巴西東北部北里奧格蘭德州的一個偏遠山城杜斯平圖斯，約5000名居民長期飽受一種罕見遺傳疾病。由於世代近親通婚，該鎮成為全球罕見神經退化疾病的重災區之一。
地理位置孤立 外來人口極少
據外媒報導，一名居民表示，「在這裡，我們每個人都彼此有親戚關係，內心深處，我們都是表兄弟。」由於塞里尼亞的孤立地理位置，使得外來人口極少、社區內婚姻高度集中於堂表親之間，這種長期近親繁殖的現象，導致致病基因世代流傳，最終形成地方性疾病群。
Brazil:The rare disease in the remote Serrinha dos Pintos where'almost everyone is a cousin':
— Mila (@Milatrud11) May 12, 2025
Spoan syndrome is caused by a genetic mutation,and affects the nervous system
It only appears when the altered gene is inherited from both parents.https://t.co/QrWK3MZG31 cousin marriage
會導致患者逐漸喪失肢體與語言能力
二十年前巴西遺傳學家西爾瓦娜桑托斯（Silvana Santos）首次踏入小鎮時，便對大量兒童無法行走的現象感到震驚。在逐戶探訪、收集DNA樣本與家族病史後，她與團隊於2005年正式發表了對斯波安綜合症（Spoan Syndrome）的研究，這也是全球首度對此疾病的完整科學描述。 Spoan綜合症由一種基因突變引起，會導致患者逐漸喪失肢體與語言能力，最終需依賴輪椅生活。該突變僅在父母雙方皆帶有病變基因時才會顯現症狀。當夫妻為堂表親或有其他血緣關係時，子代罹病風險便大幅升高。
基因突變可能源於500多年前的歐洲殖民者
桑托斯的研究發現，該基因突變可能源於500多年前的歐洲殖民者，包括葡萄牙人、荷蘭人或逃避宗教審判的塞法迪猶太人。基因測序顯示，當地患者具明顯的歐洲血統，其後甚至在埃及發現相同突變個案，進一步證實了其跨洲傳播的可能性。
示意圖。設計圖片
65歲的伊內斯（Inês）是小鎮居民之一，她與表親結婚並育有兩名患病兒子。如今59歲的奇基尼奧（Chiquinho）和46歲的馬爾基尼奧斯（Marquinhos）皆因Spoan而失去語言與行動能力，「我們愛他們，但也為他們感到痛苦」。 這樣的故事在鎮上屢見不鮮，居民拉莉莎（Larissa Queiroz）與遠房親戚結婚，直到交往幾個月後才發現彼此的血緣關係，她坦言，「在這裡，大家心裡都知道，我們和鎮上幾乎每一家人都有關係。」
推動基因教育與檢測
面對這一遺傳危機，桑托斯持續推動基因教育與檢測。她目前主導一項由巴西衛生部資助的計劃，針對5000對夫婦進行基因篩查，以檢測是否攜帶潛在導致罕見遺傳疾病的基因，「這並非為了禁止表親結婚，而是希望提供準確資訊，讓家庭做出知情的選擇」。
示意圖。設計圖片
桑托斯目前為大學教授，並領導一所專門從事遺傳教育與疾病研究的機構。她也持續返回塞里尼亞推動工作，居民們親切地稱她為「我們的家人」。隨著知識的普及與公共資源的引入，當地人開始意識到疾病背後的遺傳原因，並不再以「跛子」等貶抑詞彙稱呼患者，而是直接說出「他們患有Spoan」。 雖然目前對Spoan尚無有效治療方式，但基因診斷與早期干預已幫助患者獲得更多生活支持，例如輪椅、語言治療與營養資源，改善他們的生活品質。 繁體改寫。
