英國一名女子長期跌倒癲癇發作多次被誤診導致病情惡化,直至求助ChatGPT始揭罹患罕見遺傳病。
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Phoebe Tesoriere, maestra de 23 años de Cardiff, Gales, sufrió cuatro…
女子長期行動障礙、癲癇發作求醫屢被誤診
綜合外媒報導,英國一名女子Phoebe Tesoriere因患罕見遺傳性疾病,長期出現癲癇、跌倒及行動障礙等症狀,惟多年來屢遭誤診為焦慮症或癲癇。直至她詢問人工智能程式「ChatGPT」並接受基因檢測後,才證實患有「遺傳性痙攣性下半身麻痺」(Hereditary Spastic Paraplegia,簡稱HSP)。
女子長期跌倒癲癇發作多次被誤診,求助ChatGPT始揭罹患罕見遺傳病。網上圖片
童年已有徵狀 誤以為骨骼問題
Tesoriere表示,相關症狀自童年時期已開始出現,包括步伐不穩及經常跌倒。她指出:「我一出生就沒有髖臼(acetabulum),小時候動過手術,因此一直以為只是骨骼問題。」19歲時,她首次出現癲癇發作,惟當時被醫生診斷為焦慮症。她則強調自己性格一向開朗,過往也無相關病史。
女子長期跌倒癲癇發作多次被誤診,求助ChatGPT始揭罹患罕見遺傳病。網上圖片
病情惡化仍未確診 多次入院無果
2022年,Tesoriere被確診為癲癇並接受治療,惟病情未見改善,反而持續惡化,甚至逐漸喪失步行能力。醫生曾懷疑為癲癇相關併發症,但情況始終未有好轉。2025年初,她因一次跌倒受重傷,需留院三個月,惟多項檢查仍未能找出病因。同年,她再因癲癇發作陷入昏迷長達3日,醫生仍傾向認為與心理因素有關。
女子長期跌倒癲癇發作多次被誤診,求助ChatGPT始揭罹患罕見遺傳病。網上圖片
求助AI成關鍵 基因檢測證實病因
在多次求醫無果後,Tesoriere無奈之下轉而向ChatGPT查詢。該人工智能系統推測她可能患有HSP。她之後將相關建議告知醫生並接受基因檢測,最終結果證實確診為遺傳性痙攣性下半身麻痺,與AI的推測一致。
需靠輪椅生活 重返校園立志助人
目前,Tesoriere需依靠輪椅輔助行動,但仍透過物理治療維持日常生活能力,並已重返校園修讀心理學碩士課程,期望未來投身助人專業。