美13歲少年胸痛就醫確診「全球300例罕病」 換心後創建病友支援網

美國一少年因感到胸痛就醫，卻意外發現患有全球僅約300個家庭患有的罕見遺傳疾病「Danon氏症」。經過及時心臟移植手術後，他康復良好，並成立組織來協助其他等待器官移植的青少年。

美國一少年因感到胸痛就醫  心臟功能僅剩7%

這位13歲的少年麥卡在2023年12月放學回家時向母親布蘭妮抱怨胸口疼痛。由於母親自身有心臟病史，她立即在隔天帶著兒子就醫，檢查結果顯示麥卡的心臟功能僅剩7%，幾乎接近心臟猝死。

確診患有Danon氏症

進一步的檢查揭示出，麥卡患有Danon氏症，這是一種極為罕見的遺傳疾病。紐約大學朗格尼分校哈森菲爾德兒童醫院兒科心臟衰竭和移植計畫醫學主任拉凱什辛格博士解釋說：「LAMP2基因突變導致Danon氏症。LAMP2基因負責合成一種蛋白質，用於清除細胞中的廢物。基因突變會干擾這一過程，導致細胞廢物無法被清除，進而導致心肌增厚，降低心臟運作效率。」

美13歲少年胸痛就醫驚見「全球300例罕病」， 換心後創建病友支援網。資料圖片

換心後創建病友支援網

接著，麥卡接受心律調節器和心臟除顫器的植入，並被列入全國心臟移植等候名單。直到2024年10月，他終於等到適合的捐贈心臟，手術順利進行。現在14歲的麥卡已經回到校園，並於2025年1月與母親共同創立了Transplant Teenz虛擬社區，旨在幫助全國各地等待器官移植的青少年建立聯繫。

美13歲少年胸痛就醫驚見「全球300例罕病」， 換心後創建病友支援網。FB圖片@brittany.bryantclayborne

麥卡表示：「青少年時期正處於成年之際，自然會承受更多壓力。如果周圍沒有支持團體，接受移植手術會讓一切變得更加緊張。我希望為青少年提供一個可以尋求幫助的群體，這是我以前從未擁有過的。」

挪威王室透露，由於近幾個月來健康狀況惡化，挪威王儲妃瑪麗特（Mette-Marit）預計將接受肺移植手術。

2018年被診斷患上肺纖維化

據路透社報導，現年52歲的王儲妃瑪麗特是挪威王位繼承人哈康王儲的妻子。她在2018年被診斷患上肺纖維化，這是一種慢性疾病，會導致肺部組織產生疤痕，進而降低吸收氧氣的能力。

王室：王儲妃的健康狀況出現明顯惡化

王室在上週五（12月19日）的一份聲明中表示：「今年秋天進行的多項檢查顯示，王儲妃的健康狀況出現了明顯的惡化。」聲明補充說，目前尚未確定何時將瑪麗特列入肺移植等待名單。

目前正進行必要的準備工作

奧斯陸大學醫院肺科主任霍爾姆在同一份聲明中指出：「我們正逼近必須進行肺移植的時刻，目前正在進行必要的準備工作，以確保在適當的時機進行手術。」

挪威王室透露，由於近幾個月來健康狀況惡化，挪威王儲妃瑪麗特（Mette-Marit）預計將接受肺移植手術。AP圖