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全美首例!11歲男童基因治療先天失聰 人生第一次聽到聲音

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全美首例!11歲男童基因治療先天失聰 人生第一次聽到聲音
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全美首例!11歲男童基因治療先天失聰 人生第一次聽到聲音

2024年01月27日 11:20 最後更新:14:06

美國一名11歲先天失聰的男童接受基因治療,接受治療近4個月後單耳聽力已改善到僅有輕度至中度聽損,讓他有生以來第一次聽到聲音。

伊薩姆(Aissam Dam)近日成為美國第一位接受基因治療的先天性失聰患者。伊薩姆在摩洛哥出生,三年前與家人移居西班牙,並學習手語以與人溝通。去年,他在專科醫生的建議下前往美國接受基因治療,這項治療非常成功,讓他進入了一個全新的聽覺世界。負責治療的費城兒童醫院發表聲明表示,這一里程碑為全球因基因變異而導致聽力損失的患者帶來了希望。

全球約有3400萬名兒童失聰或聽力受損,其中多達60%的病例與基因異常有關。伊薩姆由於單一基因「otoferlin」的變異,從出生時就患有「極重度失聰」,這是一種極為罕見的情況,全球約有20萬名患者。基因治療是通過取代患者耳內存在變異的otoferlin基因,使用具有正常功能的基因。

醫院表示,自從伊薩姆接受單耳治療近4個月後,他的聽力已經改善到輕度至中度聽損,他「確實是有生以來第一次聽到聲音」。報道指出,他在接受治療後的幾天內就能夠聽到汽車的聲音,兩個月後,他的聽力接近正常水平。伊薩姆表示,起初聽到聲音時感到害怕,但之後開始享受不同的聲音,包括電梯聲、說話聲和剪髮聲等,他「特別喜歡人聲」。他還第一次在剪髮時聽到音樂。報道指出,儘管他可以聽到聲音,但由於大腦學習語言的關鍵期在5歲之前,他可能無法學習說話。

示意圖片

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費城兒童醫院耳鼻喉科臨床研究主任傑米勒(John Germiller)表示,「雖然我們對患者進行的基因治療是為了矯正一種非常罕見的基因異常,但這些研究或許有助未來處理導致兒童聽力損失的150多個基因變異。」

示意圖。設計圖片

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珠海2歲童街市摸魚感染致死率最高「創傷弧菌」右腿恐截肢!

2024年04月25日 14:20 最後更新:15:52

珠海一2歲男童因摸了街市的魚竟感染了致死率最高的「創傷弧菌」,右腿有可能需要被截肢!

示意圖。設計圖片

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2歲男童街市摸魚感染「創傷弧菌」

據《極目新聞》報導,廣東珠海一名2歲男童日前陪著嫲嫲去街市買菜,在路過魚檔時好奇摸了摸攤位上擺放的魚,沒想到竟釀成大禍!回家不久,男童就因反復發燒,而且右腳腫脹被帶往醫院,豈料經檢查經感染了致死率最高的「創傷弧菌」(Vibrio vulnificus)。醫生解釋,這是一種棲息於海洋中的細菌,易在傷口上繁殖引發潰爛,甚至導致組織壞死。

孩子的右腳有可能要截肢。影片截圖

孩子的右腳有可能要截肢。影片截圖

男童在ICU住了5天

隨後,男童在重症監護病房連續住了5天情況仍十分危急。父親諶先生表示,住了ICU 5天就花了8萬人民幣,現在仍需住在ICU,右腳有可能需要截肢,醫院還在盡力去保,「沒看好孩子好內疚」。

創傷弧菌是致死率最高的致病弧菌之一

據了解,創傷弧菌是被外界認為致死率最高的致病弧菌之一,分布在水溫較高的各河海交界水域,還常寄生於貝殼類等海洋生物上,。它具有嗜鹽性,因此不能使用生理鹽水或將鹽撒到傷口上,以免加重感染。若食用了感染的海鮮,還會有患上腸胃炎的風險。

孩子的右腳有可能要截肢。影片截圖

孩子的右腳有可能要截肢。影片截圖

創傷弧菌的毒性較強,潛伏期約為24小時,約5至7成患者在一兩天內會出現局部皮膚腫脹,傷口周圍或感染肢體末端的皮膚呈黑紫色,出現水皰等,還會伴隨著發燒、腹痛、腹瀉、嘔吐等症狀。因此若到海邊玩水、進食海鮮,或被海中尖銳的石頭刺傷後,出現皮膚紅腫或噁心嘔吐等症狀,要及時就醫。

示意圖。設計圖片

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