打鼻鼾求醫揭高血壓 安徽4歲女童被驗出「男染色體」需考慮性別重建

安徽一名4歲女童打鼻鼾求醫揭高血壓，進一步檢查竟驗出「男染色體」，確診罕見先天病或需面對性別抉擇。

女童打鼻鼾求醫揭高血壓，進一步檢查竟驗出「男染色體」。資料圖片

打鼻鼾求醫揭血壓異常且驗出「男染色體」

綜合內媒報導，安徽一名4歲女童美美（化名）因平日睡覺打鼻鼾，被家長帶往中國科學技術大學附屬第一醫院（安徽省立醫院）進行睡眠監測。本來只是安排進行睡眠監測，未料在量度血壓時發現讀數高達147/93 mmHg，遠超同齡兒童正常水平。之後，兒科團隊為美美作進一步詳盡檢查，竟意外發現染色體核型為「46, XY」，從生物學角度而言，美美實際上屬男性，經診斷確屬罕見體染色體隱性遺傳疾病個案。

女童打鼻鼾求醫揭高血壓，進一步檢查竟驗出「男染色體」。AI生成圖片

外觀似女孩 檢查揭罹患罕見先天性腎上腺增生症

院方在收治期間針對美美的兒童高血壓情況展開全面篩查，發現她副腎動脈存在狹窄，且皮質醇水平明顯異常。最令家長震驚的是，雖然美美的外貌、性格以及外生殖器均呈現明顯女性特徵，但基因檢測結果卻與生理表徵截然相反。兒科副主任醫生熊梅指出，美美確診患上極為罕見的先天性腎上腺增生症「17-α-羥化酶缺乏」（17α-hydroxylase，17-OH，也稱17,20-lyase缺乏）。

女童打鼻鼾求醫揭高血壓，進一步檢查竟驗出「男染色體」。AI生成圖片

父母為隱性基因帶因者 致類固醇合成障礙

熊醫生解釋，該疾病屬體染色體隱性遺傳病，如父母雙方皆為致病隱性基因帶因者，即使自身外觀健康，後代一旦同時遺傳雙方致病基因，便有機會發病。此病會導致類固醇激素合成出現障礙，進而引發高血壓、低血鉀及性腺發育異常等問題。由於患者體內缺乏關鍵酶類，會令男性胎兒在宮內發育過程中無法產生足夠雄性激素，最終導致外生殖器呈女性化或發育不全。

女童打鼻鼾求醫揭高血壓，進一步檢查竟驗出「男染色體」。AI生成圖片

全球僅約160宗病例 兒童期確診極為罕見

臨床數據顯示，全球目前僅有約160多宗相關病例報告，個案多集中於成年階段，患者往往因原發性閉經或不孕等問題而求醫，進而被發現患病，像美美這類在兒童時期已被確診的個案相當罕見。

先藉藥物穩定病情 未來須面對性別抉擇

醫療團隊表示，美美現階段需依賴藥物以控制血壓及代謝紊亂問題，未來更將面對艱難抉擇。家長須與醫生共同商討，決定孩子日後以何種性別身份生活，並在此基礎上安排相應的性別重建手術及激素治療方案。

許多父母習慣透過社交平台分享生活點滴，其中最常見的就是秀出自家孩子的成長照片。然而，當孩子逐漸長大後，這些原本熱衷「曬娃」的爸媽卻開始減少甚至停止分享相關內容，這一現象引起部分網民的疑惑。

為何家長在孩子長大後突然停止「曬娃」

為何家長在孩子長大後突然停止「曬娃」？資料圖片

台灣一名網民發文指出，他經常看到許多家長在孩子出生後，會瘋狂地在社交平台與背景上張貼孩子的照片，但這些分享幾乎都集中在嬰兒期或幼兒階段。一旦孩子長大到某個年齡，父母便不再公開「曬娃」，讓他感到十分不解。

幼兒階段的「保鮮期」有限

帖文引起討論，有人認為，小孩只在幼兒園時期看起來特別可愛， 「小孩的保鮮期是到幼兒園，等上小學就莫名其妙的不可愛了」、「因為3歲開始就不可愛了，變成很煩人的小惡魔」，分享的意願自然降低。

幼兒階段的「保鮮期」有限。資料圖片

炫耀內容從外貌轉為能力  

有人指出，孩子小時候只要健康活潑就有分享價值；長大後，父母炫耀的重點則轉移到功課、才藝與各項能力上，「長大就是炫耀功課、才藝、身高」、「剛出生時只要活著就有價值，長大了要比成績、比顏值、比能力」。

新鮮感逐漸消失

不少人提到，很多事情不再是「第一次」發生，父母對孩子的成長感動漸漸淡化，拍攝與發文也變得不再那麼有興趣。

新鮮感逐漸消失。資料圖片

尊重孩子隱私與自主權

越來越多網民強調，孩子長大後開始擁有自己的想法，會在意個人隱私，也會開始使用社交平台，因此不希望父母繼續發自己的照片，甚至減少與家人合照。此時，父母最好尊重孩子的意願，避免造成親子關係的緊張。

尊重孩子隱私與自主權。資料圖片

婦產科醫生提醒：分享時務必謹慎

此外，有婦產科醫生特別提醒，許多家長雖然熱衷記錄孩子的成長歷程，但若分享的照片不當，可能在孩子成年後成為「惡夢」，嚴重影響其升學機會、社交生活以及個人尊嚴，因此分享時務必謹慎。