美13歲少年胸痛就醫確診「全球300例罕病」 換心後創建病友支援網

美國一少年因感到胸痛就醫，卻意外發現患有全球僅約300個家庭患有的罕見遺傳疾病「Danon氏症」。經過及時心臟移植手術後，他康復良好，並成立組織來協助其他等待器官移植的青少年。

美國一少年因感到胸痛就醫  心臟功能僅剩7%

這位13歲的少年麥卡在2023年12月放學回家時向母親布蘭妮抱怨胸口疼痛。由於母親自身有心臟病史，她立即在隔天帶著兒子就醫，檢查結果顯示麥卡的心臟功能僅剩7%，幾乎接近心臟猝死。

確診患有Danon氏症

進一步的檢查揭示出，麥卡患有Danon氏症，這是一種極為罕見的遺傳疾病。紐約大學朗格尼分校哈森菲爾德兒童醫院兒科心臟衰竭和移植計畫醫學主任拉凱什辛格博士解釋說：「LAMP2基因突變導致Danon氏症。LAMP2基因負責合成一種蛋白質，用於清除細胞中的廢物。基因突變會干擾這一過程，導致細胞廢物無法被清除，進而導致心肌增厚，降低心臟運作效率。」

美13歲少年胸痛就醫驚見「全球300例罕病」， 換心後創建病友支援網。資料圖片

換心後創建病友支援網

接著，麥卡接受心律調節器和心臟除顫器的植入，並被列入全國心臟移植等候名單。直到2024年10月，他終於等到適合的捐贈心臟，手術順利進行。現在14歲的麥卡已經回到校園，並於2025年1月與母親共同創立了Transplant Teenz虛擬社區，旨在幫助全國各地等待器官移植的青少年建立聯繫。

美13歲少年胸痛就醫驚見「全球300例罕病」， 換心後創建病友支援網。FB圖片@brittany.bryantclayborne

麥卡表示：「青少年時期正處於成年之際，自然會承受更多壓力。如果周圍沒有支持團體，接受移植手術會讓一切變得更加緊張。我希望為青少年提供一個可以尋求幫助的群體，這是我以前從未擁有過的。」

美國一名老翁長期服用治高血壓的藥物後乳房竟異常發育，最終確診「男性女乳症」。

老翁乳房腫痛8個月 求醫確診「男性女乳症」

綜合外媒報道，美國一名76歲老翁持續出現乳房腫脹及疼痛症狀長達8個月，求醫接受詳細檢查後，確認患上「男性女乳症」（gynecomastia）。醫生進一步分析發現，病因與他長期服用治療心臟衰竭及高血壓的藥物「螺內酯」（spironolactone）有關，導致乳房組織異常發育。

老翁長期服用治高血壓的藥物後乳房異常發育確診「男性女乳症」。資料圖片

常用降壓藥螺內酯或抑制男性荷爾蒙

螺內酯是美國常用處方藥之一，已獲美國食品及藥物管理局（FDA）核准使用，每年處方量超過1200萬張，主要用於治療高血壓及其他心血管疾病。然而，該藥物會抑制睪固酮等男性荷爾蒙分泌，研究顯示，約一成男性患者在服用後可能出現乳房組織增大的副作用。

老翁長期服用治高血壓的藥物後乳房異常發育確診「男性女乳症」。資料圖片

除胸部發育外 或引發多項不良反應

除了乳房發育外，男性服用螺內酯也可能出現其他不良反應，包括脫水、頭暈、頭痛、疲倦及噁心等，部分患者更可能出現性慾減退或勃起功能障礙等情況。

老翁長期服用治高血壓的藥物後乳房異常發育確診「男性女乳症」。網上圖片/nejm.org

仍屬重要治療選項 醫生倡調整用藥降低風險

儘管如此，螺內酯仍被視為男性治療高血壓的重要藥物之一。醫生提醒，如男性女乳症確定由藥物引起，最合適的處理方式是在醫生的指導下調整藥物劑量，或考慮更換其他合適藥物，以減低副作用風險。