美國紐約電 — 多年來,蘇珊(Susan)眼睜睜看著她的兩名子女毫無預警地倒下。他們會突發性全身肌肉無力,症狀時好時壞,有時持續數分鐘,有時數小時。在症狀發作之間,他們看起來與其他健康兒童無異,這正是問題所在。
蘇珊是新西蘭(New Zealand)一個小鎮的單親媽媽,她帶著子女求醫無數。然而,血液檢查結果正常,她被告知症狀與壓力有關,沒有轉介、沒有跟進、沒有答案。她獨自撫養著兩名患有無法命名疾病的子女,並獨自承受著這個疑問的重擔。
丹特實驗室(Dante Labs)全基因組測序,安德里亞·里波薩蒂(Andrea Riposati)。 AP圖片
蘇珊坦言:「我眼睜睜看著我的孩子從奔跑玩耍到無法站立。每次我帶他們去看醫生,檢查結果都說他們沒事。我開始覺得醫療系統認為問題在我身上,而非我孩子的症狀。」
經過自行研究後,蘇珊為兩名子女訂購了丹特實驗室(Dante Labs)的全基因組測序(Whole Genome Sequencing)。報告發現了與週期性麻痺(periodic paralysis)相關的致病變異,這是一種極罕見的遺傳病,約每10萬人中有一人受影響。標準基因檢測只會檢測少量基因,而全基因組測序則能讀取完整的DNA。這些變異自出生以來便已存在,卻一直未被發現。
當蘇珊將報告帶給子女的醫療團隊時,情況隨即改變。神經科醫生接受了這些發現,遺傳學家亦隨後介入。她的子女現在獲得所需的專科治療,臨床醫生正努力確認這些發現、找出誘因並制定治療方案。
蘇珊表示:「多年來,沒有人聽我說。現在最頂尖的專科醫生都開始關注。現在我的孩子們終於知道他們身上發生了甚麼事,並擁有一支相信他們病情的醫療團隊。」
丹特實驗室(Dante Labs)聯合創辦人兼行政總裁安德里亞·里波薩蒂(Andrea Riposati)指出:「每個基因組背後,都是一個活在傳統技術尚未解答的問題中的人。基因組提供了對每個人基因密碼的客觀視角。我們為像蘇珊這樣的家庭創立了這間公司。」
為保護其家人私隱,蘇珊的名字已作匿名處理。
關於丹特實驗室(Dante Labs):
我們是領先的人工智能基因組學解決方案供應商,致力透過先進的計算生物學工具,加速發現並改善患者的治療結果。
(美聯社)
天主教教宗良十四世周日首次以教宗身份主持復活節彌撒,呼籲各界在全球衝突不斷之際,抱持希望對抗「殺戮與破壞的戰爭暴力」,強調「我們今日需要這首希望之歌」。
美聯社報道,美國與以色列對伊朗的戰事已進入第二個月,俄羅斯在烏克蘭的軍事行動亦持續進行。教宗良十四世多次呼籲停止敵對行動。他在復活節講道中,點名譴責發動戰爭者、欺壓弱者以及將利益置於首位的人。
教宗良十四世世於2026年4月5日周日,在梵蒂岡聖伯多祿廣場主持復活節彌撒。(美聯社圖片/Alessandra Tarantino) AP圖片
作為首位在美國出生的教宗,良十四世在聖伯多祿廣場的露天祭壇上向信眾講話,祭壇兩旁擺滿白玫瑰,而通往信眾聚集的廣場台階則佈滿春季花卉,象徵性地呼應教宗的希望訊息。
教宗懇請信眾在死亡面前保持希望,死亡潛藏於「不公、黨派自私、壓迫貧困者、漠視最弱勢群體之中」。
2026年4月5日周日,教宗良十四世在梵蒂岡聖伯多祿廣場主持復活節彌撒,神職人員隨行。(美聯社圖片/Alessandra Tarantino) AP圖片
他指出:「我們在暴力中看見死亡,在世界傷痕累累中看見死亡,在各地傳來痛苦呼喊中看見死亡,因為欺凌弱小,因為盲目追逐利潤而掠奪地球資源,因為戰爭暴力造成殺戮與破壞。」
他引用前任教宗方濟各的話,警告切勿在「持續存在的不公、邪惡、冷漠與殘酷」面前陷入冷漠,因為「黑暗之中,總有新事物萌芽,遲早會結出果實」。
教宗良十四世於2026年4月5日周日,在梵蒂岡聖伯多祿廣場主持復活節彌撒。(美聯社圖片/Alessandra Tarantino) AP圖片
他稍後將發表傳統的「致羅馬城與全世界」文告。
聖墓教堂的傳統儀式,根據與以色列警方達成協議而縮減規模。該教堂被基督徒尊為耶穌受難與復活的傳統地點。當局因持續的導彈襲擊,限制了公眾集會的規模。
2026年4月5日周日,教宗良十四世抵達梵蒂岡聖伯多祿廣場,準備主持復活節彌撒。(美聯社圖片/Alessandra Tarantino) AP圖片
這些限制亦令近期穆斯林聖月齋戒月和開齋節假期失色,以及目前為期一周的猶太逾越節慶祝活動受影響。周日,在西牆舉行的猶太祭司祝福儀式,通常有數萬人參加,但此次僅限50人。
這些限制導致以色列當局與基督教領袖之間的關係緊張。上周,警方阻止兩名教會最高宗教領袖,包括拉丁禮宗主教皮爾巴蒂斯塔·皮扎巴拉,在聖墓教堂慶祝棕枝主日。
2026年4月5日周日,教宗良十四世在梵蒂岡聖伯多祿廣場主持復活節彌撒,以一束牛膝草枝灑聖水。(美聯社圖片/Andrew Medichini) AP圖片
教宗周二曾表示希望戰事能在復活節前結束。