上海交通大學醫學院今日（7月26日）證實，已就一名6歲女童接受實驗性基因編輯治療後死亡事件啟動全面調查。女童家屬籌集約582萬元人民幣，參與針對CHD3基因突變的個體化基因編輯臨床研究，惟接受治療3天後發燒，隨後出現嚴重腎損傷，一周內不治。涉事醫院內部評估認為，女童死因與基因編輯治療有關，但事件一直未有對外公開，引發關注。
上海交通大學醫學院透過官方新聞網發布情況說明，證實已就一名6歲女童在接受基因編輯療法臨床研究後死亡的事件啟動全面調查。院方強調，學院歷來重視科研誠信與科研規範，堅決反對任何違背科研倫理、違規開展醫學科學研究的行為，並將根據調查結果嚴肅處理，感謝社會各界的關心與監督。
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據內地媒體《經濟觀察報》昨日（25日）報道，國際頂級學術期刊《科學》與知名學術誠信監督平台撤稿觀察（Retraction Watch）於本月23日聯合披露了這宗臨床試驗死亡事件。報道指，該名6歲女童患有Snijders Blok–Campeau綜合徵，這是一種由CHD3基因突變導致的神經發育性疾病，主要表現為語言、認知和運動發育遲緩，但通常不直接危及生命。
上海交通大學醫學院松江研究院仇子龍
女童的家屬是通過患者交流群聯繫到上海交通大學醫學院松江研究院仇子龍團隊，該團隊在基因編輯及神經系統疾病領域頗具知名度。在與研究團隊接觸後，家屬決定嘗試一種針對CHD3基因突變的個體化基因編輯治療，該療法需要將病毒注入受試者脊柱底部的液體中。
據《科學》報道，女童家屬為這項臨床試驗籌集了部分資金，金額約86萬美元（約582萬元人民幣）。女童於2025年3月24日在上海交通大學醫學院附屬新華醫院接受治療，惟接受治療3天後開始發燒，隨後出現腎臟嚴重受損的症狀，並在治療後一周內死亡。涉事的新華醫院其後進行內部評估，認為女童的死亡與此次基因編輯治療有關，死因為血栓性微血管病。然而，這一死亡事件未被公開披露，亦未在相關臨床試驗登記信息中更新。
上海交通大學醫學院
報道亦指出，仇子龍團隊曾聯合復旦大學程田林團隊及上海交通大學醫學院附屬新華醫院李斐團隊，於今年2月18日在《自然》（Nature）期刊發表了一篇題為In vivo base editing of Chd3 rescues behavioural abnormalities in mice的論文，介紹一種鹼基編輯器TeABE在小鼠模型中的研究結果。該論文顯示研究人員利用該技術糾正小鼠CHD3基因突變，並改善了部分行為異常，但論文並未提及此前針對人類患者開展的基因編輯治療，亦未披露相關患者死亡事件。
據《科學》報道，女童家屬其後向上海交通大學醫學院提交投訴，要求進行調查並撤回上述論文。此外，去年9月，上海有關部門曾對上海交通大學醫學院附屬新華醫院罰款約3,600美元（約2.4萬元人民幣），理由是醫院未能妥善監管這項試驗，亦未在相關數據庫中將該試驗註冊為商業資助的研究項目。
《自然》方面回應《科學》時表示，論文審稿期間並不知道該患者死亡事件及家屬資助情況，若此前知悉相關信息，將會納入論文評估考量。
