罕見病患者批欠福利保障 指有人送贈才有輪椅坐

專家指，每年發現100種新的罕見病。

施政報告將於下月公布，香港罕見疾病聯盟促請政府確立罕見病定義，在醫管局設立臨床遺傳職系，以及另設罕見病藥物審批制度。有罕見病病人表示，由於病因未明，自己一直未能取得社會保障及支援，「要有心人送贈，才有一架輪椅。」

曾建平（左四）、鍾侃言（左五）。

兒科遺傳及基因組學專家鍾侃言表示，研究發現本港每67人中，便有1人患罕見病，佔全港人口約1.5%，但指實際數字應該更高，「每年發現100種新的罕見病。」他指出，現時有六成罕見病患者不能找出病因，因此醫生的診斷經驗尤其重要，若能設立臨床遺傳職系，將有助醫生累積經驗。

26歲的陳嘉敏走訪多個醫院專科部門求診，惟一直未能確診病因。

香港罕見疾病聯盟會長曾建平表示，特首林鄭月娥上任1年，雖曾親自跟進及引入脊髓肌肉萎縮症用藥，但港府仍缺乏全面的罕見病政策，促請政府與病人組織確立罕見病定義，在醫管局設立臨床遺傳職系，以及另設罕見病藥物審批制度，「未能確診的，連基本的社會福利保障都被拒門外。」

今年26歲的罕見病患者陳嘉敏表示，自3年前病發起，走訪多個醫院的專科部門求診，惟一直未能確診病因，難以申請社會保障及支援。剛出院的她表示，現時全身無力，有吞嚥困難，幸獲有心人捐贈輪椅來維持坐姿，而每月的復康開支由2000元至萬元計算。

比利時一名男子被控醉駕，但男子堅持無飲酒，一查之下發現原來患上自動產生酒精的罕見病，最終脫罪。

啤酒廠工作 堅持沒喝酒
路透社報道，該名被控醉駕的男子，無獨有偶在啤酒廠工作，但他堅稱自己沒有喝醉。他在事後接受3名醫生檢查，證實患有自動釀酒綜合症（ABS，auto-brewery syndrome），並以此向法庭解釋無法通過酒精測試的原因，最終獲法官接納，判他無罪。

患老身體自動產生酒精
比利時AZ聖盧卡斯醫院（AZ Sint-Lucas）臨床生物學家佛洛琳（Lisa Florin）表示，自動釀酒綜合症是一種罕見病，患者人體內產生的酒精，與飲用的酒類所含酒精相同，但患者通常感覺不到酒精的影響。

比利時AZ聖盧卡斯醫院圖片。

腸道疾病引致非天生
佛洛琳解釋，患上此病的人並不是天生患上此病，而是在人們患上另一種腸道疾病時，才有機會患上此病。

示意圖

有可能出現酒精上毒症狀
不過《衛報》指出，患上ABS的病人，其實也有可能出現類似酒精中毒的症狀；如耳語不清、失去對身體的控制、頭暈和打嗝等症狀，所以仍有可能在駕駛時帶來危險。