葛珮帆探訪罕見病「軟骨發育不全症」病童 促當局加快創新藥物納入安全網

民建聯立法會議員葛珮帆關注罕見病「軟骨發育不全症」病童治療上面對的困境，敦促醫務衞生局及醫院管理局加快審視本地臨床數據及國際實證，以更具彈性的機制將創新藥物引進安全網。

葛珮帆日前探望患上「軟骨發育不全症」的14歲女童Aria。

葛珮帆日前探望患上「軟骨發育不全症」的14歲女童Aria，細聽她與家人過去兩年半對抗這種罕見病的治療歷程。在醫院留醫的Aria坐在輪椅上，雙腿套著外置固定支架，述說自己如何經歷小腿拉骨手術，以及術後兩度斷骨、反覆感染和發炎的折磨。Aria的媽媽在一旁輕聲說，「發炎同痛楚好似冇離開過」，她指女兒至今仍未能負重站立，復康治療亦遙遙無期；每次X光看似有進展，但發炎指數總是把希望拉回原點，連磁力共振掃描也因支架帶來的不適而被迫中斷。

Aria坐在輪椅上，雙腿套著外置固定支架。

Aria媽媽哽咽道出家庭面對的種種困難，既要應付頻繁的住院和手術，又要承受眼見女兒在同齡人奔跑上學時，卻只能在病床與支架間度過青春的心痛。Aria由小到大做過枕骨大孔減壓、O形腿矯正等多項手術，她的童年不是遊樂場，而是手術室和漫長的等待。葛珮帆指這些創傷性療程不僅帶來身體創傷，更剝奪了她正常學習、社交和成長的珍貴時光。

Aria的媽媽推著女兒回病房，慨嘆「發炎同痛楚好似冇離開過」。

不過，醫學的進步正為這群孩子帶來新希望。葛珮帆引述臨床研究指出，軟骨發育不全症源於基因突變導致骨骼生長異常，若能趕在患者生長板閉合前，及早使用針對性的創新藥物（如C型利鈉肽類似物），可從根本調節骨骼發育，顯著減低嚴重併發症風險，甚至減少日後需進行高風險拉骨手術的機會。目前國際上已有相關藥物獲批使用，並累積了確實的療效數據，惟本港仍未將此類藥物納入藥物名冊及安全網，令像Aria般的病童只能眼巴巴看着治療黃金期一天天流逝，已經錯過了最佳的用藥治療期。

葛珮帆日前探望患上「軟骨發育不全症」的14歲女童Aria，聆聽Aria和她媽媽訴說抗病的種種艱難。

「罕見病等不了，每一日延誤，都可能令一個孩子永遠錯過改變人生軌跡的契機。」葛珮帆促請醫務衞生局及醫院管理局加快審視本地臨床數據及國際實證，以更具彈性的機制將創新藥物引進安全網，同時為正在受苦的病童及其家庭提供清晰的用藥時間表。她強調，政策不應只計算成本效益，更應計算一個個年輕生命能否重拾行走、上學、追夢的權利——這份價值，無法以金錢衡量。

葛珮帆承諾會繼續在立法會層面推動更全面的罕見病支援政策，讓每個病童都不再孤軍作戰，讓他們的人生有機會重新書寫。

黑龍江一名女子進食說話眼皮同步郁動變「大小眼」，求醫揭罹患罕見下頜瞬目綜合症，醫生指多屬良性毋須恐慌。

女子進食說話眼皮同步郁動變「大小眼」，求醫揭罹患罕見下頜瞬目綜合症。影片截圖

女子進食即現「大小眼」 確診罕見綜合症

綜合內媒報導，黑龍江雞西一名女子曹女士每次進食時，均會出現一邊眼睛明顯變大、另一邊變小的「大小眼」情況，經醫生檢查後，確認患上罕見「下頜瞬目綜合症」，屬先天性神經傳導異常疾病。她表示，自小嘴巴與眼睛的神經便像「接錯線」一樣，只要張嘴、進食或咀嚼，眼皮便會不自主跟隨動作，令雙眼大小出現明顯差異。不過，她強調有關症狀並不影響身體健康，目前也能以平常心面對外界目光。

女子進食說話眼皮同步郁動變「大小眼」，求醫揭罹患罕見下頜瞬目綜合症。影片截圖

神經訊號「接錯線」 咀嚼會牽動眼皮

醫生解釋，「下頜瞬目綜合症」是一種先天性神經發育異常。正常情況下，負責咀嚼動作的三叉神經，以及控制眼皮開合的動眼神經，應各自獨立運作；但部分患者在胚胎發育過程中，神經訊號出現「接錯線」情況，導致張嘴、咀嚼或吞嚥時，會連帶牽動眼皮肌肉。

多自嬰幼兒期已存在 進食固體食物後較易察覺

常見症狀包括進食或張嘴時，單側眼皮突然抬高或下垂；部分患者甚至在說話、吞嚥或咀嚼期間，眼睛會不自主眨動或張大，形成明顯「大小眼」。這類症狀多數只影響單側眼睛，通常自嬰幼兒時期已存在，但往往到開始進食固體食物後，才較容易被家長察覺。

女子進食說話眼皮同步郁動變「大小眼」，求醫揭罹患罕見下頜瞬目綜合症。影片截圖

多屬良性個案 一般不影響健康

醫學界指出，大多數患者屬良性個案，不會影響視力、咀嚼能力或整體健康，也不具傳染性，不會持續惡化，更不會引發其他神經系統疾病，因此毋須過分恐慌。除非症狀嚴重影響視野或生活質素，否則一般毋須特別治療。

女子進食說話眼皮同步郁動變「大小眼」，求醫揭罹患罕見下頜瞬目綜合症。影片截圖

成因或與胎兒神經分化異常有關

至於發病原因，目前普遍認為與胎兒發育期間神經分化異常有關。專家表示，這類情況通常屬偶發性發育變異，沒有明確遺傳規律，也並非孕期行為不當所致。醫生提醒，若家長發現孩子出現類似「咀嚼時眼皮同步郁動」的情況，可前往眼科或神經科檢查確認，但大多毋須過度擔心。