葛珮帆探訪罕見病「軟骨發育不全症」病童 促當局加快創新藥物納入安全網

民建聯立法會議員葛珮帆關注罕見病「軟骨發育不全症」病童治療上面對的困境，敦促醫務衞生局及醫院管理局加快審視本地臨床數據及國際實證，以更具彈性的機制將創新藥物引進安全網。

葛珮帆日前探望患上「軟骨發育不全症」的14歲女童Aria。

葛珮帆日前探望患上「軟骨發育不全症」的14歲女童Aria，細聽她與家人過去兩年半對抗這種罕見病的治療歷程。在醫院留醫的Aria坐在輪椅上，雙腿套著外置固定支架，述說自己如何經歷小腿拉骨手術，以及術後兩度斷骨、反覆感染和發炎的折磨。Aria的媽媽在一旁輕聲說，「發炎同痛楚好似冇離開過」，她指女兒至今仍未能負重站立，復康治療亦遙遙無期；每次X光看似有進展，但發炎指數總是把希望拉回原點，連磁力共振掃描也因支架帶來的不適而被迫中斷。

Aria坐在輪椅上，雙腿套著外置固定支架。

Aria媽媽哽咽道出家庭面對的種種困難，既要應付頻繁的住院和手術，又要承受眼見女兒在同齡人奔跑上學時，卻只能在病床與支架間度過青春的心痛。Aria由小到大做過枕骨大孔減壓、O形腿矯正等多項手術，她的童年不是遊樂場，而是手術室和漫長的等待。葛珮帆指這些創傷性療程不僅帶來身體創傷，更剝奪了她正常學習、社交和成長的珍貴時光。

Aria的媽媽推著女兒回病房，慨嘆「發炎同痛楚好似冇離開過」。

不過，醫學的進步正為這群孩子帶來新希望。葛珮帆引述臨床研究指出，軟骨發育不全症源於基因突變導致骨骼生長異常，若能趕在患者生長板閉合前，及早使用針對性的創新藥物（如C型利鈉肽類似物），可從根本調節骨骼發育，顯著減低嚴重併發症風險，甚至減少日後需進行高風險拉骨手術的機會。目前國際上已有相關藥物獲批使用，並累積了確實的療效數據，惟本港仍未將此類藥物納入藥物名冊及安全網，令像Aria般的病童只能眼巴巴看着治療黃金期一天天流逝，已經錯過了最佳的用藥治療期。

葛珮帆日前探望患上「軟骨發育不全症」的14歲女童Aria，聆聽Aria和她媽媽訴說抗病的種種艱難。

「罕見病等不了，每一日延誤，都可能令一個孩子永遠錯過改變人生軌跡的契機。」葛珮帆促請醫務衞生局及醫院管理局加快審視本地臨床數據及國際實證，以更具彈性的機制將創新藥物引進安全網，同時為正在受苦的病童及其家庭提供清晰的用藥時間表。她強調，政策不應只計算成本效益，更應計算一個個年輕生命能否重拾行走、上學、追夢的權利——這份價值，無法以金錢衡量。

葛珮帆承諾會繼續在立法會層面推動更全面的罕見病支援政策，讓每個病童都不再孤軍作戰，讓他們的人生有機會重新書寫。

長沙女教師罹患罕見疾病，產後雙眼失明、雙耳失聰，醫生：病例臨床上極為罕見。

女教師罹患罕見疾病，產後雙眼失明兼雙耳失聰。網上圖片

綜合內媒報導，湖南一名32歲女子曾任長沙中學英語教師，熱愛旅行，也喜歡以影像記錄生活。惟之後確診罕見的Ⅱ型神經纖維瘤病（NF2），病情逐步惡化，最終在生產後出現雙眼失明、雙耳失聰。近日，家人公開她的生活片段，希望讓更多人認識NF2，同時澄清外界將病情簡單歸因於「生孩子導致失明失聰」的說法。

女教師罹患罕見疾病，產後雙眼失明兼雙耳失聰。網上圖片

女子妹妹易女士表示，姊姊患病前視力及聽力均正常，但在生產前已陸續出現視力及聽力下降的情況。產後接受檢查時，醫生發現她顱內長出多個腫瘤，並壓迫相關神經。隨著病情持續發展，姊姊的視力及聽力逐漸惡化，最終完全失明及失聰。易女士形容，姊姊的病情「不是突然的意外，是漫長的煎熬」。

女教師罹患罕見疾病，產後雙眼失明兼雙耳失聰。網上圖片

易女士表示，姊姊過去曾接受伽瑪刀治療，並曾住院一段時間，目前暫時留在家中休養。由於長期接受治療，姊姊逐漸對醫院產生抗拒，認為「已經這樣了，還在醫院又見不到崽崽很難受。」家人現時希望盡量陪伴她，讓她在休養期間維持較正常的生活，這宗病例也因家族病史而受到關注。

女教師罹患罕見疾病，產後雙眼失明兼雙耳失聰。網上圖片

易女士透露，父親及姊姊均患有NF2。她自己去年因出現聽力下降而接受基因檢測，之後也確診同一疾病，目前按照醫生建議定期接受檢查及跟進。根據國家衛健委發布的《神經纖維瘤病診療指南2025》，神經纖維瘤病（NF）屬遺傳性疾病，其中NF2約佔NF患者的3%。NF2早期症狀通常在20至30歲出現，患者常伴有前庭神經鞘瘤，並可能造成聽力受損，病情嚴重者甚至可能出現雙側聽力喪失。

女教師罹患罕見疾病，產後雙眼失明兼雙耳失聰。網上圖片

北京一間三甲醫院的耳鼻喉科醫生表示，臨床上確實曾觀察到部分NF2患者在懷孕期間或產後出現症狀加重，但目前仍缺乏大規模專項研究，因此不能直接認定生產是導致患者失明及失聰的原因。醫生指出，懷孕期間身體會出現血容量、血流動力學及荷爾蒙等方面的變化，可能影響部分腫瘤的症狀。如果腫瘤壓迫重要的顱神經，也可能導致嚴重的神經功能障礙。

女教師罹患罕見疾病，產後雙眼失明兼雙耳失聰。網上圖片

醫生表示，NF2涉及中樞神經系統，目前尚無可以根治疾病的治療方法，而相關腫瘤亦可能復發，因此患者需要按照個別病情接受多專科評估及治療。對於患者同時出現失明及失聰的情況，醫生形容在臨床上「屬於極為罕見」。他建議，有家族遺傳病史的人士如有生育計劃，應在懷孕前接受專科諮詢及風險評估，以瞭解相關風險及制定合適的跟進方案。