深圳一名14歲少女腹痛半年誤當痛經，求醫確診晚期結腸癌揭家族遺傳病因，醫生籲警惕年輕化。
少女腹痛半年誤當痛經，求醫確診晚期腸癌揭家族遺傳病因。網上圖片
腹痛誤當痛經 少女確診晚期腸癌
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少女腹痛半年誤當痛經，求醫確診晚期腸癌揭家族遺傳病因。網上圖片
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綜合內媒報導，廣東深圳一名14歲少女子涵（化名）因持續腹痛長達半年，初期被誤認為青春期痛經，最終確診為局部晚期結腸癌，並進一步揭發家族存在遺傳性腫瘤疾病「林奇綜合徵」。醫學界指出，事件反映腸癌出現年輕化趨勢，也為公眾敲響健康警號。
症狀初期被忽視 病情惡化至腸道堵塞
據悉，少女最初出現下腹隱痛，症狀與一般痛經相似，家人未有特別重視。惟之後痛楚持續加劇，甚至出現無法平躺情況，經詳細檢查後，發現腸道已被腫瘤堵塞，確診為局部晚期結腸癌，並存在淋巴結轉移風險。
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痛經與腸癌易混淆 關鍵在持續性與排便異常
醫生指出，痛經與腸癌腹痛在早期確實容易混淆，但兩者仍有明顯分別。痛經通常隨月經結束而緩解，而腸癌引起的腹痛則屬持續性，且多伴隨排便異常，例如便血（呈暗紅色並混有黏液）、大便變細，以及便秘與腹瀉交替等症狀。
家族三代患癌 確診遺傳性林奇綜合徵
進一步追查病史後，醫療團隊發現患者外公及舅舅均曾患結腸癌，其中舅舅更確診為林奇綜合徵。經基因檢測確認，子涵同樣帶有相關致病基因。醫生解釋，林奇綜合徵屬常染色體顯性遺傳疾病，若父母其中一方為基因攜帶者，子女有約5成機會遺傳，且患者通常發病年齡較早，並呈現家族聚集性。
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免疫治療配合手術 腫瘤縮小後成功切除
在治療方面，由於患者年紀尚輕，醫療團隊採取免疫治療（PD-1抑制劑）作為先行方案，利用該類腫瘤「微衛星高度不穩定」的特性進行精準治療。經約兩個月治療後，腫瘤明顯縮小，之後再進行腹腔鏡根治手術，術後恢復情況理想。
林奇綜合徵風險高 多種癌症發病率上升
醫學專家指出，林奇綜合徵患者除結直腸癌外，也有較高風險罹患子宮內膜癌、胃癌及卵巢癌等多種癌症，終生結直腸癌風險可達7至8成。若家族中出現多名成員患癌，尤其於50歲前確診，應盡早進行基因檢測及腸道篩查。
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醫生籲勿忽視警號 高危人士應提早篩查
針對腸癌年輕化趨勢，醫生提醒，公眾切勿將便血一概視為痔瘡，也不應忽視持續性腹痛。若出現反覆腹痛、排便習慣改變、不明原因體重下降等情況，應及早求醫檢查。此外，建議高風險人士提早接受腸鏡檢查，林奇綜合徵基因攜帶者更應由20至25歲起定期檢查。
改善生活習慣防風險 及早識別最關鍵
專家也建議，日常生活應減少攝取紅肉及加工食品，增加蔬果及全穀類攝入，並保持適量運動，以降低患病風險。此次個案提醒公眾，年輕人同樣可能面對嚴重腸道疾病，及早識別症狀及進行篩查至關重要。
