中大推 PGT-Plus 方案突破傳統檢測基因異常盲點 降低人工受孕流產及異常妊娠風險

香港中文大學（中大）醫學院臨床試驗證實，全新一站式胚胎植入前遺傳檢測方案 PGT-Plus 可檢測到傳統方法無法辨識的隱蔽遺傳異常，包括「三倍體」（指細胞內擁有三套完整的染色體，而非正常的兩套）及「單親來源遺傳異常」（指胚胎的染色體全數僅來自父母其中一方，而缺乏另一方遺傳物質的罕見遺傳學狀況）。

這些異常可導致流產或嚴重母體併發症。這項更全面及精準的一站式檢測方案，將提升現時用於人工受孕的胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）技術，有助及早發現問題並降低流產及母胎面臨的健康風險，同時減輕備孕家庭的身心負擔。研究成果已於國際知名生殖領域期刊《Human Reproduction Open》上發表。

傳統篩查存在「盲點」 「正常」胚胎亦可導致流產

隨著本港夫婦生育年齡延後，尋求人工受孕的家庭數量逐年增加，惟反覆流產與胚胎著床失敗的情況，往往令許多家庭承受沉重的經濟負擔與心理壓力。PGT 是保障胚胎健康的關鍵，能在胚胎植入母體前，篩查具有染色體或單基因異常的胚胎。

現有常規檢測包括 PGT-A、PGT-M 以及 PGT-SR。然而，這些方法主要針對特定遺傳問題進行單項檢查，在應對部分複雜異常時存在技術盲點。當胚胎出現三倍體及全基因組單親來源異常時，部分常規檢測方法未必能完全識別，甚至可能將受影響胚胎誤判為正常。這些隱藏遺傳缺陷會引發早期流產、無故終止妊娠或導致胎兒發育異常；嚴重時更可能導致孕婦出現「葡萄胎」及「妊娠滋養細胞疾病」等嚴重併發症，直接威脅孕婦健康。

首創 PGT-Plus 整合分析 一站式精準篩查隱蔽遺傳異常

研究團隊首先透過多種標準胚胎檢測技術，分析已知帶有遺傳異常的細胞樣本，再與 PGT-Plus 的結果進行比較及同步分析，以評估其準確性及檢測能力。研究結果顯示，PGT-Plus 整合常規檢測及單核苷酸多態性（SNP）基因分析技術，具以下效益：

• 更精簡、更全面：在 1,049 個囊胚中，PGT-Plus 透過單一檢測流程，較傳統檢測額外檢測出 2.2% 的異常個案，包括 0.8% 的三倍體及 1.4% 的單親來源基因組異常。

• 提升胚胎篩選準確度：在原先經傳統技術評估為正常、但植入後未能順利發展成健康妊娠的 258 個胚胎中，PGT-Plus 成功識別出超過 3% 帶有三倍體或單親來源基因組異常的胚胎。

• 補足潛在漏檢情況：在攜帶「染色體結構異常」的夫婦中，對於被傳統技術判定為「染色體結構正常」的胚胎，PGT-Plus 在約每兩個胚胎中檢測出一個實際上帶有「染色體易位」的胚胎。

PGT-Plus 有望為具遺傳疾病或染色體結構問題風險的家庭提供更精準的方案，篩選出沒有遺傳結構異常的健康胚胎，阻止遺傳性流產的惡性循環。

中大醫學院婦產科學系研究助理教授周海鍵博士指出：「透過 PGT-Plus，備孕家庭只需接受單一檢測流程，在進行染色體數目異常、單基因遺傳病或染色體結構異常的常規篩查時，亦可同步檢測胚胎是否存在三倍體及單親來源異常。此項嶄新的技術擴大胚胎遺傳篩查的範圍，有望幫助更多計劃生育的夫婦。」

中大醫學院婦產科學系蔡光偉教授表示：「新一代 PGT-Plus 技術有助我們更全面地辨識出部分被視為正常、實質帶有隱蔽遺傳異常的胚胎，打破常規檢測技術的限制，並有助減少植入胚胎失敗的機會。展望未來，團隊將致力研究如何簡化遺傳數據的比對流程，持續推動精準遺傳學診斷的技術突破。」

中大醫學院婦產科學系署理系主任及副教授（臨床）鍾佩樺醫生表示：「過往面對反覆流產或著床失敗的輔助生育個案，醫生往往難以找出確切成因。PGT-Plus 不但為不育夫婦更正確地篩選合適的胚胎植入，更能及早預防嚴重母體併發症，助高齡及高風險夫婦制定更安全可靠的生育計劃。」

是次研究獲得研究資助局協作研究金、國家自然科學基金以及研究資助局優配研究金支持。

香港中文大學（中大）首屆創新創業旗艦盛事「中大科博薈」（CUHK LEAP）於10月9日至10日在中大康本國際學術園舉行，一連兩日錄得逾1,500人到場參觀。

一連兩日舉行的首屆中大科博薈揭幕

活動首次將「中大創業日」及「中大創新日」兩項年度盛事合而為一，以「創新啟迪未來」（Innovation to Impact）為主題，向社會各界展示中大社群在人工智能（AI）、生命健康、先進製造及新能源等重點新興產業的創新成果，同時搭建跨界交流平台，連繫研究、創新與創業，促進科研成果轉化、產學研合作及創科人才培育。

嘉賓參觀首屆中大科博薈

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今次活動匯聚中大學者、研究人員、學生及校友的創科力量，共有45隊中大創業團隊參與現場展覽。展覽聚焦「人工智慧與數據科學」、「生命科學與醫療健康」、「先進製造與新能源」，以及「教育科技與社會創新」四大領域。部分參展項目屬大學科研資助項目，亦有項目已準備落地轉化或成功推出市場。

嘉賓參觀首屆中大科博薈

現場設有互動展示區，參觀人士可體驗計算機視覺、多語言語音語言技術、自然語言處理、人工智能產品設計及自動化生產等技術，並與中大自主研發的四足機械人及具身智能音樂演奏機械人互動。

四足機械人亮相首屆創新創業旗艦盛事「中大科博薈」

中大科博薈互動展示區展示具身智能音樂演奏機械人

活動亦安排STEM無人機模擬操作工作坊，以及多場主題講座，邀請智元機械人合夥人及高級副總裁暨通用業務部總裁王闖博士、譚仔國際有限公司主席兼行政總裁劉達民校友、Meta大中華區中小企業副總經理林捷凱校友等分享科研及創業經驗。

Meta大中華區中小企業副總經理林捷凱校友（左）於「中大科博薈」分享AI如何驅動業務升級

圖說：中學生參與「中大科博薈」的STEM無人機模擬操作工作坊

開幕禮由財政司司長陳茂波先生、中大校董會主席查逸超教授及中大校長盧煜明教授等嘉賓主持。陳茂波先生致辭時表示，首屆「中大科博薈」呈現從實驗室到市場、從專利到產業鏈的完整路徑。他又指，前沿科研必須與商業應用深度對接，而知識產權的保護與轉化，正是實現「Innovation to Impact」的關鍵。

財政司司長陳茂波先生致辭

陳茂波先生表示，特區政府會持續加大創科投入，推進河套深港科技創新合作，發展北部都會區大學城，並引導耐心資本支持早期項目，為初創企業構建更寬闊的發展空間。他期望各界攜手，把香港的研究優勢連接大灣區產業能力及全球創新資源，讓創新成果走向市場、惠及社會。

中大校董會主席查逸超教授致辭

查逸超教授致辭時表示，中大多年來產出不少世界領先的研究成果，大學將致力連結研究、創新與創業，為社會創造實質效益。他指出，適逢國家「十五五」規劃開局之年，中大作為最早參與大灣區布局的本港大學之一，區內創科生態圈發展成熟，期望透過活動促進跨界合作，對接國家及特區發展戰略，助力香港建設成為國際創新科技樞紐。

中大校長盧煜明教授致辭

盧煜明教授則表示，「LEAP」呼應中大最新策略計劃《中大2026–2030：騰躍新程，勵行志遠》提出的「Leaping to Greatness」願景。他強調，中大推動創新創業不只為發掘商機，更希望創造長遠而具體的社會及經濟效益，繼續推動研究成果走出實驗室、走進社區、走向世界。

活動另一焦點是踏入十周年的「中大創業大賽」。五支晉身決賽的隊伍於活動最後一天進行匯報及問答，競逐總值港幣10萬元獎金。結果由RoboZyme Limited奪得冠軍及5萬元獎金，該團隊利用細菌驅動固定化酶技術，生產環保低成本生物基化學品；SOTA Robotics (HK) Limited憑研發具人類般靈巧操作能力的下一代智能機械人系統獲亞軍及3萬元獎金；開發心血管及代謝健康營養方案的VasoLean HealthCare Limited則獲季軍及2萬元獎金。

五強創業隊伍會師「中大科博薈」期間舉行的第十屆中大創業大賽決賽

RoboZyme Limited獲得於「中大科博薈」期間舉行的第十屆中大創業大賽冠軍

中大知識轉移事務處處長王家達博士表示，首屆活動獲各界持分者支持，互動展區受歡迎，多個潛力項目亦獲得關注和查詢，印證創業日與創新日合而為一的構想成功。他表示，大學將繼續把「中大科博薈」發展為推動創新、創業及知識轉移的年度旗艦平台，以及區內首屈一指的創業和創投啟航平台。

中大校友事務處處長許寶寶女士表示，眾多校友以講者、評審、參展者、企業代表及投資者等身分參與活動，把中大科研及初創企業與業界夥伴和全球校友網絡連繫起來。她期望日後繼續發揮校友網絡優勢，協助更多創新意念轉化為具影響力的項目和企業。

「中大科博薈」標誌着大學推動創新創業發展及科研成果轉化的新里程碑，未來將繼續透過連結研究、創新與創業，推動具影響力的科研成果落地應用，為香港、粵港澳大灣區、國家以至全球帶來社會及經濟效益。