全美首例！11歲男童基因治療先天失聰 人生第一次聽到聲音

美國一名11歲先天失聰的男童接受基因治療，接受治療近4個月後單耳聽力已改善到僅有輕度至中度聽損，讓他有生以來第一次聽到聲音。

伊薩姆（Aissam Dam）近日成為美國第一位接受基因治療的先天性失聰患者。伊薩姆在摩洛哥出生，三年前與家人移居西班牙，並學習手語以與人溝通。去年，他在專科醫生的建議下前往美國接受基因治療，這項治療非常成功，讓他進入了一個全新的聽覺世界。負責治療的費城兒童醫院發表聲明表示，這一里程碑為全球因基因變異而導致聽力損失的患者帶來了希望。

全球約有3400萬名兒童失聰或聽力受損，其中多達60%的病例與基因異常有關。伊薩姆由於單一基因「otoferlin」的變異，從出生時就患有「極重度失聰」，這是一種極為罕見的情況，全球約有20萬名患者。基因治療是通過取代患者耳內存在變異的otoferlin基因，使用具有正常功能的基因。

醫院表示，自從伊薩姆接受單耳治療近4個月後，他的聽力已經改善到輕度至中度聽損，他「確實是有生以來第一次聽到聲音」。報道指出，他在接受治療後的幾天內就能夠聽到汽車的聲音，兩個月後，他的聽力接近正常水平。伊薩姆表示，起初聽到聲音時感到害怕，但之後開始享受不同的聲音，包括電梯聲、說話聲和剪髮聲等，他「特別喜歡人聲」。他還第一次在剪髮時聽到音樂。報道指出，儘管他可以聽到聲音，但由於大腦學習語言的關鍵期在5歲之前，他可能無法學習說話。

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費城兒童醫院耳鼻喉科臨床研究主任傑米勒（John Germiller）表示，「雖然我們對患者進行的基因治療是為了矯正一種非常罕見的基因異常，但這些研究或許有助未來處理導致兒童聽力損失的150多個基因變異。」

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一名亞裔女子在英國因為兒子身上的胎記被誤會為虐待而遭到逮捕，警方將她拘留了20小時並不讓她聯絡家人，這名母親認為這是種族歧視怒告醫院。

寶寶身上存青紫蒙古斑

據報導，英國一名亞裔女子塔帕（Laxmi Thapa）在2023年11月19日生下一名男嬰，醫院告訴她寶寶身上的蒙古斑是一種常見的色素斑，呈現青紫或灰藍色，看起來像瘀傷。

醫院求診  胎記被當瘀青

然而，隨著寶寶的成長，這些胎記變得越來越深，甚至遍佈在寶寶的手和肩膀上。於是，在2024年5月28日，塔帕帶著寶寶去醫院求診。但醫院要求她簽署一些她無法閱讀的文件，然後告訴她警察已經在門口等候。

因遭誤認虐嬰被拘留

原來，醫院向警方報案，懷疑這位只有6個月大的寶寶受到虐待。醫院和警方在沒有進行任何檢查的情況下就做出了假設，認為塔帕虐待了寶寶。他們不僅帶走了寶寶，還將塔帕帶回警局拘留。

當時，塔帕的丈夫不在場，即使她向警方解釋，告訴他們寶寶只能喝母乳因為患有濕疹，警方仍然不聽不理，甚至拒絕讓她聯繫家人。直到5月31日，醫院確認寶寶身上的斑點是胎記後，她才得以與兒子團聚，醫院也向她道歉。

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不滿種族歧視怒告醫院

然而，塔帕對此感到非常不滿，她認為醫院和警方的錯誤導致寶寶的濕疹變得更加嚴重。他們不應該在沒有進行細致調查的情況下，將她當作罪犯對待，只因為她來自另一個國家且膚色不同。塔帕目前已經向醫院提起了訴訟。