不久前，隨著70萬元一針的「天價葯」諾西那生鈉注射液在網上熱議，一種名為脊髓性肌萎縮症（SMA）的罕見遺傳病開始進入人們視線。SMA患者大多在嬰幼兒時期起病，因運動神經元受損出現肌肉無力和萎縮，隨年齡增長，患者會逐漸喪失各種運動功能，甚至最終無法呼吸和吞咽。
面對無力承擔的巨額醫藥費，這些SMA患者家庭的生存狀態如何？連日來，記者走訪了多個SMA患者家庭，結果發現在相關罕見病公益組織的幫助下，儘管SMA患者的肌肉萎縮、運動功能每年都在不同程度地退化，但絕大多數SMA患者家庭仍在頑強與病魔抗爭。更有患者家屬呼籲將SMA基因檢測普及到產前檢查，減少悲劇的發生。
「2歲後的每一天，我們都賺到了！」
都說蜜月中到來的寶寶是上天給的最好祝福，今年6歲的小松子，就是這樣一個美好的存在。
出生後，小松子一天天長大，三翻六坐七爬八滾都沒落下。直到他九個月時，家人發現，松子一直不能獨立站立。在經歷了兩個多月的輾轉檢查後，松子的病確診了。媽媽馮女士記得，拿到了確診結果那天，診斷書上寫著：脊髓性肌萎縮症（SMA）。
「這應該是個很貴的病，估計要賣房子了。」當時，馮女士心裏悄悄盤算著。然而，醫生的話讓她傻眼了：“這是一種罕見病，治不了，孩子免疫力很差，活不過兩歲…… ”
突如其來的變故，並沒有擊垮這家人。當晚回到家，馮女士和家人開始通過各個渠道查詢SMA，並迅速找到一個由SMA患者發起的公益組織——美兒SMA關愛中心。在那裏，他們遇到了很多同樣的SMA患者家庭，大家在一起抱團取暖。
這些年，馮女士學會了專業地照顧孩子，購買各式各樣的輔具，並堅持給孩子做康復鍛煉……每晚的按摩拉伸對小孩子來說，很不容易。於是，馮女士告訴松子，「綁著腿，長大腿會變得又長又直，很多小朋友都會喜歡你……」
可再怎麼努力，仍阻擋不了孩子全身功能的逐年退化。現在，小松子的腿部已出現攣縮。只要離開家門，他小小的身體就不得不困在輪椅里……
疾病診而能治是每一個患者家庭的最大心愿。去年2月，全球首款SMA治療藥物「諾西那生鈉注射液」在國內獲批，並很快用於患者治療。這款注射液能改善患者運動功能，緩解疾病進程，然而，每針70萬元的定價及“第一年6針，後續每年3針”的治療方式，讓包括小松子一家在內的多數SMA患兒家庭，望而卻步。
「雖然，現在小松子和其他很多病友還用不起葯，但是我們並不絕望。」談及醫藥費，馮女士顯得理性、剋制，她說：“葯企並非公益組織，他們投入大量經費讓這個疾病能治了，就是一個里程碑式的進步。我們為那些能打上針的孩子們高興，也期待著最新的藥物進展。我相信，等越來越多的藥品上市那一天，葯價一定會降下來的。”
「在松子2歲時，我們為他舉行過一次大派對。從那時起，我覺得，每一年我們都賺到了。」馮女士說，“你我不放棄，命運就不會放棄。”
患兒家裏就像一個微縮的ICU病房
2018年7月的一天，男嬰春雨（化名）在吉林出生。當他1個月大時，家人發現了春雨有點「奇怪」，他太安靜了，無論小腦袋，還是小胳膊、小腿，都不怎麼愛動。當時，春雨的爸爸杜先生帶他到吉林當地的醫院檢查，醫生神情嚴肅地建議他們帶著孩子去大醫院治療。
於是，杜先生帶著春雨先後輾轉去了北京兒童醫院、首都兒科研究所，最終通過基因檢測確診孩子患的是脊髓性肌萎縮症。當時春雨才2個月大。
從醫生口中得知「這個病沒法治」時，一家人遭遇了沉重打擊。“北京的醫院是我們最後的救命稻草，”杜先生至今不願回想那段最為難熬、壓抑的時期。
這一年多時間，考慮到北京的醫療資源豐富，杜先生夫婦帶著小春雨留在了北京生活，春雨的媽媽更是全職在家照顧他。
現實生活中，包括春雨在內的不少SMA患兒家裏，就像一個家庭版的ICU病房，從呼吸機、咳痰機、制氧機、血氧儀、吸痰器，到霧化機……配置齊全。春雨的父母因長期護理孩子，幾乎也成了半個醫生。當孩子哭鬧上不來氣時，他們會立刻監測孩子的血氧，查看是否有痰，再啟動咳痰機、吸痰器幫孩子把痰一點點吸出來……
SMA患者非常脆弱，哪怕一次最普通的感冒，都可能奪走他們的生命。去年5月，春雨突發肺炎，由於孩子呼吸的力量弱、沒有咳痰能力，其間只要一口痰沒咳上來，就可能發生窒息。那次生病，春雨在北大婦兒醫院住了整整一個月……後來，總算有驚無險地挺了過來。
現在春雨已經2歲多了，卻只能躺在床上，甚至從來沒有坐起來感受過身邊的一切。「在所有SMA的Ⅰ型患兒里，春雨的情況還算好一些的，並不需要24小時佩戴呼吸機等儀器。」杜先生說，他見過有不少SMA患兒，因患肺炎時沒有護理好，呼吸機就再也沒能摘下來……
到今天為止，杜先生和妻子並未考慮過生二胎，而是把全部的精力都放在春雨身上。「孩子還沒有好好感受過這個世界，我們不願意放棄……」他說。
「希望能給SMA患兒提供更多學習機會」
今年24歲的小敏（化名）是SMA患者中為數不多的成年人。作為Ⅲ型患者，她的癥狀比較輕，因肌肉力量缺乏，她腿腳不靈便，絕大多數時間要坐在輪椅里，但偶爾也能扶著東西走上幾步或站一小會兒。
小敏是在4歲左右被確診為SMA的。她至今還記得，當時醫生告訴她：「你長大了要學金融，掙錢治自己的病」。
如今，小敏即將研究生畢業，而她所選的專業是世界史。談及原因，她說：「我很渴望到其他國家去看一看外面的世界。另外，如果能留校當老師，那以後我就能自己養活自己，不會成為社會的負擔了……」
現在，小敏的脊柱側彎開始嚴重，坐久了還會出現坐骨神經痛。每一年，她的身體功能都在以肉眼可見的速度退化。「最明顯的就是，往往去年能做的動作，今年突然就不能做了，比如抬手脫毛衣……」小敏有些失落。
從某種角度來看，小敏又是幸運的，一路求學，她並沒有遇到太多困難。從小學時老師抱著她去電腦室上課，到中學時學校專門為她改造了洗手間坐便器，再到大學校園裏的無障礙宿舍……她得到過許多好心人的幫助，這也造就了她陽光、樂觀的性格。
最近，小敏正在積極準備出國留學。今年7月，她324分的GRE成績遠遠超過了她報考學校的分數線。
「現在，還有許多SMA患兒在求學過程中遭到冷遇，甚至從未有機會走進校園。」小敏說，“希望國家能給SMA患兒提供更多學習機會。”
延伸閱讀
呼籲將SMA疾病的基因檢測納入產前檢查
「對於SMA患者來說，當前面臨的最大問題就是用不起葯」，北京市美兒脊髓性肌萎縮症關愛中心主任邢煥萍表示。醫院對SMA患者的綜合管理也略顯不足，無論在患者呼吸、併發症，還是用藥管理方面，真正具備給SMA患者家庭提供管理計劃能力的醫生非常少，且大部分集中在北上廣地區。相關調查顯示：SMA患者中只有18%的人會去醫院隨訪，另外八成多患者平時並不怎麼去醫院。“這種退行性疾病，如果沒有藥物治療，能做的就是綜合干預和護理，以減少疾病併發症帶給患者身體上的再次傷害。但是，這種不看病、不管理的狀態非常可怕。”
「在相關治療藥物尚未納入基本醫保的現狀下，商業保險的作用也很有限。」邢煥萍直言，目前有不少SMA患者在患病前都購買過“百萬醫療”險，但在後續理賠過程中卻非常艱難，真正能拿到賠償的患者非常少。至於未來可能出現的新的罕見病保險險種，對於目前已發病的患者來說，也是無法購買的。
這些年，該中心一直陪伴在廣大SMA患者身邊，從支持患者購買價格優惠的各類輔具，到與醫院合作開展就診綠色通道、組織北上廣知名醫生到各地巡診，再到開設網路課堂提升SMA患者的照護水平……
「作為由患者發起的公益組織，我們的理念是‘助人自助’，幫助患者及其家庭的同時，也使他們能夠學會幫助自己，」邢煥萍說。
SMA是一種常染色體隱性遺傳疾病，在新生兒中發病率約為1/6000至1/10000。SMA患兒父母通常各自只有一個SMN1基因有缺陷，所以本身並不感染SMA，也不會表現出患病的癥狀，他們被稱為攜帶者。當父母雙方都是缺陷基因攜帶者，並分別將這個基因遺傳給孩子時，才會導致孩子染病。常規人群，約每50人中就有1人是SMA致病基因的攜帶者。
「我希望國家能重視這個疾病，將SMA疾病的基因檢測納入到產前檢查，讓我們的悲劇不再重演。」患兒春雨的爸爸說。“我們一家三口的基因檢測只需要不到1000元錢，相比斥巨資研究治療藥物，將疾病切斷於發生源頭，才能真正降低發生率，減輕疾病帶給家庭及社會的沉重負擔。”
神州快訊
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