全球首例！「客製化基因編輯」治療救美9月大男嬰 或改寫罕病醫療史

據法新社報導，美國一名患有罕見疾病的9個半月大男嬰KJ．穆爾東（KJ Muldoon）成為史上第一位接受客製化基因編輯技術治療的患者，為那些罹患發病原因不明疾病的患者帶來了希望。

出生後被診斷出罹患罕見的胺基甲醯基磷酸酶缺乏症

KJ．穆爾東出生後不久就被診斷出罹患罕見的胺基甲醯基磷酸酶缺乏症（CPS1 deficiency），這是一種由基因突變引起的疾病，這種基因生成的酶對肝功能至關重要，患者無法排出代謝產生的某些有毒廢物。

KJ在費城兒童醫院（Children's Hospital of Philadelphia）接受治療。根據院方公布的影片，KJ的母親妮可（Nicole Muldoon）表示：「上網搜尋『胺基甲醯基磷酸酶缺乏症』，結果要麽是死亡率，要麽就是肝臟移植。」

嘗試「客製化基因編輯」治療

面對預後不樂觀的現實，醫生們提出了一種從未嘗試過的方法：使用客製化療法，利用類似「分子級剪刀」的Crispr-Cas9技術修改KJ的基因組。這項技術的發明者於2020年獲得諾貝爾化學獎。

KJ的父親凱爾．穆爾東（Kyle Muldoon）表示，當時他和妻子面臨一個幾乎無法做出的決定，「我們的孩子生病了，我們只能選擇肝臟移植，或者讓他接受這種從未嘗試過的療法，對吧？」最終，他們同意讓孩子接受治療，通過專門的靜脈注射來修改KJ的基因突變。

專精於兒科遺傳學的醫療團隊成員蕾貝卡．阿倫斯-尼可拉斯（Rebecca Ahrens-Nicklas）表示：「這種藥物是為KJ設計的，所以這種基因變異是專門為他定制的。這就是客製化醫學。」

為KJ量身打造的注射液達到肝臟後，內含的「分子級剪刀」進入細胞，開始編輯他的有缺陷基因。

為患有遺傳性疾病的其他患者帶來希望

醫療團隊今天在《新英格蘭醫學期刊》（New England Journal of Medicine）發表了研究報告。他們表示，這一研究成果為患有遺傳性疾病的其他患者帶來了希望。

KJ Muldoon。AP圖片

KJ原本不能攝取太多蛋白質，現在可以放鬆限制，並不需要再服用那麼多藥物。

療法的安全性和有效性仍需要長期觀察

不過，醫療團隊表示，這種療法的安全性和有效性仍需要長期觀察。阿倫斯-尼可拉斯表示，希望這一成就有朝一日能使KJ幾乎完全不需要再服用藥物。

紐約布魯克林區周三下午發生一宗飛車槍擊案，一名男子駕駛電單車向一群行人開槍，導致一名坐在嬰兒車內的7個月大嬰兒遭流彈擊斃，當局表示。

警方指出，槍擊案相信與幫派有關，而該名嬰兒是無辜受害者。

紐約市長馬姆達尼（Zohran Mamdani），左邊是警察總監謝茜嘉蒂施（Jessica Tisch），右邊是偵緝總長約瑟夫堅尼（Joseph Kenny），他們於2026年4月1日周三在紐約舉行新聞發布會上發言。（美聯社圖片/NYPD） AP圖片

市長馬姆達尼（Zohran Mamdani）在槍擊現場附近向記者表示：「沒有任何言語可以彌補這個家庭此刻的傷痛。一條剛開始的生命，瞬間被奪走。」

事發於下午1時20分左右，兩名男子駕駛電單車高速駛過一條街道，其中坐在後座的男子向一個聚集了數名成人和兒童的街角，至少開了兩槍。警方未有接獲其他槍擊傷亡報告。

警察總監謝茜嘉蒂施（Jessica Tisch）表示，涉事電單車其後加速逃離現場，但在兩個街區外撞向一輛迎面而來的汽車。她形容，撞擊力之大令兩名男子被拋出車外，其中電單車乘客更因此失去雙鞋。

警方表示，其中一名電單車上的男子在車禍中受傷，被送往醫院，並因一宗不相關的調查而被警方拘留。另一名男子則逃去無蹤，警方周三下午仍在追捕。

蒂施指出，警方調查人員利用附近閉路電視追蹤電單車在槍擊案發生後數分鐘內的行蹤。

她在新聞發布會上表示：「這是我們城市可怕的一天，一場真正令人震驚的悲劇。作為一名母親，我無法想像這個家庭正在承受的痛苦或他們現在背負的悲傷。這簡直難以言喻。」

這宗嬰兒死亡事件發生之際，紐約市的罪案率正持續下降。截至周日，紐約市警察局（NYPD）在2026年已錄得52宗兇殺案，較去年同期下降29%。該市有望在首季結束時，兇殺案和槍擊案數字接近數十年來的最低水平。

馬姆達尼表示，這宗兇殺案提醒各界，在減少槍械暴力方面仍有許多工作要做。

（美聯社）