英推新生兒基因組定序計劃 偵測罕見遺傳病加速治療

為了提升罕見遺傳疾病的診斷與治療，英國衞生當局在當地時間周二(13日)宣布為10萬名新生兒進行基因組定序的開創性研究計劃。這項斥資1.05億元英鎊（9.98億港元）的「新生兒基因組計劃」，被譽為全球最大型的類似研究，將判定是否應在英國全國藉由基因組定序來診斷罕見疾病，以確保早期介入。

「新生兒基因組定序」計劃訂明年展開。 unsplash圖

綜合外媒報道，這項定序計畫將檢視英國每年3000名新生兒罹患的約200種疾病。英國衞生部2013年成立的「英格蘭基因組學」（Genomics England）公司醫療總監斯科特（Rich Scott）表示，只會觀察可治療的疾病以及學齡前兒童疾病。

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報道指，「生物素酶缺乏症」是這項計畫觀察的疾病之一，這種遺傳疾病的患者身體無法代謝生物素，可能導致癲癇、嚴重皮疹與神經問題等。「新生兒基因組計畫」臨床顧問比克（David Bick）表示，「生物素酶缺乏症」可藉由非處方維生素預防。他又說：「我們不想拖到發生了才治療。」

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斯科特又說，「新生兒基因組定序」計畫訂明年展開，除了可偵測疾病，也將藉此了解大眾對於一輩子保存基因組資料有何想法。他指出，相關基因組資料可以有助個人未來一旦患病時，有助預測疾病或接受相關治療。

研究人員擬從不同背景招募新生兒，而相關父母並不會在事前知道新生兒會有甚麼遺傳病。

英國宣布推「新生兒基因組定序計畫」。 unsplash圖

比利時一名男子被控醉駕，但男子堅持無飲酒，一查之下發現原來患上自動產生酒精的罕見病，最終脫罪。

啤酒廠工作 堅持沒喝酒
路透社報道，該名被控醉駕的男子，無獨有偶在啤酒廠工作，但他堅稱自己沒有喝醉。他在事後接受3名醫生檢查，證實患有自動釀酒綜合症（ABS，auto-brewery syndrome），並以此向法庭解釋無法通過酒精測試的原因，最終獲法官接納，判他無罪。

患老身體自動產生酒精
比利時AZ聖盧卡斯醫院（AZ Sint-Lucas）臨床生物學家佛洛琳（Lisa Florin）表示，自動釀酒綜合症是一種罕見病，患者人體內產生的酒精，與飲用的酒類所含酒精相同，但患者通常感覺不到酒精的影響。

比利時AZ聖盧卡斯醫院圖片。

腸道疾病引致非天生
佛洛琳解釋，患上此病的人並不是天生患上此病，而是在人們患上另一種腸道疾病時，才有機會患上此病。

示意圖

有可能出現酒精上毒症狀
不過《衛報》指出，患上ABS的病人，其實也有可能出現類似酒精中毒的症狀；如耳語不清、失去對身體的控制、頭暈和打嗝等症狀，所以仍有可能在駕駛時帶來危險。