每年 8 月是國際「SMA關注月」（SMA Awareness Month），全球病友團體都會藉此喚起大眾對罕見病—脊髓肌肉萎縮症（SMA）的認識與關注。在澳門街頭，有三家甜品店因獨特風味與窩心氛圍受到顧客追捧。鮮為人知的是，這些甜品店背後的主理人，竟然是一位與 SMA 共處多年的女主人──Cosine。她的故事，不是一則躺平認命的病人日常，而是一段教人刮目相看、以倔強與愛活出精彩的人生。
童年陰影
Cosine 在九十年代出生，她最早與病交織的記憶，是在剛學會走路時，家人覺得她走起路來像企鵝，步態搖晃不穩，於是父母帶她四出求醫。而讓她第一次感到震驚的，是有醫生直接對她母親說：「她活不過 20 歲。」那時她還在念小學，這句說話便成了她生命中最早、也最沉重的試煉。
六年的迷途
所以滿 20 歲的那年，她決定再度求醫，希望找到真正的病因，換來的卻是一個連她自己也覺得不太吻合的診斷──重症肌無力。從這次誤診到最終確診 SMA，中間又隔了整整六年。轉機來自一位朋友得知台灣有一項名為 SMA 的基因檢測，又察覺那些病徵與 Cosine 十分相似，便建議她去檢查，最終她在 2018 年才正式確診。此後她懸浮的心終於沉澱下來，不再執著要跟一般人一樣健康，只盼能維持當下的身體狀態、努力活著，皆因能守住現狀便已值得感恩。
SMA 是一種遺傳性神經肌肉疾病，主要因第五對染色體上的 SMN1 基因缺陷或缺失，令身體無法製造足夠的運動神經元存活蛋白（SMN），導致脊髓前角的運動神經元退化，肌肉逐漸失去神經訊號支配而萎縮無力。其發病率約為每 6,000 至 10,000 名新生兒有一名，是嬰幼兒最常見的遺傳性致命疾病之一。臨床按發病年齡及嚴重程度分為一至四型：第一型於出生後數月內發病、病情最嚴重；第二、三型分別於嬰兒期後段及兒童期發病；第四型則於成年後才出現、進展相對緩慢。隨病情推進，患者會逐漸出現坐立、行走、活動、吞嚥以至呼吸功能的障礙，惟智力一般不受影響。
創業契機 藏着丈夫的用心
她的丈夫大學畢業、服完兵役後便到澳門工作，兩人結婚後她才隨遷過來。她曾在澳門的銀行工作，每天要走近一公里往返處理票據交收，這段路對她十分吃力；她曾向主管反映身體狀況，換來的卻是「這每個人都要做」的冷漠回應。後來才知道當初丈夫極力游說她開設甜品店，是愛妻心切，同時希望能隨時就近照顧她的體貼決定。
跪着也要走完
創業路跌宕不斷。最難忘的一次，是開店初期她用手捏製塔皮，好不容易捏好一整盤，正想彎腰放進焗爐，卻因力氣不足整盤傾倒在地，看着半小時的努力付諸流水，只能哭着打電話向丈夫傾訴。創業之初也有質疑的聲音，斷言她一定不會成功。所幸的是她本性好強，不甘被人看扁，下定決心「跪着也要走完」，最終成功走出一片天。
治療的轉機
確診初期，她並未有機會用藥，只能依靠物理治療維持身體機能。直到 2023 年左右，丈夫從新聞得悉相關藥物適應症已納入資助，便提議回台灣求醫用藥，為一家人帶來久違的希望。
打針後的改變讓她重拾希望。一些從前做不到的小動作，如今竟能獨自完成，例如躺在床上抬腳，過去要用手去搬，現在卻能自主抬起。一年未見的爺爺再次見到她，也主動說她走路變穩了，不再像從前般大幅搖晃。育有兩女的她表示，目前身體機能已恢復至接近生小孩前的狀態：過往走不到一百公尺，現在不但走得完，更不必像從前那樣分段休息。不過遇上較遠的行程，她仍會以輪椅代步，好讓自己能跟上大家的腳步。
寄語病友與大眾
對同路的病友，她的叮嚀簡單而堅定：「不要放棄物理治療，也不要放棄藥物，因為兩者同樣重要」。她以親身經驗說明，用藥之餘若配合運動——無論是物理治療還是居家運動——藥效都會格外理想。
對於大眾，她盼望的是平等而非憐憫。她希望大眾能把病友當作一般人看待，抱持同理心之餘，不要視他們為異類，也不必時刻小心呵護。正如她所言：「有時候我們也想要有自己的人生、自己經歷的一切，我們是有辦法做決定的。」
值此 8 月 SMA 關注月，這份心聲更值得被聽見。認識與理解，正是社會給予罕病病友最實在的支持。
結語──甜品裡的一股倔強
從童年的宣判到確診的迷途，從創業的跌撞到治療的轉機，Cosine 沒有選擇認命，而是以倔強與樂觀走出屬於自己的道路。在她的甜品店裡，每一份甜點都不只是味覺的享受，更是一種宣示──提醒大家，重症患者同樣可以有主見、有夢想，活出教人刮目相看的甜美人生。
【SMA 藥物小知識】
本文主角於台灣接受治療；而在香港，SMA 治療近年亦見突破。除適合新生兒使用的基因治療外，目前已有兩款藥物納入政府《藥物名冊》安全網並獲資助，包括：經鞘內注射的諾西那生，以及口服藥利司撲蘭，兩者均以提升體內功能性 SMN 蛋白水平、延緩病情惡化為目標。惟療效、適用性及副作用因個別病情而異，病友或家屬如有查詢，建議聯繫腦神經內科專科醫生或主診醫生，作個別評估與諮詢。
【社區支援】
如欲了解更多科普資訊或尋求病友支援，可聯絡香港罕見疾病聯盟、香港肌健協會、脊髓肌肉萎縮症慈善基金等慈善團體查詢了解。
