香港中文大學（中大）醫學院臨床試驗證實，全新一站式胚胎植入前遺傳檢測方案 PGT-Plus 可檢測到傳統方法無法辨識的隱蔽遺傳異常，包括「三倍體」（指細胞內擁有三套完整的染色體，而非正常的兩套）及「單親來源遺傳異常」（指胚胎的染色體全數僅來自父母其中一方，而缺乏另一方遺傳物質的罕見遺傳學狀況）。
這些異常可導致流產或嚴重母體併發症。這項更全面及精準的一站式檢測方案，將提升現時用於人工受孕的胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）技術，有助及早發現問題並降低流產及母胎面臨的健康風險，同時減輕備孕家庭的身心負擔。研究成果已於國際知名生殖領域期刊《Human Reproduction Open》上發表。
傳統篩查存在「盲點」 「正常」胚胎亦可導致流產
隨著本港夫婦生育年齡延後，尋求人工受孕的家庭數量逐年增加，惟反覆流產與胚胎著床失敗的情況，往往令許多家庭承受沉重的經濟負擔與心理壓力。PGT 是保障胚胎健康的關鍵，能在胚胎植入母體前，篩查具有染色體或單基因異常的胚胎。
現有常規檢測包括 PGT-A、PGT-M 以及 PGT-SR。然而，這些方法主要針對特定遺傳問題進行單項檢查，在應對部分複雜異常時存在技術盲點。當胚胎出現三倍體及全基因組單親來源異常時，部分常規檢測方法未必能完全識別，甚至可能將受影響胚胎誤判為正常。這些隱藏遺傳缺陷會引發早期流產、無故終止妊娠或導致胎兒發育異常；嚴重時更可能導致孕婦出現「葡萄胎」及「妊娠滋養細胞疾病」等嚴重併發症，直接威脅孕婦健康。
首創 PGT-Plus 整合分析 一站式精準篩查隱蔽遺傳異常
研究團隊首先透過多種標準胚胎檢測技術，分析已知帶有遺傳異常的細胞樣本，再與 PGT-Plus 的結果進行比較及同步分析，以評估其準確性及檢測能力。研究結果顯示，PGT-Plus 整合常規檢測及單核苷酸多態性（SNP）基因分析技術，具以下效益：
• 更精簡、更全面：在 1,049 個囊胚中，PGT-Plus 透過單一檢測流程，較傳統檢測額外檢測出 2.2% 的異常個案，包括 0.8% 的三倍體及 1.4% 的單親來源基因組異常。
• 提升胚胎篩選準確度：在原先經傳統技術評估為正常、但植入後未能順利發展成健康妊娠的 258 個胚胎中，PGT-Plus 成功識別出超過 3% 帶有三倍體或單親來源基因組異常的胚胎。
• 補足潛在漏檢情況：在攜帶「染色體結構異常」的夫婦中，對於被傳統技術判定為「染色體結構正常」的胚胎，PGT-Plus 在約每兩個胚胎中檢測出一個實際上帶有「染色體易位」的胚胎。
PGT-Plus 有望為具遺傳疾病或染色體結構問題風險的家庭提供更精準的方案，篩選出沒有遺傳結構異常的健康胚胎，阻止遺傳性流產的惡性循環。
中大醫學院婦產科學系研究助理教授周海鍵博士指出：「透過 PGT-Plus，備孕家庭只需接受單一檢測流程，在進行染色體數目異常、單基因遺傳病或染色體結構異常的常規篩查時，亦可同步檢測胚胎是否存在三倍體及單親來源異常。此項嶄新的技術擴大胚胎遺傳篩查的範圍，有望幫助更多計劃生育的夫婦。」
中大醫學院婦產科學系蔡光偉教授表示：「新一代 PGT-Plus 技術有助我們更全面地辨識出部分被視為正常、實質帶有隱蔽遺傳異常的胚胎，打破常規檢測技術的限制，並有助減少植入胚胎失敗的機會。展望未來，團隊將致力研究如何簡化遺傳數據的比對流程，持續推動精準遺傳學診斷的技術突破。」
中大醫學院婦產科學系署理系主任及副教授（臨床）鍾佩樺醫生表示：「過往面對反覆流產或著床失敗的輔助生育個案，醫生往往難以找出確切成因。PGT-Plus 不但為不育夫婦更正確地篩選合適的胚胎植入，更能及早預防嚴重母體併發症，助高齡及高風險夫婦制定更安全可靠的生育計劃。」
是次研究獲得研究資助局協作研究金、國家自然科學基金以及研究資助局優配研究金支持。
