打鼻鼾求醫揭高血壓 安徽4歲女童被驗出「男染色體」需考慮性別重建

安徽一名4歲女童打鼻鼾求醫揭高血壓，進一步檢查竟驗出「男染色體」，確診罕見先天病或需面對性別抉擇。

女童打鼻鼾求醫揭高血壓，進一步檢查竟驗出「男染色體」。資料圖片

打鼻鼾求醫揭血壓異常且驗出「男染色體」

綜合內媒報導，安徽一名4歲女童美美（化名）因平日睡覺打鼻鼾，被家長帶往中國科學技術大學附屬第一醫院（安徽省立醫院）進行睡眠監測。本來只是安排進行睡眠監測，未料在量度血壓時發現讀數高達147/93 mmHg，遠超同齡兒童正常水平。之後，兒科團隊為美美作進一步詳盡檢查，竟意外發現染色體核型為「46, XY」，從生物學角度而言，美美實際上屬男性，經診斷確屬罕見體染色體隱性遺傳疾病個案。

女童打鼻鼾求醫揭高血壓，進一步檢查竟驗出「男染色體」。AI生成圖片

外觀似女孩 檢查揭罹患罕見先天性腎上腺增生症

院方在收治期間針對美美的兒童高血壓情況展開全面篩查，發現她副腎動脈存在狹窄，且皮質醇水平明顯異常。最令家長震驚的是，雖然美美的外貌、性格以及外生殖器均呈現明顯女性特徵，但基因檢測結果卻與生理表徵截然相反。兒科副主任醫生熊梅指出，美美確診患上極為罕見的先天性腎上腺增生症「17-α-羥化酶缺乏」（17α-hydroxylase，17-OH，也稱17,20-lyase缺乏）。

女童打鼻鼾求醫揭高血壓，進一步檢查竟驗出「男染色體」。AI生成圖片

父母為隱性基因帶因者 致類固醇合成障礙

熊醫生解釋，該疾病屬體染色體隱性遺傳病，如父母雙方皆為致病隱性基因帶因者，即使自身外觀健康，後代一旦同時遺傳雙方致病基因，便有機會發病。此病會導致類固醇激素合成出現障礙，進而引發高血壓、低血鉀及性腺發育異常等問題。由於患者體內缺乏關鍵酶類，會令男性胎兒在宮內發育過程中無法產生足夠雄性激素，最終導致外生殖器呈女性化或發育不全。

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全球僅約160宗病例 兒童期確診極為罕見

臨床數據顯示，全球目前僅有約160多宗相關病例報告，個案多集中於成年階段，患者往往因原發性閉經或不孕等問題而求醫，進而被發現患病，像美美這類在兒童時期已被確診的個案相當罕見。

先藉藥物穩定病情 未來須面對性別抉擇

醫療團隊表示，美美現階段需依賴藥物以控制血壓及代謝紊亂問題，未來更將面對艱難抉擇。家長須與醫生共同商討，決定孩子日後以何種性別身份生活，並在此基礎上安排相應的性別重建手術及激素治療方案。

日本連鎖酒店Super Hotel推出任食豐富早餐，結合當地美食獲住客狂讚誘人，食到連午餐都慳返！

日本連鎖酒店Super Hotel豐富早餐結合當地美食獲住客狂讚誘人。TikTok圖片

酒店發布「早餐任食」影片引共鳴

日前，日本知名連鎖酒店Super Hotel以「酒店早餐任食」為題於TikTok帳號發布影片，成功勾起一眾重視早餐旅客的胃口。據悉，Super Hotel於日本全國設有177間分店，平日經常透過官方社交平台分享住宿相關資訊。該酒店早前發布的影片指出，許多住客面對豐富多樣的自助餐檯時，往往陷入選擇困難，最後索性「日式早餐」與「西式早餐」通通各試一輪。

日本連鎖酒店Super Hotel豐富早餐結合當地美食獲住客狂讚誘人。TikTok圖片

主食配地方限定料理 自助餐檯選擇多元

影片可見，除了常見主食如白飯及各式新鮮烘焙麵包外，不少分店也會供應具地方色彩的限定料理以吸引住客。除有機沙律外，各地分店更因應地區特色提供不同美食，例如湘南藤澤的「白飯魚麵包」、以醬油雞湯為湯底的青森鄉土鍋物「仙貝湯」、奈良地區的「茶粥」，以及北海道名物「湯咖哩」等，菜式選擇琳瑯滿目，令人不知不覺愈盛愈多。

日本連鎖酒店Super Hotel豐富早餐結合當地美食獲住客狂讚誘人。TikTok圖片

網笑：午餐都不用吃了

帖文曝光後，隨即引來大批網民留言表示共鳴：「酒店的早餐就是特別好吃，常常不小心就吃太飽」、「如果有當地特色料理真的會失控」，「吃完這頓連午餐都不用吃了」。

日本連鎖酒店Super Hotel豐富早餐結合當地美食獲住客狂讚誘人。TikTok圖片