中大推 PGT-Plus 方案突破傳統檢測基因異常盲點 降低人工受孕流產及異常妊娠風險

香港中文大學（中大）醫學院臨床試驗證實，全新一站式胚胎植入前遺傳檢測方案 PGT-Plus 可檢測到傳統方法無法辨識的隱蔽遺傳異常，包括「三倍體」（指細胞內擁有三套完整的染色體，而非正常的兩套）及「單親來源遺傳異常」（指胚胎的染色體全數僅來自父母其中一方，而缺乏另一方遺傳物質的罕見遺傳學狀況）。

這些異常可導致流產或嚴重母體併發症。這項更全面及精準的一站式檢測方案，將提升現時用於人工受孕的胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）技術，有助及早發現問題並降低流產及母胎面臨的健康風險，同時減輕備孕家庭的身心負擔。研究成果已於國際知名生殖領域期刊《Human Reproduction Open》上發表。

傳統篩查存在「盲點」 「正常」胚胎亦可導致流產

隨著本港夫婦生育年齡延後，尋求人工受孕的家庭數量逐年增加，惟反覆流產與胚胎著床失敗的情況，往往令許多家庭承受沉重的經濟負擔與心理壓力。PGT 是保障胚胎健康的關鍵，能在胚胎植入母體前，篩查具有染色體或單基因異常的胚胎。

現有常規檢測包括 PGT-A、PGT-M 以及 PGT-SR。然而，這些方法主要針對特定遺傳問題進行單項檢查，在應對部分複雜異常時存在技術盲點。當胚胎出現三倍體及全基因組單親來源異常時，部分常規檢測方法未必能完全識別，甚至可能將受影響胚胎誤判為正常。這些隱藏遺傳缺陷會引發早期流產、無故終止妊娠或導致胎兒發育異常；嚴重時更可能導致孕婦出現「葡萄胎」及「妊娠滋養細胞疾病」等嚴重併發症，直接威脅孕婦健康。

首創 PGT-Plus 整合分析 一站式精準篩查隱蔽遺傳異常

研究團隊首先透過多種標準胚胎檢測技術，分析已知帶有遺傳異常的細胞樣本，再與 PGT-Plus 的結果進行比較及同步分析，以評估其準確性及檢測能力。研究結果顯示，PGT-Plus 整合常規檢測及單核苷酸多態性（SNP）基因分析技術，具以下效益：

• 更精簡、更全面：在 1,049 個囊胚中，PGT-Plus 透過單一檢測流程，較傳統檢測額外檢測出 2.2% 的異常個案，包括 0.8% 的三倍體及 1.4% 的單親來源基因組異常。

• 提升胚胎篩選準確度：在原先經傳統技術評估為正常、但植入後未能順利發展成健康妊娠的 258 個胚胎中，PGT-Plus 成功識別出超過 3% 帶有三倍體或單親來源基因組異常的胚胎。

• 補足潛在漏檢情況：在攜帶「染色體結構異常」的夫婦中，對於被傳統技術判定為「染色體結構正常」的胚胎，PGT-Plus 在約每兩個胚胎中檢測出一個實際上帶有「染色體易位」的胚胎。

PGT-Plus 有望為具遺傳疾病或染色體結構問題風險的家庭提供更精準的方案，篩選出沒有遺傳結構異常的健康胚胎，阻止遺傳性流產的惡性循環。

中大醫學院婦產科學系研究助理教授周海鍵博士指出：「透過 PGT-Plus，備孕家庭只需接受單一檢測流程，在進行染色體數目異常、單基因遺傳病或染色體結構異常的常規篩查時，亦可同步檢測胚胎是否存在三倍體及單親來源異常。此項嶄新的技術擴大胚胎遺傳篩查的範圍，有望幫助更多計劃生育的夫婦。」

中大醫學院婦產科學系蔡光偉教授表示：「新一代 PGT-Plus 技術有助我們更全面地辨識出部分被視為正常、實質帶有隱蔽遺傳異常的胚胎，打破常規檢測技術的限制，並有助減少植入胚胎失敗的機會。展望未來，團隊將致力研究如何簡化遺傳數據的比對流程，持續推動精準遺傳學診斷的技術突破。」

中大醫學院婦產科學系署理系主任及副教授（臨床）鍾佩樺醫生表示：「過往面對反覆流產或著床失敗的輔助生育個案，醫生往往難以找出確切成因。PGT-Plus 不但為不育夫婦更正確地篩選合適的胚胎植入，更能及早預防嚴重母體併發症，助高齡及高風險夫婦制定更安全可靠的生育計劃。」

是次研究獲得研究資助局協作研究金、國家自然科學基金以及研究資助局優配研究金支持。

香港中文大學（中大）8月6日公布新一份五年策略計劃《中大2026-2030：騰躍新程，勵行志遠》，勾劃未來五年的發展方向及重點策略，並以「TIGER」騰飛之躍行動框架，推動大學提升學術及全球影響力。

中大表示，配合國家「十五五」規劃開局之年，以及香港特別行政區制訂首份五年規劃，大學將進一步發揮在人才培育、知識創新及國際聯繫方面的優勢，對接香港及國家發展，提升對社會、國家以至全球的貢獻，朝着扎根香港、立足國家、放眼全球的第一流研究型綜合大學方向發展。

《中大2026-2030》五個策略範疇包括：

T：人才引進與培育（Talent Attraction and Development）
I：大學拓展（Institutional Development）
G：全球連繫與校友凝聚（Global and Alumni Engagement）
E：教育與學生體驗（Education and Student Experience）
R：研究與創新（Research and Innovation）

中大校長盧煜明教授表示，五大範疇砌合成「TIGER」老虎形象，展現中大以勇氣、靈活和幹勁迎接未來發展的姿態，並透過嚴謹態度、精準規劃及充沛動力，實現大學願景。

他指，中大將繼續發揮香港「背靠祖國、聯通世界」的獨特優勢，不但在生命健康科技、人工智能及量子科學等領域推動突破，也積極參與國家科研任務，期望不只創造學術成果，更孕育能影響香港、貢獻國家及惠及世界的知識和人才。

盧煜明教授又表示，《中大2026-2030》是他於2025年上任後制定的首個五年計劃，除了是中大發展的重大里程碑，更是中大對接國家「十五五」規劃及配合香港首個五年規劃的黃金五年。他指出，科技變革正重塑全球格局，並重新定義大學在社會中的角色。

中大在最新QS世界大學排名首次躋身全球20強，升至第18位。盧煜明教授形容「這既是對中大過去63年發展的肯定，更標誌着大學在世界學術影響力邁向新階段。」

中大常務副校長潘偉賢教授表示，面對人工智能革命、可持續發展及氣候變化等全球挑戰，大學肩負前所未有的重要使命，將透過跨學科、跨地域及跨界別合作，把學術基礎、書院文化及國際網絡轉化為推動社會進步和創新發展的力量。

設立研究生書院

中大將成立研究生書院，令書院總數增至10所，將書院制度延伸至研究生層面，為來自世界各地的研究生營造國際化環境，促進跨學科交流及建立長久廣泛的人脈網絡。

此外，中大亦將建構國際化旗艦本科課程，發展特色育人項目，並把創新、創業及可持續發展理念納入課程，推動產學融合及知識轉移，吸引及培育本地和非本地創新人才。

中大亦將革新通識教育，融合國民教育與全球視野，加強與中大（深圳）及大灣區院校的合作，拓展海內外及大灣區交流實習，並支援學生身心發展及終身學習。

非本地生申請增兩成

收生及人才方面，中大將進一步匯聚世界各地的學生、學者及科研人才，建立多元共融的學術社群。目前約56%的中大教授來自香港以外地區，QS國際教員比例指標更獲滿分。

中大表示，今年接獲的非本地生申請較去年增加約兩成，其中來自中國內地以外地區的申請大幅上升75%，主要來自東南亞及中東地區。

為吸引優秀學生，中大今年設立「香港中文大學鳳凰獎學金」，向本地及海外公開試成績優異的學生提供獎學金及海外交流機會，培育具全球視野、創新能力及社會承擔的未來領袖。

聚焦前沿科研領域

科研方面，中大將把握北部都會區、河套合作區及粵港澳大灣區帶來的機遇，聚焦生命健康科技、人工智能、量子科學及綠色科技等前沿領域，並進一步融入國家科研創新體系，參與航天、極地及深海等重大科研項目。

中大近年成功發射全球首顆以城市可持續發展為主題的人工智能衞星「港中大一號」，由中大牽頭研發的「激光外差光譜儀」亦入選國家「天問三號」火星探測任務。

另外，中大InnoHK香港物流機械人研究中心於2026年成立全港首個具身智能實驗室，推動具身智能及機械人等前沿技術發展，進一步鞏固香港國際創科中心的地位。

《中大2026-2030：騰躍新程，勵行志遠》歷經逾一年籌備，由盧煜明教授擔任策略計劃督導委員會主席，並就構思、撰稿及設計工作長時間諮詢各持份者意見。有關策略計劃詳情請參閱網址：http://www.cuhk2030.cuhk.edu.hk （稍後於專題網站公布）。