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全美首例!11歲男童基因治療先天失聰 人生第一次聽到聲音

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全美首例!11歲男童基因治療先天失聰 人生第一次聽到聲音
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全美首例!11歲男童基因治療先天失聰 人生第一次聽到聲音

2024年01月27日 11:20 最後更新:14:06

美國一名11歲先天失聰的男童接受基因治療,接受治療近4個月後單耳聽力已改善到僅有輕度至中度聽損,讓他有生以來第一次聽到聲音。

伊薩姆(Aissam Dam)近日成為美國第一位接受基因治療的先天性失聰患者。伊薩姆在摩洛哥出生,三年前與家人移居西班牙,並學習手語以與人溝通。去年,他在專科醫生的建議下前往美國接受基因治療,這項治療非常成功,讓他進入了一個全新的聽覺世界。負責治療的費城兒童醫院發表聲明表示,這一里程碑為全球因基因變異而導致聽力損失的患者帶來了希望。

全球約有3400萬名兒童失聰或聽力受損,其中多達60%的病例與基因異常有關。伊薩姆由於單一基因「otoferlin」的變異,從出生時就患有「極重度失聰」,這是一種極為罕見的情況,全球約有20萬名患者。基因治療是通過取代患者耳內存在變異的otoferlin基因,使用具有正常功能的基因。

醫院表示,自從伊薩姆接受單耳治療近4個月後,他的聽力已經改善到輕度至中度聽損,他「確實是有生以來第一次聽到聲音」。報道指出,他在接受治療後的幾天內就能夠聽到汽車的聲音,兩個月後,他的聽力接近正常水平。伊薩姆表示,起初聽到聲音時感到害怕,但之後開始享受不同的聲音,包括電梯聲、說話聲和剪髮聲等,他「特別喜歡人聲」。他還第一次在剪髮時聽到音樂。報道指出,儘管他可以聽到聲音,但由於大腦學習語言的關鍵期在5歲之前,他可能無法學習說話。

示意圖片

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費城兒童醫院耳鼻喉科臨床研究主任傑米勒(John Germiller)表示,「雖然我們對患者進行的基因治療是為了矯正一種非常罕見的基因異常,但這些研究或許有助未來處理導致兒童聽力損失的150多個基因變異。」

示意圖。設計圖片

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遭誤診接受化療身受折磨 德州女驚悉「從未患癌」傻眼

2024年04月16日 14:20 最後更新:16:30

德州女子胃痛就醫確診患罕見癌症,接受密集化療後驚悉從未患癌傻眼,仍背負沉重醫療費用。

女子胃痛就醫被誤診罹患罕見癌症僅剩15個月壽命

據《紐約郵報》報導,美國德州大學城(CollegeStation)一名39歲女子蒙克(Lisa Monk)2022年時因胃痛前往醫院就醫,檢查發現她有2顆腎結石,且脾臟上有腫塊。2023年她接受手術移除腫塊,然後將腫瘤送至4個不同的病理實驗室化驗。然而,其中一家實驗室的結果顯示,她患有罕見的「侵襲性血管癌」(aggressive form of blood vessel cancer),估計其壽命僅剩15個月左右。

示意圖

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為期1個月的化療對女子遭受身心雙重折磨

蒙克將這一噩耗告訴家人,並保證自己會頑強抵抗病魔。在和家人告別後,她前往醫院開始接受密集化療,在為期一個月的化療中,蒙克遭受嚴重折磨,不僅嘔吐不停,其皮膚也變成了銀色,甚至頭髮還大把大把地脫落。怎料化療一個月後,醫院突然通知她初步的病理報告有誤,她其實從未罹患癌症。

醫生告知女子從未患癌的消息

這一消息令蒙克感到困惑並質疑治療的必要性。她回憶,當時在接受診療時,護士一邊查看電腦資料一邊詢問她的病情,隨後護士突然停止滑鼠的動作,臉上露出驚恐的表情望著她並聲稱要去找醫生,然後迅速離開了診室。蒙克焦急等待了大約15分鐘後,醫生來到診室,說了一連串的醫學術語,最後告知她實際上從未罹患過癌症。

示意圖

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女子對醫生的診斷結果感到驚愕

蒙克感到相當錯愕,她問道,「如果我『沒有癌症』,不就代表我的化療生效了嗎?」,但醫生立即糾正了她,明確告訴她從未患有癌症,然後便開始祝賀她,令她震驚和困惑,因為她認為醫生當下最應該說的是「對不起」。

密集的化療對女子的健康造成不可逆轉的損害

蒙克指出,在接受化療前,院方曾為她做過一次脾臟檢查,但醫院在沒有認真閱讀這份報告的情況下就讓她接受了一個月的化療,密集的化療已經對她的健康造成了不可逆轉的損害。

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蒙克一家至今仍承擔著高額的醫療費用

由於治療癌症的費用高昂,儘管是醫院誤診,但他們仍拒絕免除她的帳單,以至於蒙克和她的家庭至今仍在為這一「誤診」經歷支付高額的醫療費用,她表示:「我看起來仍然像得了癌症,看起來非常糟糕。這每天都在提醒我們,這是我們曾經歷過的事。」。

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