是一種極罕見的先天性基因突變疾病
「男女有別」從身高就可以感受到差距，通常男性的身材都會較女性更加高大和魁梧。在內地江蘇有一名49歲婦人自幼就身形高大，身高長到190cm，且皮膚黝黑，她也自覺與一般女生不太一樣因此沉默寡言。日前，她因感到下肢乏力而前往醫院就診，經檢查意外發現其染色體是XY型，即男性，做了大半輩子女人的她大吃一驚，難以接受自己原來是男人。
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據內地媒體報道，內地江蘇淮安一名蔡姓婦人近日感身體不適，前往醫院就診。醫生檢查後發現，蔡婦的血鉀低於3.0mmol/l，屬於低鉀血症，又患有先天性腎上腺皮質增生，最後結合患者身高過高、皮膚黝黑等，進行染色體及基因檢查，驚然發現蔡女的染色體是XY型（男性），基因檢測結果為17-羥化酶缺乏，屬於極罕見的先天性基因突變疾病。
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據內分泌科副主任柏鳳博士表示，翻閱過往文獻，17-羥化酶缺乏症僅150多例，人群發病率約為兩百萬分之一。1966年首次報導1例46歲的女性患者，以高血壓、低血鉀和性不發育為基本特徵。雖然蔡女難以接受這樣的結果，但之後醫療團隊的關照下，才娓娓道出實情。
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原來蔡女從未來過月經，又不斷長高直至30歲達到目前的190cm，由於意識到自己與別的女生不同，她內心自卑，也沒有打算結婚，一直形單影隻也不與他人來往。
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對此，柏鳳博士指出，在胎兒外生殖器發育的關鍵階段，雄激素的缺乏會導致男性胎兒出現女性化的表現，17-羥化酶缺乏症是性發育異常的一種病因類型，會導致皮質醇、性激素合成通路受阻，生成減少，而鹽皮質激素合成增多。由於家屬和基層醫院對這類疾病缺乏了解，加上患者症狀不典型，往往會被誤診。
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最後醫療團隊給蔡女服用糖皮質激素和補充雌激素後，血壓較之前明顯下降，低血鉀也得到改善，後續在降壓藥物逐漸減量下，患者有望恢復正常生活。
