美13歲少年胸痛就醫確診「全球300例罕病」 換心後創建病友支援網

美國一少年因感到胸痛就醫，卻意外發現患有全球僅約300個家庭患有的罕見遺傳疾病「Danon氏症」。經過及時心臟移植手術後，他康復良好，並成立組織來協助其他等待器官移植的青少年。

美國一少年因感到胸痛就醫  心臟功能僅剩7%

這位13歲的少年麥卡在2023年12月放學回家時向母親布蘭妮抱怨胸口疼痛。由於母親自身有心臟病史，她立即在隔天帶著兒子就醫，檢查結果顯示麥卡的心臟功能僅剩7%，幾乎接近心臟猝死。

確診患有Danon氏症

進一步的檢查揭示出，麥卡患有Danon氏症，這是一種極為罕見的遺傳疾病。紐約大學朗格尼分校哈森菲爾德兒童醫院兒科心臟衰竭和移植計畫醫學主任拉凱什辛格博士解釋說：「LAMP2基因突變導致Danon氏症。LAMP2基因負責合成一種蛋白質，用於清除細胞中的廢物。基因突變會干擾這一過程，導致細胞廢物無法被清除，進而導致心肌增厚，降低心臟運作效率。」

美13歲少年胸痛就醫驚見「全球300例罕病」， 換心後創建病友支援網。資料圖片

換心後創建病友支援網

接著，麥卡接受心律調節器和心臟除顫器的植入，並被列入全國心臟移植等候名單。直到2024年10月，他終於等到適合的捐贈心臟，手術順利進行。現在14歲的麥卡已經回到校園，並於2025年1月與母親共同創立了Transplant Teenz虛擬社區，旨在幫助全國各地等待器官移植的青少年建立聯繫。

美13歲少年胸痛就醫驚見「全球300例罕病」， 換心後創建病友支援網。FB圖片@brittany.bryantclayborne

麥卡表示：「青少年時期正處於成年之際，自然會承受更多壓力。如果周圍沒有支持團體，接受移植手術會讓一切變得更加緊張。我希望為青少年提供一個可以尋求幫助的群體，這是我以前從未擁有過的。」

英國一14歲少年麥克斯（Max Hall）過去一年持續頭痛，醫生建議他服用布洛芬治療，直到今年11月27日，他在家中突然發生癲癇發作，被送醫檢查才驚覺他的腦部有一個巨大的腫瘤。

最初被診斷為「青少年偏頭痛」

據《每日郵報》報導，來自英國北安普敦郡科比市的霍爾（Stephen Hall）表示，麥克斯從去年開始頭痛嚴重，經常不得不離開教室到保健中心服用止痛藥。今年1月他就診，4月轉至凱特林綜合醫院，當時醫生診斷為正常的「青少年偏頭痛」，建議服用布洛芬。

腦部有一個巨大腫瘤

麥克斯於11月27日在家中發生癲癇發作，救護車送醫途中再次發作，被送往諾丁漢女王醫療中心加護病房。最初醫生認為是病毒感染，後來通過電腦斷層和磁力共振掃描才發現他的腦部有一個巨大腫瘤。霍爾表示，腫瘤非常大，已經存在很長時間。他形容這種感覺無法用言語形容，就像是最可怕的夢境。

家人在等待切片檢查結果確認癌症類型

麥克斯的腫瘤位於控制溝通、語言和記憶的腦部區域，家人仍在等待切片檢查結果確認癌症類型。霍爾表示，麥克斯的短期記憶力下降，出現噁心症狀，甚至在某個早晨嘔吐兩次，持續感到疲倦且說話開始含糊不清。他相信如果早些時候沒有忽視頭痛症狀，及早進行檢查，情況可能會完全不同。諾丁漢醫院的專家表示，如果更早發現，可能會有完全不同的治療選擇。

報導提醒，若出現頭痛、癲癇發作、噁心、精神或行為改變、身體單側逐漸無力或癱瘓、視力或語言問題等症狀，應及時就醫檢查，因為這可能是腦瘤的症狀。

英少年頭痛一整年，癲癇發作後才確診巨大腫瘤。GoFundMe圖