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港大發現 「SLC6A9基因」 變異 致原發性脊柱側彎

港大發現 「SLC6A9基因」 變異 致原發性脊柱側彎

港大發現 「SLC6A9基因」 變異 致原發性脊柱側彎

2024年01月24日 15:53 最後更新:18:28

港大醫學院的研究團隊發現,原發性脊柱側彎主要成因,是「SLC6A9 基因」的出現變異,令神經訊號的傳遞和協調中斷,以及負責步行或呼吸等自主行為的「中樞模式發生器」失調。

有關研究已在學術期刊《臨床研究期刊》發表。港大醫學院臨床醫學學院矯形及創傷外科學系系主任鍾培言表示,醫學界目前對脊柱側彎的病因未有共識,今次是一項突破性發現,研究團隊亦利用斑馬魚做研究,發現有藥物能改善脊柱側彎,有助醫學界日後找出新的治療方案或藥物。

港大醫學院。 網上圖片

港大醫學院。 網上圖片

鍾培言指出,本港有3.5% 介乎10歲至18歲的青少年患有脊柱側彎,一般於青春期時惡化,可導致各種併發症,包括影響心肺功能、背痛、高低膊、盤骨不對稱等,造成外觀問題,亦可能因此影響患者的社交和心理健康。

香港大學李嘉誠醫學院的研究團隊開發出一款嶄新的人工智能系統,透過分析甲型流感病毒的基因組,能夠精準預測病毒從禽類跨物種傳播至哺乳動物(包括人類)的潛在風險。這項突破性研究已發表於國際權威期刊《自然微生物學》(Nature Microbiology),為全球流感大流行的早期預警提供了關鍵工具。

研究團隊由港大醫學院公共衞生學院副教授林讚育教授領導,他們透過分析大量甲型流感病毒的基因數據,成功破解了病毒適應哺乳動物宿主的關鍵線索。研究發現,當病毒基因中的鳥嘌呤(G)或胞嘧啶(C)相關含量降低時,該病毒株具有較高風險在哺乳動物中持續傳播。這種基因特徵在那些已成功適應哺乳動物宿主的病毒譜系中普遍存在,顯示其可能在跨物種適應過程中扮演重要角色。

值得注意的是,近期備受關注的高致病性H5病毒株,特別是2.3.4.4b譜系,在感染水貂、狐狸及人類的多宗案例中,均呈現出GC相關含量下降的情況。研究團隊據此認為,該譜系具有較高潛在風險演變為可感染人類的流感病毒,應被列為高風險監測對象。

基於上述發現,研究團隊開發了一款機器學習分類器。該工具能透過分析甲型流感病毒的基因組序列,快速評估病毒在哺乳動物間持續傳播的潛在風險,從而協助全球衞生機構及早識別高風險病毒株。相關工具已公開供研究使用。

林讚育教授指出,自2021年以來,從禽類傳播至人類及其他哺乳動物的高致病性H5病毒零星感染個案顯著增加,近期更出現感染乳牛的案例。他強調,在眾多禽流感病毒中,哪些能夠成功適應哺乳動物宿主仍是重大公共衞生課題。引入包括GC基因特徵在內的更完善風險評估方法,有助加強監測網絡,在病毒感染人類初期及時採取行動,控制疫情蔓延。

研究團隊建議,將此項基因特徵正式納入未來流感大流行的風險評估體系中,並對高風險病毒譜系採取更嚴格的監測及預防措施,以提升全球公共衞生防禦能力。

港大醫學院研發的人工智能系統介面展示

港大醫學院研發的人工智能系統介面展示

研究團隊分析甲型流感病毒基因特徵的示意圖

研究團隊分析甲型流感病毒基因特徵的示意圖

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