研究破解基因突變致先天性巨結腸症機制 或有望成嶄新治療方向

先天性巨結腸症（Hirschsprung’s Disease）是新生嬰兒中常見的腸胃蠕動障礙，出生後立即出現排便困難，嚴重可致命。這種疾病在華人中更為常見，每3,500人即有一人發病。許多嬰兒在手術後仍會出現大便失禁和腸道感染等問題，甚至持續終生。

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中大醫學院聯同香港大學和英國倫敦大學學院兒童健康研究所（UCL Great Ormond Street Institute of Child Health）共同研究，發現 Sox10 基因突變會阻礙神經幹細胞遷移到腸道，令腸道無法正常蠕動。其突變與負責調節腸道神經細胞早期發育的「鈣黏蛋白-19」（cadherin-19）水平下降息息相關。因此，補充「鈣黏蛋白-19 」或有望成為先天性巨結腸症的新治療方向。

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今次研究發現Sox10基因突變阻礙了神經幹細胞遷移到腸道，導致腸道中神經幹細胞減少。此外，團隊更發現Sox10基因突變後無法與製造「鈣黏蛋白-19」的基因結合，導致其水平下降。在先天性巨結腸症的動物實驗中，團隊證實「鈣黏蛋白-19」水平降低阻礙細胞遷移。相反，當為帶有Sox10基因突變的神經幹細胞補充「鈣黏蛋白-19」後，細胞遷移可得到恢復。

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研究報告通訊作者、中大醫學院生物醫學學院教授陳活彜教授強調，新發現不僅破解了Sox10基因突變導致先天性巨結腸症的機制，更反映了「鈣黏蛋白-19」可能是先天性巨結腸症的潛在治療靶點，可藉着開發增加腸道「鈣黏蛋白-19」水平的治療方法，讓患者神經幹細胞遷移回復正常。

中大聯同港大及倫敦大學學院，破解基因突變引致先天性巨結腸症機制。中大醫學院圖片

中大副校長、中大醫學院生物醫學學院教授岑美霞教授表示，研究揭示了基因突變如何導致細胞之間的相互作用和遷移出現問題，從而加深對疾病機制和治療方法的認識。

世界上已知最薄光學晶體被成功研發，厚度僅有1至3微米，較傳統晶體能效可提升萬倍。

世界上已知最薄光學晶體 能效可提升萬倍

中國科學家在2024年中關村論壇年會上發布了一項重大成果，已成功研發了世界上已知最薄的轉角菱方氮化硼晶體，這種晶體厚度僅有1至3微米。傳統光學晶體在有限厚度內難以高效產出激光，而這種新型晶體的能效卻比傳統光學晶體提升了100倍至1萬倍。

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光學晶體在激光技術中扮演著重要角色，被視為激光技術的「心臟」。激光技術在微納加工、量子光源、生物監測等領域具有重要應用。然而，傳統的光學晶體在較薄的厚度下難以高效地產生激光，因此研發更輕薄的光學晶體成為科學家們的關注焦點。

輕巧氮化硼為最佳選擇

中國科學家通過反復組合嘗試，確定輕巧的氮化硼為最佳選擇。然而，他們發現只是將氮化硼分子一層一層堆疊，激光通過時會出現相位失配的問題，進而影響激光的高效輸出，無法直接應用於激光器的製造。

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為解決這個問題，中國科學家創造了一種新的晶體設計方法。他們將每塊菱方氮化硼材料按特定角度進行轉動，堆疊而成的光學晶體能夠降低激光穿過時的能耗，從而實現高效的激光輸出。

光學晶體成功「瘦身」至1至3微米

這項研究結合了中國科學家的晶體設計理論和制備方法，成功將光學晶體「瘦身」至1至3微米，而傳統光學晶體的厚度通常在毫米級到厘米級。

轉角菱方氮化硼晶體（微博圖片）

二維材料的界面轉角理論

研發團隊將這一方法歸納為二維材料的界面轉角理論，並指出該理論的應用有望實現微米級激光器的尺寸縮小。此外，一些過去無法製造光學晶體的材料也有望在材料堆疊角度的轉動中得到新的應用。

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