內地女嬰出生2月體重未增 醫生檢查驚揭男兒身：患罕病中的罕病！

內地女嬰出生2個月後體重仍保持不變，醫生檢查發現「她」竟是男兒身揭：患有致命罕見疾病！

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2月大女嬰體重與出生時相同

據《鄭州晚報》報導，河南鄭州婦幼保健院（簡稱鄭大三附院）近日收治了一名2個月大的女嬰，令人意外地是，她的體重仍保持和剛出生時一樣。經檢查後，醫生發現女嬰竟是男兒身，且患有一種極為罕見的疾病。這一發現讓嬰兒父母感到非常驚訝。

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女嬰出現多種嚴重健康問題

鄭大三附院小兒科遺傳代謝與內分泌科主任王偉介紹，女嬰在入院時體重僅為2.85公斤，與出生時相同，外觀並無男性生殖器官。然而，該嬰兒呈現皮膚黏膜異常黑化、體型瘦小、且出現嚴重營養不良、脫水、嗜睡、精神狀態不佳，以及自出生以來體重幾乎未見增加等症狀。對此，醫院立即展開全面檢查。

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嬰兒患有先天性腎上腺增生症

經過綜合檢查後，報告顯示女嬰患有先天性腎上腺增生症（CAH），這是一種會造成高血鉀、低血鈉的罕見疾病，並且可能在出生時就危及生命，女性患者可能出現生殖器變異。

經檢查確定女嬰為男性患極罕見且危險的遺傳病

進一步的染色體和超音波檢查顯示，該女嬰實際上擁有正常男性染色體，一個睪丸位於腹股溝內，另一個則在腹腔內。王偉進一步指出，這位嬰兒不僅患有先天性腎上腺增生症，而且是其中的罕見類型，即先天性類脂質性腎上腺皮質增生症（CLAH），又稱StAR缺陷症，是一種極為罕見且可能致命的疾病。

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醫生呼籲家長進行遺傳諮詢與篩檢以預防此類疾病

王偉強調，遺傳諮詢和新生兒篩檢是預防此類疾病的關鍵。他提醒，若發現新生兒出現拒食、昏睡、嘔吐、腹瀉、脫水、體重下降等症狀，家長應立即帶孩子就醫，以免危及生命。

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