HCA醫療集團公布新英格蘭醫學雜誌研究 兒童基因編輯療法現突破

HCA醫療集團（紐約證券交易所代號：HCA），作為全國領先醫療服務供應商之一，今日公布《新英格蘭醫學雜誌》（NEJM）刊登的最新研究，顯示一種正為5至11歲患有嚴重鐮狀細胞病及輸血依賴型乙型地中海貧血症兒童進行研究的基因編輯療法，取得良好成效。

鐮狀細胞病及乙型地中海貧血症均為遺傳性血液疾病，可導致嚴重且終身性的併發症，並於兒童時期發病。若療法適用於5至11歲兒童，則可提早介入，有望在多年累積性損傷及治療負擔出現前，治療這些疾病。

HCA醫療集團旗下位於田納西州納什維爾的TriStar Centennial兒童醫院兒科幹細胞移植項目醫學總監海達爾·弗朗古爾醫生，是幹細胞移植、基因療法及遺傳性血液疾病創新治療領域的國家級知名領袖。 AP圖片

該研究的主要作者、HCA醫療集團旗下TriStar Centennial兒童醫院Sarah Cannon移植及細胞療法項目醫學總監海達爾·弗朗古爾醫生，首次公布評估exagamglogene autotemcel（exa-cel）用於5至11歲兒童的數據。該研究與Sarah Cannon研究所合作進行。

弗朗古爾醫生指出：「對於許多鐮狀細胞病及乙型地中海貧血症患者而言，疾病負擔始於生命早期。」「這些發現強化了基因編輯療法的潛力，並強調了持續嚴謹臨床研究的重要性，以評估針對受這些嚴重血液疾病影響的兒童及個人的新治療方案。」

這次《新英格蘭醫學雜誌》的研究，建基於HCA醫療集團在細胞及基因療法研究方面的領導地位，以及Sarah Cannon移植及細胞療法網絡旗下TriStar Centennial醫療中心所進行的開創性工作。該網絡每年進行超1,600宗血液及骨髓移植和細胞療法。弗朗古爾醫生曾是美國首個利用基因編輯治療鐮狀細胞病的臨床試驗研究員，為美國首個獲FDA批准、適用於12歲及以上患者的CRISPR基因療法開發作出貢獻。HCA醫療集團正透過專門的移植及細胞療法項目，擴大獲FDA批准的基因編輯療法的應用。位於納什維爾的TriStar Centennial兒童醫院及聖安東尼奧的Methodist兒童醫院目前為合資格患者提供基因編輯療法，而達拉斯的Medical City兒童醫院正準備擴展服務。 AP圖片

根據疾病控制及預防中心資料，鐮狀細胞病影響美國約10萬人，是該國最常見的遺傳性血液疾病。患有鐮狀細胞病的兒童可能經歷嚴重疼痛危機、器官損傷及頻繁住院。嚴重乙型地中海貧血症影響美國數千人，患有此病的兒童通常需要終身輸血，這可能導致嚴重的健康併發症。

該研究評估了exa-cel，一種基於CRISPR的細胞療法，該療法目前已獲美國食品及藥物管理局（FDA）批准，適用於12歲及以上患有鐮狀細胞病及輸血依賴型乙型地中海貧血症的合資格患者。該療法旨在透過編輯患者自身的造血幹細胞，以增加胎兒血紅蛋白的產生，從而有助預防或減少疾病併發症。參與者接受了骨髓清除性預處理，這是一種用於準備骨髓以接受經改造幹細胞的預處理化療。

這些發現基於兩項第三階段研究，共招募了26名5至11歲兒童，當中包括15名輸血依賴型乙型地中海貧血症患者及11名鐮狀細胞病患者。在已獲足夠時間追蹤以評估研究主要終點的參與者中，所有八名乙型地中海貧血症兒童均實現至少12個月的輸血獨立，而所有八名鐮狀細胞病兒童則在至少12個月內未出現嚴重血管閉塞性危機。

HCA醫療集團執行副總裁兼首席臨床官邁克爾·卡夫醫生表示：「這類研究展示了研究在推動醫學發展及擴展患者治療可能性方面的重要作用。」「透過HCA醫療集團研究所，並與Sarah Cannon研究所合作，我們正協助為面對嚴重及複雜疾病的患者開發新療法及治療可能性。」

這次《新英格蘭醫學雜誌》的研究，建基於HCA醫療集團在細胞及基因療法研究方面的領導地位，以及Sarah Cannon移植及細胞療法網絡旗下TriStar Centennial醫療中心所進行的開創性工作。該網絡每年進行超1,600宗血液及骨髓移植和細胞療法。弗朗古爾醫生此前曾是美國首個利用基因編輯治療鐮狀細胞病的臨床試驗研究員，為美國首個獲FDA批准、適用於12歲及以上患者的CRISPR基因療法開發作出貢獻。這次《新英格蘭醫學雜誌》的研究，與之前的CRISPR基因編輯臨床試驗一樣，由Vertex Pharmaceuticals Incorporated贊助。單在2026年，弗朗古爾醫生已在《新英格蘭醫學雜誌》發表了五項基因編輯研究。

建基於這項研究，HCA醫療集團的Sarah Cannon移植及細胞療法網絡正透過專門的移植及細胞療法項目，擴大獲FDA批准的基因編輯療法的應用。位於納什維爾的TriStar Centennial兒童醫院及聖安東尼奧的Methodist兒童醫院目前為合資格患者提供基因編輯療法，而達拉斯的Medical City兒童醫院正準備擴展服務。

完整研究報告可於《新英格蘭醫學雜誌》網站查閱。

HCA醫療集團簡介

總部位於納什維爾的HCA醫療集團，是全國領先的醫療服務供應商之一，在19個州及英國擁有189間醫院及約2,600個門診護理點，包括手術中心、獨立急症室、緊急護理中心及醫生診所。HCA醫療集團於1968年成立，在美國開創了醫院護理的新模式，利用綜合資源強化醫院、提供以患者為中心的護理並改善醫療實踐。HCA醫療集團已進行多項臨床研究，其中包括一項證明足月分娩比早期選擇性分娩嬰兒更健康的研究，以及另一項確定可將深切治療部患者血流感染減少44%的臨床方案。HCA醫療集團是一個學習型醫療系統，每年利用約4,700萬次患者就診，以推進科學、改善患者護理及拯救生命。

（美聯社）

丹納赫旗下綜合脫氧核糖核酸技術公司（IDT）與阿爾德夫龍公司，周三宣布推出野生型及Spy Fi™高保真格式的研究級S.p. Cas9 mRNA。這次新產品旨在為研究人員及治療開發商提供高品質Cas9 mRNA，用於CRISPR基因組編輯工作流程，其性能、格式靈活性及生產連續性，有助推動先進基因編輯項目從研究階段邁向開發，提升信心。

綜合脫氧核糖核酸技術公司應用科學與分子設計高級總監克里斯托弗·瓦庫爾斯卡斯表示，基因編輯研究人員面臨加快進度壓力，同時不能犧牲性能、重現性或靈活性。他指出，透過結合IDT的CRISPR蛋白質工程專業知識與阿爾德夫龍的mRNA生產能力，科學家現可獲得優化Cas9 mRNA產品，旨在支持高效編輯、降低脫靶風險，並在項目推進時提供更大連續性。他形容這充分展示丹納赫旗下公司如何透過專業知識協同，協助研究人員簡化複雜性，並以更快速度及更大信心推動具前景的科學發展。

綜合脫氧核糖核酸技術公司與阿爾德夫龍宣布，推出野生型及SpyFi™高保真格式的研究級S.p. Cas9 mRNA，用於CRISPR基因組編輯研究。這次共同開發的產品結合IDT的CRISPR工程專業知識與阿爾德夫龍的mRNA生產能力，旨在為研究人員提供優化Cas9 mRNA，以實現高靶向編輯、透過SpyFi™降低脫靶活性，並兼容多種傳遞方法。 AP圖片

隨著基因編輯邁向具臨床相關性的離體及體內應用，客戶需要CRISPR mRNA試劑，以提供可重現的編輯性能、降低技術風險、支持新興傳遞方法，並適用於最終可能需要擴大規模的項目。IDT與阿爾德夫龍共同開發的Cas9 mRNA，透過以一致研究級格式生產的優化構建體，直接應對這些挑戰，並隨著項目進展，可逐步過渡至大規模CGMP生產版本。

這次新產品旨在支持多種細胞類型的高效靶向編輯，包括T細胞、iPSC及永生化細胞，而Spy Fi高保真版本則有助降低脫靶編輯風險。mRNA格式兼容電穿孔、陽離子脂質及脂質納米顆粒（LNP）等傳遞方式，讓客戶可靈活選擇最適合其應用的方法。

Cas9 mRNA採用酶促加帽技術，為客戶提供高性能替代方案，取代部分專有加帽技術。透過減輕許可負擔及簡化獲取途徑，這次產品有助研究人員專注推進科學研究，而非處理許可複雜性。

透過將Cas9 mRNA納入IDT與阿爾德夫龍更廣泛的基因編輯工作流程，兩間公司正擴展客戶選擇，為需要可靠、高性能研究工具、科學支援，以及在CRISPR設計、分析、RNA生產及未來擴大規模方面具連續性的客戶提供服務。這次推出是系列共同開發產品中的首項，預計今年稍後將推出鹼基編輯器及引導編輯器。

IDT與阿爾德夫龍在合作為基因組醫學工作流程提供關鍵工具及生產支援方面擁有豐富經驗，兩間公司正以此為基礎，為客戶提供Cas9基因編輯的新mRNA模式選項。該解決方案結合IDT的引導RNA設計與分析專業知識，以及阿爾德夫龍的mRNA生產能力，為客戶推進從早期研究到CGMP生產的Cas9基因編輯項目，提供簡化體驗。

（美聯社）