全球首例！「客製化基因編輯」治療救美9月大男嬰 或改寫罕病醫療史

據法新社報導，美國一名患有罕見疾病的9個半月大男嬰KJ．穆爾東（KJ Muldoon）成為史上第一位接受客製化基因編輯技術治療的患者，為那些罹患發病原因不明疾病的患者帶來了希望。

出生後被診斷出罹患罕見的胺基甲醯基磷酸酶缺乏症

KJ．穆爾東出生後不久就被診斷出罹患罕見的胺基甲醯基磷酸酶缺乏症（CPS1 deficiency），這是一種由基因突變引起的疾病，這種基因生成的酶對肝功能至關重要，患者無法排出代謝產生的某些有毒廢物。

KJ在費城兒童醫院（Children's Hospital of Philadelphia）接受治療。根據院方公布的影片，KJ的母親妮可（Nicole Muldoon）表示：「上網搜尋『胺基甲醯基磷酸酶缺乏症』，結果要麽是死亡率，要麽就是肝臟移植。」

嘗試「客製化基因編輯」治療

面對預後不樂觀的現實，醫生們提出了一種從未嘗試過的方法：使用客製化療法，利用類似「分子級剪刀」的Crispr-Cas9技術修改KJ的基因組。這項技術的發明者於2020年獲得諾貝爾化學獎。

KJ的父親凱爾．穆爾東（Kyle Muldoon）表示，當時他和妻子面臨一個幾乎無法做出的決定，「我們的孩子生病了，我們只能選擇肝臟移植，或者讓他接受這種從未嘗試過的療法，對吧？」最終，他們同意讓孩子接受治療，通過專門的靜脈注射來修改KJ的基因突變。

專精於兒科遺傳學的醫療團隊成員蕾貝卡．阿倫斯-尼可拉斯（Rebecca Ahrens-Nicklas）表示：「這種藥物是為KJ設計的，所以這種基因變異是專門為他定制的。這就是客製化醫學。」

為KJ量身打造的注射液達到肝臟後，內含的「分子級剪刀」進入細胞，開始編輯他的有缺陷基因。

為患有遺傳性疾病的其他患者帶來希望

醫療團隊今天在《新英格蘭醫學期刊》（New England Journal of Medicine）發表了研究報告。他們表示，這一研究成果為患有遺傳性疾病的其他患者帶來了希望。

KJ Muldoon。AP圖片

KJ原本不能攝取太多蛋白質，現在可以放鬆限制，並不需要再服用那麼多藥物。

療法的安全性和有效性仍需要長期觀察

不過，醫療團隊表示，這種療法的安全性和有效性仍需要長期觀察。阿倫斯-尼可拉斯表示，希望這一成就有朝一日能使KJ幾乎完全不需要再服用藥物。

歐洲爆出罕見的捐精醫療事件。一名匿名男子自2005年起以學生身份捐精，在歐洲14國促成至少197名孩童誕生。然而最新調查顯示，他的部分精子攜帶致癌基因突變，導致多名孩子罹癌，部分甚至已不幸離世。

追蹤揭23人攜帶TP53基因變異 10人患癌

據《BBC》等14家公共廣播機構聯合調查確認，至少197名孩童透過該捐精者的精子出生，但部分國家缺乏數據，因此實際人數可能更多。

歐洲人類遺傳學學會（ESHG）今年通報顯示，已追蹤的67名孩子中，有23人攜帶TP53基因變異，其中10人確診癌症。此基因異常與李佛美尼症候群（Li-Fraumeni syndrome）有關，患者終身罹癌風險可達90%，常在兒童期或成年後患上多重癌症，如肉瘤、腦瘤或乳癌。

受害家庭批評診所失職

法國單親媽媽瑟琳（化名）14年前透過該捐精者懷孕，如今女兒確診帶有突變。她表示對捐精者沒有怨恨，但批評診所管理失職：「這些精子不乾淨也不安全，我們只是毫不知情的受害者。」

法國魯昂大學遺傳學家卡斯帕醫生也指出：「許多孩子已經罹癌，有些甚至同時罹患兩種癌症，一些在幼年階段就已去世。」

涉事精子銀行回應：突變難以預防

涉事的丹麥歐洲精子銀行（European Sperm Bank）回應，得知異常後立即封存相關精子，並對受影響家庭表達「深切同情」。然而該機構指出，這類突變無法透過現行檢測完全避免，且受孕孩童數量部分超過國家規定限制。

捐精者攜「致癌基因」已助孕至少197名孩童，罹癌率達9成多人已不幸離世。資料圖片

國際規範缺乏 使用次數待統一

目前全球並無統一法規限制每名捐精者的使用次數。歐洲生殖醫學會（ESHRE）建議，應設定上限為50個家庭，以減少心理與遺傳風險，但仍難杜絕罕見疾病的遺傳。有專家指出，如今多國依賴跨國精子銀行，英國甚至有近半數精子從海外進口。曼徹斯特大學佩西教授表示：「即使篩檢再嚴格，也無法保證零風險。」

專家建議：選擇合法診所、主動詢問資料

對此，專家提醒，計劃透過人工受孕或捐精受孕者，應選擇有執照與專業管理的診所，並主動詢問捐精者的使用頻率、地區分布與健康檢查方式，以降低遺傳病風險。