新加坡初生B女全身飄「楓糖甜香」 竟是患罕病恐有死亡風險

新加坡一名初生女嬰身體散發著楓糖漿的甜味，母親原以為女兒是個乖巧的寶寶，卻不知這是罕見的遺傳性代謝異常疾病「楓糖尿症」的症狀之一。

新加坡初生B女全身飄「楓糖甜香」

據新加坡媒體報導，36歲的陳女士2019年生下女兒埃爾維亞。埃爾維亞出生後總是散發著糖漿一般的甜香，也很少哭鬧，總是安靜地入睡。對陳女士來說，這一切都是一份禮物，因為她第一個孩子，埃爾維亞的哥哥剛出生時總是半夜哭鬧。當時，陳女士對埃爾維亞的美好感到感激，卻不知道女兒身上的甜味背後隱藏著危險。

確診罕見遺傳性代謝異常疾病「楓糖尿症」

直到埃爾維亞出生後一周，因母乳攝取量不足，陳女士聯繫了分娩時的醫療中心尋求哺乳顧問的幫助。哺乳顧問建議立即帶女兒前往婦幼醫院急診室，在那裡，埃爾維亞被診斷出患有罕見的遺傳性代謝異常疾病「楓糖尿症」，並轉送至重症監護室。

示意圖。設計圖片

據資料，楓糖尿症患者由於缺乏「支鏈酮酸脫氫酶」（BCKAD）酶，無法適當分解亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸等三種支鏈氨基酸。有害代謝物的積累會導致健康問題，且這些代謝物的積累會使患者的尿液和汗液散發出「楓糖漿」的氣味。患者需要早期治療，並終身節制飲食並服用補充劑。

若不及時治療或有致命風險

據報導，楓糖尿症可能導致腦部腫脹、損傷、癲癇和智力障礙。如果不及時治療，甚至有致命風險，重症患者可能在數周內死亡。

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陳女士指，當埃爾維亞檢查後發現，14天大的她體內有毒氨基酸水平超過3,600，皮膚出現斑駁痕跡，情況危急。幸運的是，埃爾維亞仍能自主呼吸且沒有發燒。當指數下降後，醫護人員允許埃爾維亞回家。

女嬰同時確診「喉頭軟化症」

然而，當埃爾維亞三個月大時，因不喝奶需要就醫，並確診患有「喉頭軟化症」，需插入胃造口管進行餵食。隨後因營養不良出現皮膚潰瘍，並因發燒和胃造口管滲漏等問題不斷入院。

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在這段時間，陳女士和丈夫得知了國外治療楓糖尿症的肝臟移植案例，並與新加坡國立大學醫院聯繫商討埃爾維亞進行活體肝臟移植計劃。但由於楓糖尿症是隱性遺傳疾病，基因來自父母，陳女士和丈夫無法作捐贈者。

接受肝臟移植手術

經過8個月的等待，埃爾維亞終於在2022年接受了來自捐贈者的三分之一肝臟進行移植手術。手術順利，新肝臟運作正常且未出現排斥反應，但埃爾維亞需要終生服用免疫抑制劑，避免食用生食和益生菌食物。現在，5歲的埃爾維亞康復良好，健康成長，能夠和其他小朋友一起上幼稚園和玩耍。

紐約布魯克林區周三下午發生一宗飛車槍擊案，一名男子駕駛電單車向一群行人開槍，導致一名坐在嬰兒車內的7個月大嬰兒遭流彈擊斃，當局表示。

警方指出，槍擊案相信與幫派有關，而該名嬰兒是無辜受害者。

紐約市長馬姆達尼（Zohran Mamdani），左邊是警察總監謝茜嘉蒂施（Jessica Tisch），右邊是偵緝總長約瑟夫堅尼（Joseph Kenny），他們於2026年4月1日周三在紐約舉行新聞發布會上發言。（美聯社圖片/NYPD） AP圖片

市長馬姆達尼（Zohran Mamdani）在槍擊現場附近向記者表示：「沒有任何言語可以彌補這個家庭此刻的傷痛。一條剛開始的生命，瞬間被奪走。」

事發於下午1時20分左右，兩名男子駕駛電單車高速駛過一條街道，其中坐在後座的男子向一個聚集了數名成人和兒童的街角，至少開了兩槍。警方未有接獲其他槍擊傷亡報告。

警察總監謝茜嘉蒂施（Jessica Tisch）表示，涉事電單車其後加速逃離現場，但在兩個街區外撞向一輛迎面而來的汽車。她形容，撞擊力之大令兩名男子被拋出車外，其中電單車乘客更因此失去雙鞋。

警方表示，其中一名電單車上的男子在車禍中受傷，被送往醫院，並因一宗不相關的調查而被警方拘留。另一名男子則逃去無蹤，警方周三下午仍在追捕。

蒂施指出，警方調查人員利用附近閉路電視追蹤電單車在槍擊案發生後數分鐘內的行蹤。

她在新聞發布會上表示：「這是我們城市可怕的一天，一場真正令人震驚的悲劇。作為一名母親，我無法想像這個家庭正在承受的痛苦或他們現在背負的悲傷。這簡直難以言喻。」

這宗嬰兒死亡事件發生之際，紐約市的罪案率正持續下降。截至周日，紐約市警察局（NYPD）在2026年已錄得52宗兇殺案，較去年同期下降29%。該市有望在首季結束時，兇殺案和槍擊案數字接近數十年來的最低水平。

馬姆達尼表示，這宗兇殺案提醒各界，在減少槍械暴力方面仍有許多工作要做。

（美聯社）