江西一名女童2歲時因罕見基因突變慘變全盲，「何時能看到世界」的天真發問令媽媽當場淚崩！
江西女童因罕見基因突變導致全盲。影片截圖
女童因罕見基因突變2歲突變全盲
綜合內媒報導，江西一名女童小娟娟（化名）2歲時因基因突變導致視力完全喪失，從出生健康到突如其來的失明，不僅對她的幼小生命造成沉重打擊，也令家庭陷入深淵中。小娟娟媽媽回憶，懷孕期間定期產檢，各項指數均屬正常，女兒出生後也如一般嬰兒般健康成長，並未出現異狀。
江西女童因罕見基因突變導致全盲。影片截圖
女童失明徵兆初現 就醫被告知視力無法恢復
直至小娟娟2歲時，家人發現她走路時經常跌跌撞撞且不再與人對視，甚至無法追視物體，這才意識到不對勁，隨即將她送往醫院詳細檢查，結果被診斷出因罕見基因突變致雙目失明，且視力無法恢復。
江西女童因罕見基因突變導致全盲。影片截圖
女童天真發問令媽媽淚崩誓言陪伴終生
更令媽媽揪心的是，小娟娟曾天真詢問道：「媽媽，我甚麼時候能看到這個世界？」女兒這一句話猶如鐵錘般重擊心頭，讓她當場無法自持落淚。令人唏噓的是，小娟娟媽媽自幼也因外傷失去一隻眼睛視力。她坦言，身為媽媽最大的願望就是讓女兒一生平安健康，沒想到命運卻如此捉弄人，「那時我心裏只有一個念頭，不能讓她孤單。」她表示，自己將用盡全力陪伴女兒走好未來每一步。
江西女童因罕見基因突變導致全盲。影片截圖
積極尋求復康資源 社會暖心支持
目前，小娟娟的家庭正積極尋求視障教育與復康資源，希望透過早期療育與定向訓練，協助她建立自理能力。醫院社工也正在協助申請輔具補助及低收入家庭社福資源，以減輕家人的照護壓力。消息曝光後，不少網民於社交平台留言打氣：「一個有愛的家庭，勝過光明的眼睛」、「這樣的媽媽太偉大了」、「希望未來醫療能帶來奇蹟」。
醫生提醒遺傳疾病隱性風險 及早檢查防患未然
醫生提醒，部分先天性遺傳疾病或不會在出生時即時顯現，尤其是基因型異常，可能在成長過程中逐漸浮現。若家族中曾出現視覺、聽力、神經或免疫等相關疾病，應及早諮詢遺傳科並進行檢查。
貴陽一名21歲女大生確診急性白血病急需骨髓移植，才發現自己非父母親生，近日公開尋親求一線生機。
女大生確診急性白血病後發現自己非父母親生，遂公開尋親求移植骨髓。影片截圖
確診高危白血病 急需幹細胞移植續命
綜合內媒報導，貴州貴陽市烏當區一名21歲女大學生「周和瑤」現就讀揚州大學音樂學院，正值大四階段，準備應考研究生。2025年7月，她因持續高燒不退，被同學送院檢查後發現白血球指數異常，翌日返貴陽進一步診治，最終確診為「急性混合細胞白血病」，並檢出FLT3-ITD陽性等高危基因突變。院方指出，該類型白血病復發風險高且治療難度大，需盡快接受造血幹細胞移植。為協助她渡過難關，揚州大學音樂學院曾為她舉辦募捐音樂會。
女大生確診急性白血病後發現自己非父母親生，遂公開尋親求移植骨髓。影片截圖
確診後揭身世 始知非父母親生女
然而，周和瑤確診一個多月後替父親整理資料期間，無意中於手機聊天紀錄中發現收養證明及一張泛黃字條，這才得知自己並非父母親生。她選擇不向養父母追問此事，直言「他們對我真的很好」，因此不想讓養父母難過。然而面對與時間競賽的治療關鍵期，她只能將最後希望寄託於尋找親生父母，冀能透過血緣配型，提高移植成功率，爭取一線生機。
女大生確診急性白血病後發現自己非親生，遂公開尋親求移植骨髓。影片截圖
字條揭身世來源 親生父母或來自四川
養母姚女士回憶，2004年農曆正月十九凌晨，家人在住所門外發現一名初生女嬰，襁褓中夾著一張字條，提及孩子出生於貴陽太慈橋一帶，親生母親因經濟困難無力撫養，盼有善心人將孩子養大成人，「此女生在太慈橋，生於2004年（月份未寫）十九日，望某好心人把她養大孝敬您，這是我的心願。因為我是四川人，回家交不起錢，所以才將此女抱出，實在是不忍心，但沒有別的辦發（法），讓她真（爭）氣長大，我才放心。假如我曉得的話，我還會來看她。在此停筆，早上5:30生。」字條內容顯示，親生父母或來自四川。當年38歲、剛完成宮外孕手術的姚女士，經合法程序收養該名女嬰並視如己出。
養父母家道中落 醫藥費壓垮家庭
周家原本生活尚可，惟周和瑤升讀高中期間，家中生意失敗，房產變賣後一家人遷入租住每月約600元人民幣（約674港元）的簡陋紅磚房，養父母主要依靠打散工及退休金維生。女兒患病後，龐大醫療費迅速耗盡積蓄，目前需依賴網上眾籌、學校及社區補助勉力支撐。社區人員證實，家庭經濟狀況已極為困難。
女大生確診急性白血病後發現自己非親生，遂公開尋親求移植骨髓。影片截圖
曾嘗試DNA尋親未果 醫生指血緣配型成功率更高
病情惡化後，家人曾私下透過警方協助進行DNA比對，嘗試尋找親生父母，惟暫未有結果。主診醫生指出，周和瑤曾在化療後短暫緩解，但隨後復發且未能完全控制，高危基因突變伴隨耐藥性，現階段必須進行造血幹細胞移植。醫生強調，若能找到具血緣關係的供者，配型成功率及移植效果均較非親屬為佳，排異風險也相對較低。
女大生患白血病始知被收養，望尋得親生父母求一線生機。微博圖片
不求相認不求補償 只盼一次配型機會
1月22日，周和瑤透過媒體公開尋親。她表示，對當年被遺棄一事並無怨懟，也不求經濟補償或相認，只盼親生父母或其親屬能前往醫院接受一次骨髓配型檢測，哪怕只有一點點希望也願意等，因為「此刻，是真的需要這份血緣帶來的生機」。
跨地域尋親接力 盼奇蹟出現救回年輕生命
目前，家屬已於當地派出所備案，並透過網絡平台發布尋親訊息，呼籲川渝地區及知情人士協助轉發。周和瑤的尋親行動引起社會關注，成為一場跨地域的接力，期望奇蹟出現，為這名熱愛音樂的年輕生命爭取最後的希望。
