Avanzanite Bioscience是一家快速發展的歐洲罕見病專科製藥公司。該公司今日公布，其合作夥伴Agios Pharmaceuticals宣布，歐盟委員會已批准口服丙酮酸激酶 (PK) 激活劑PYRUKYND (mitapivat) 上市，用於治療成人輸血依賴型及非輸血依賴型甲型或乙型地中海貧血相關貧血，並獲授予孤兒藥物資格。
意大利卡利亞里大學兒科學教授兼意大利地中海貧血及血紅蛋白病學會主席Raffaella Origa醫生指出，地中海貧血是一種複雜、慢性及多系統疾病，其特徵為貧血、無效紅血球生成及溶血。這些病徵為患者帶來沉重負擔，嚴重影響生活質素並導致持續疲勞。她形容，PYRUKYND獲歐盟批准上市，是重要一步，引入一種新的口服治療方案，不受基因型或輸血負擔限制，有望解決疾病的關鍵問題，包括減輕輸血負擔及改善患者治療效果。
Avanzanite Bioscience行政總裁兼聯合創辦人Adam Plich。 AP圖片
歐盟委員會的決定，是根據歐洲藥品管理局人用藥品委員會 (CHMP) 發出的正面意見，並基於全球隨機、雙盲、安慰劑對照的ENERGIZE及ENERGIZE-T第三期臨床試驗結果。PYRUKYND獲批用於成人地中海貧血，是該藥在歐盟的第二個適應症，此前已於2022年獲批用於成人丙酮酸激酶缺乏症。
希臘雅典國立卡波季斯特里安大學教授兼PYRUKYND地中海貧血第三期臨床項目研究員Antonis Kattamis醫生表示，地中海貧血的治療持續為患者及醫療系統帶來沉重負擔。他指出，PYRUKYND等口服療法，有望改變輸血依賴型及非輸血依賴型患者的護理方式，並樂見能在臨床實踐中提供此選項。
2025年6月，Avanzanite與Agios簽訂獨家協議，負責PYRUKYND在歐洲經濟區、英國及瑞士的商業化及分銷。Avanzanite將繼續與Agios、當地衞生部門及患者群體緊密合作，確保PYRUKYND在整個歐盟地區的供應。
Avanzanite Bioscience行政總裁兼聯合創辦人Adam Plich表示，Agios的同類首創丙酮酸激酶激活劑今日獲歐盟批准，對患有地中海貧血的成年人而言是好消息。他稱，公司很榮幸能與Agios合作，在該地區分銷及商業化此藥物。他續指，公司現時的角色是與當地政府合作，推動成功上市，並確保PYRUKYND在該適應症的廣泛供應，協助確保歐盟地區沒有地中海貧血患者被遺漏。
這次里程碑是Avanzanite主導的第四個罕見病藥物推出項目，進一步證明其泛歐洲商業平台的實力。該公司擁有一支超100名罕見病專業人士組成的「冠軍聯賽」團隊，業務遍及32個歐洲國家，具備良好條件與生物科技創新者合作，為歐洲各地患者提供具變革性的療法。
地中海貧血是一種罕見的遺傳性血液病，影響血紅蛋白的產生。血紅蛋白是紅血球中負責將氧氣輸送到全身的蛋白質。該病分為兩種主要類型：甲型地中海貧血及乙型地中海貧血，取決於血紅蛋白的哪條珠蛋白鏈受影響。地中海貧血透過破壞血紅蛋白的產生，減少循環紅血球的數量並縮短其壽命，從而導致貧血、疲勞及嚴重併發症。
部分地中海貧血患者需要定期輸血（歸類為輸血依賴型地中海貧血），而另一些患者則只需間歇性輸血（歸類為非輸血依賴型地中海貧血）。所有地中海貧血患者都承受著沉重的疾病負擔，包括併發症、生活質素下降及預期壽命縮短。
ENERGIZE (NCT04770753) 及 ENERGIZE-T (NCT04770779) 是全球性、雙盲、安慰劑對照的第三期臨床試驗，旨在評估mitapivat對成人甲型或乙型地中海貧血患者的療效及安全性。
ENERGIZE試驗將194名非輸血依賴型甲型或乙型地中海貧血患者按2:1比例隨機分組，分別接受每日兩次100毫克mitapivat或安慰劑。主要終點為血紅蛋白反應，定義為從基線至第12周至第24周期間，平均血紅蛋白濃度增加超1.0克/分升。主要次要終點包括從基線至第12周至第24周期間，平均疲勞評分及平均血紅蛋白濃度的變化。該試驗亦評估了安全性及耐受性。
ENERGIZE-T試驗將258名輸血依賴型甲型或乙型地中海貧血患者按2:1比例隨機分組，分別接受每日兩次100毫克mitapivat或安慰劑。主要終點為輸血量減少反應，定義為從基線至第48周任何連續12周期間，輸注紅血球單位減少超50%，且輸注紅血球單位減少超2個單位。多項輸血量減少措施被列為主要次要終點，而擺脫輸血依賴則為次要終點。該試驗亦評估了安全性及耐受性。
對於每項試驗，完成雙盲期的患者可選擇進入相應的開放標籤延展期，期間所有患者均接受mitapivat治療。
Avanzanite正重新定義歐洲罕見病藥物的推出方式。該公司於2022年在荷蘭阿姆斯特丹成立，與生物科技創新者合作，透過一個涵蓋32個國家的全面整合平台，釋放孤兒藥物的全部商業價值。憑藉在市場准入方面的深厚專業知識，公司能像國際象棋大師一樣駕馭歐洲複雜的環境，確保沒有患者被遺漏，同時為合作夥伴帶來可衡量的影響及增長機會。
（美聯社）
