

進一步的染色體和超音波檢查顯示，該女嬰實際上擁有正常男性染色體，一個睪丸位於腹股溝內，另一個則在腹腔內。王偉進一步指出，這位嬰兒不僅患有先天性腎上腺增生症，而且是其中的罕見類型，即先天性類脂質性腎上腺皮質增生症（CLAH），又稱StAR缺陷症，是一種極為罕見且可能致命的疾病。

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醫生呼籲家長進行遺傳諮詢與篩檢以預防此類疾病

王偉強調，遺傳諮詢和新生兒篩檢是預防此類疾病的關鍵。他提醒，若發現新生兒出現拒食、昏睡、嘔吐、腹瀉、脫水、體重下降等症狀，家長應立即帶孩子就醫，以免危及生命。

重慶9歲小學生受「汶川地震遺址」啟發，花3個月發明出一套「防地震桌椅」獲得國家頒發的專利證書。

重慶小學生3個月發明出「防地震桌椅」

據《上游新聞》報導，來自重慶巴蜀小學的9歲三年級的徐紫琪在參觀「汶川地震遺址」時受到啟發，在3個月內利用3D打印技術發明了一套「防地震桌椅」，只需拔出一個開關，學習的桌椅就搖身一變，變成具有捲簾保護的床。

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拔出插銷即可變成一張床

徐紫琪介紹道，「椅子下方有一個彈簧，彈簧連接著一個插銷，當危險來臨時，我們只需拔掉插銷，憑藉彈簧的作用，椅子可以迅速平放，變成一張床，放在桌子下方。」

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還能形成保護區間

同時，在桌子的下方四周還設置了捲簾結構，當用戶躺在床上時，再拉下捲簾，就會形成一個封閉的保護空間，能有效抵擋落石和灰塵，讓那些在被困廢墟的民眾可以贏得更多等待救援時間，「防地震桌椅在地震發生時能夠提供更好的保護，減少人員受傷的可能性。」

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發明榮獲國家專利證書

此外，這套桌椅還可以用於午休，學生們可以將椅子放平在桌子下方躺平休息，捲簾還可以有效遮擋光線，提高大家的睡眠品質。這個「防地震桌椅」還榮獲國家知識產權局頒發的專利證書，得到「國家級」認可。

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事實上，這個桌椅的靈感來自她日前造訪的汶川地震映秀小學地震遺址，她在觀後感到非常難過，「一所小學在短短幾秒內整體下沉，孩子們甚至連逃生的機會都沒有……如果教室裡有防震設施，或許這些孩子們都能活下來」。