林鄭指罕見病藥費高昂。
行政長官林鄭月娥出席出席12．1「罕愛同行」博覽會時表示，會與醫管局合作支援罕見病患者，包括診斷、治療及復康等方面。雙方將會透過擴大藥物名冊及關愛基金醫療援助項目，幫助罕見病患者提供藥物治療。此外，香港首間兒童醫院在本月亦分階段投入服務，尤其針對遺傳性的罕見病。
香港天使綜合症基金會的「關愛一站通」是創科生活基金首批資助項目之一。
林鄭月娥表示，政府和醫管局年初曾為一名脊髓肌肉萎縮症（SMA）患者引入新藥，至今已有6名患者受惠。她又說罕見病的治療藥價格昂費，如上述藥物每年藥費可高達幾百萬元，同時研發藥物需要長期的資金及科學家的投入，但罕見病患者很少，在藥廠角度而言必須要有回報才能繼續研發。因此，雙方亦推出關愛基金醫療援助項目，資助病人藥費。
林鄭表示與醫管局合作加強對罕見病患者的支援。
她又補充，大部分罕見病均源自遺傳或基因突變。故此，衛生署的醫學遺傳服務及醫管局轄下醫院，將為本港初生嬰兒進行代謝病篩查服務及懷疑受遺傳影響的家庭提供臨床診斷。而現正分階段投入服務的首間兒童醫院會集中處理嚴重、複雜、罕見及需要跨專科治理的兒科病症，衞生署的醫學遺傳科將於明年遷入兒童醫院，集中化驗相關疾病。
議員張超雄亦有出席。
黑龍江一名女子進食說話眼皮同步郁動變「大小眼」，求醫揭罹患罕見下頜瞬目綜合症，醫生指多屬良性毋須恐慌。
女子進食說話眼皮同步郁動變「大小眼」，求醫揭罹患罕見下頜瞬目綜合症。影片截圖
女子進食即現「大小眼」 確診罕見綜合症
綜合內媒報導，黑龍江雞西一名女子曹女士每次進食時，均會出現一邊眼睛明顯變大、另一邊變小的「大小眼」情況，經醫生檢查後，確認患上罕見「下頜瞬目綜合症」，屬先天性神經傳導異常疾病。她表示，自小嘴巴與眼睛的神經便像「接錯線」一樣，只要張嘴、進食或咀嚼，眼皮便會不自主跟隨動作，令雙眼大小出現明顯差異。不過，她強調有關症狀並不影響身體健康，目前也能以平常心面對外界目光。
女子進食說話眼皮同步郁動變「大小眼」，求醫揭罹患罕見下頜瞬目綜合症。影片截圖
神經訊號「接錯線」 咀嚼會牽動眼皮
醫生解釋，「下頜瞬目綜合症」是一種先天性神經發育異常。正常情況下，負責咀嚼動作的三叉神經，以及控制眼皮開合的動眼神經，應各自獨立運作；但部分患者在胚胎發育過程中，神經訊號出現「接錯線」情況，導致張嘴、咀嚼或吞嚥時，會連帶牽動眼皮肌肉。
多自嬰幼兒期已存在 進食固體食物後較易察覺
常見症狀包括進食或張嘴時，單側眼皮突然抬高或下垂；部分患者甚至在說話、吞嚥或咀嚼期間，眼睛會不自主眨動或張大，形成明顯「大小眼」。這類症狀多數只影響單側眼睛，通常自嬰幼兒時期已存在，但往往到開始進食固體食物後，才較容易被家長察覺。
女子進食說話眼皮同步郁動變「大小眼」，求醫揭罹患罕見下頜瞬目綜合症。影片截圖
多屬良性個案 一般不影響健康
醫學界指出，大多數患者屬良性個案，不會影響視力、咀嚼能力或整體健康，也不具傳染性，不會持續惡化，更不會引發其他神經系統疾病，因此毋須過分恐慌。除非症狀嚴重影響視野或生活質素，否則一般毋須特別治療。
女子進食說話眼皮同步郁動變「大小眼」，求醫揭罹患罕見下頜瞬目綜合症。影片截圖
成因或與胎兒神經分化異常有關
至於發病原因，目前普遍認為與胎兒發育期間神經分化異常有關。專家表示，這類情況通常屬偶發性發育變異，沒有明確遺傳規律，也並非孕期行為不當所致。醫生提醒，若家長發現孩子出現類似「咀嚼時眼皮同步郁動」的情況，可前往眼科或神經科檢查確認，但大多毋須過度擔心。
