香港大學李嘉誠醫學院（港大醫學院）生物醫學學院的研究團隊，在生物科技領域取得重大突破，有望徹底改變神經退化性疾病的治療策略。團隊開發出全新的核糖核酸（RNA）編輯技術「RNA 片段編輯平台」，這項技術有如 RNA 領域的「剪貼工具」，在無需永久改變患者 DNA 的情況下，能夠在活細胞內精準移除或替換遺傳訊息中的錯誤部分。這發現為亨廷頓舞蹈症等神經退化性疾病開闢新一代可逆轉、精準治療的新路徑。相關研究成果已在國際期刊《自然通訊》發表。
靶向RNA修復 無損細胞糾正錯誤
DNA 常被稱為生命的「藍圖」，而 RNA 則負責將指令傳遞到細胞內，促進重要蛋白質的合成。港大醫學院生物醫學學院助理教授權性哲教授表示，在眾多遺傳疾病中，例如亨廷頓舞蹈症和某些癌症的 RNA 訊息可能含有錯誤或毒性部分，從而引發疾病。然而，目前的編輯工具通常只會破壞整個 RNA 訊息，或者只能修復單一遺傳密碼，大大限制了治療潛力。
面對這個難題，團隊集中研究一種名為 Cas13 的酶。Cas13 是一種針對 RNA 而非 DNA 的分子剪刀。研究人員透過改造 Cas13 提升其精準度，使其能夠在特定位置「修剪」RNA。在此基礎上，團隊開發出「RNA 片段編輯平台」，在長段 RNA 發揮「尋找及替換」功能。該技術能在活細胞內切除 RNA 中的異常或受損的部分，並以正常的 RNA 加以修復，作為一種針對性的方法來精準修正致病基因。
恢復亨廷頓舞蹈症受損細胞功能
這種「靶向 RNA 修復」技術對亨廷頓舞蹈症等神經退化性疾病具有重大潛在影響。此疾病的患者的 RNA 會出現具毒性的重覆片段，導致腦細胞受損。目前的實驗性治療往往會移除整段 RNA 訊息，這種方法有機會阻礙有益蛋白質發揮功能。這個創新的「RNA 片段編輯平台」則能選擇性地移除有害片段，同時保留 RNA 的正常部分。
權性哲教授指出，團隊的目標是開發一種可編程的 RNA 修復工具，在不永久改變患者 DNA 的前提下進行治療。「RNA 片段編輯平台」提供一種靈活且安全的方法，可根據患者的情況進行個人化調整，用於治療神經退化性疾病。這項技術也為以 RNA 為基礎的療法開啟新的可能性——只要停止療程就可調整或逆轉功效，正如服用傳統藥物一樣。此研究由權性哲教授領導，第一作者為同一學院的博士生林啟正。
權性哲教授（後排左一）領導的研究團隊開發創新工具修復錯誤基因，為神經退化性疾病帶來新希望。
