長沙女教師罹患罕見疾病,產後雙眼失明、雙耳失聰,醫生:病例臨床上極為罕見。
女教師罹患罕見疾病,產後雙眼失明兼雙耳失聰。網上圖片
綜合內媒報導,湖南一名32歲女子曾任長沙中學英語教師,熱愛旅行,也喜歡以影像記錄生活。惟之後確診罕見的Ⅱ型神經纖維瘤病(NF2),病情逐步惡化,最終在生產後出現雙眼失明、雙耳失聰。近日,家人公開她的生活片段,希望讓更多人認識NF2,同時澄清外界將病情簡單歸因於「生孩子導致失明失聰」的說法。
女教師罹患罕見疾病,產後雙眼失明兼雙耳失聰。網上圖片
女子妹妹易女士表示,姊姊患病前視力及聽力均正常,但在生產前已陸續出現視力及聽力下降的情況。產後接受檢查時,醫生發現她顱內長出多個腫瘤,並壓迫相關神經。隨著病情持續發展,姊姊的視力及聽力逐漸惡化,最終完全失明及失聰。易女士形容,姊姊的病情「不是突然的意外,是漫長的煎熬」。
女教師罹患罕見疾病,產後雙眼失明兼雙耳失聰。網上圖片
易女士表示,姊姊過去曾接受伽瑪刀治療,並曾住院一段時間,目前暫時留在家中休養。由於長期接受治療,姊姊逐漸對醫院產生抗拒,認為「已經這樣了,還在醫院又見不到崽崽很難受。」家人現時希望盡量陪伴她,讓她在休養期間維持較正常的生活,這宗病例也因家族病史而受到關注。
女教師罹患罕見疾病,產後雙眼失明兼雙耳失聰。網上圖片
易女士透露,父親及姊姊均患有NF2。她自己去年因出現聽力下降而接受基因檢測,之後也確診同一疾病,目前按照醫生建議定期接受檢查及跟進。根據國家衛健委發布的《神經纖維瘤病診療指南2025》,神經纖維瘤病(NF)屬遺傳性疾病,其中NF2約佔NF患者的3%。NF2早期症狀通常在20至30歲出現,患者常伴有前庭神經鞘瘤,並可能造成聽力受損,病情嚴重者甚至可能出現雙側聽力喪失。
女教師罹患罕見疾病,產後雙眼失明兼雙耳失聰。網上圖片
北京一間三甲醫院的耳鼻喉科醫生表示,臨床上確實曾觀察到部分NF2患者在懷孕期間或產後出現症狀加重,但目前仍缺乏大規模專項研究,因此不能直接認定生產是導致患者失明及失聰的原因。醫生指出,懷孕期間身體會出現血容量、血流動力學及荷爾蒙等方面的變化,可能影響部分腫瘤的症狀。如果腫瘤壓迫重要的顱神經,也可能導致嚴重的神經功能障礙。
女教師罹患罕見疾病,產後雙眼失明兼雙耳失聰。網上圖片
醫生表示,NF2涉及中樞神經系統,目前尚無可以根治疾病的治療方法,而相關腫瘤亦可能復發,因此患者需要按照個別病情接受多專科評估及治療。對於患者同時出現失明及失聰的情況,醫生形容在臨床上「屬於極為罕見」。他建議,有家族遺傳病史的人士如有生育計劃,應在懷孕前接受專科諮詢及風險評估,以瞭解相關風險及制定合適的跟進方案。