美國紐約電 — 多年來，蘇珊（Susan）眼睜睜看著她的兩名子女毫無預警地倒下。他們會突發性全身肌肉無力，症狀時好時壞，有時持續數分鐘，有時數小時。在症狀發作之間，他們看起來與其他健康兒童無異，這正是問題所在。
蘇珊是新西蘭（New Zealand）一個小鎮的單親媽媽，她帶著子女求醫無數。然而，血液檢查結果正常，她被告知症狀與壓力有關，沒有轉介、沒有跟進、沒有答案。她獨自撫養著兩名患有無法命名疾病的子女，並獨自承受著這個疑問的重擔。
丹特實驗室（Dante Labs）全基因組測序，安德里亞·里波薩蒂（Andrea Riposati）。 AP圖片
蘇珊坦言：「我眼睜睜看著我的孩子從奔跑玩耍到無法站立。每次我帶他們去看醫生，檢查結果都說他們沒事。我開始覺得醫療系統認為問題在我身上，而非我孩子的症狀。」
經過自行研究後，蘇珊為兩名子女訂購了丹特實驗室（Dante Labs）的全基因組測序（Whole Genome Sequencing）。報告發現了與週期性麻痺（periodic paralysis）相關的致病變異，這是一種極罕見的遺傳病，約每10萬人中有一人受影響。標準基因檢測只會檢測少量基因，而全基因組測序則能讀取完整的DNA。這些變異自出生以來便已存在，卻一直未被發現。
當蘇珊將報告帶給子女的醫療團隊時，情況隨即改變。神經科醫生接受了這些發現，遺傳學家亦隨後介入。她的子女現在獲得所需的專科治療，臨床醫生正努力確認這些發現、找出誘因並制定治療方案。
蘇珊表示：「多年來，沒有人聽我說。現在最頂尖的專科醫生都開始關注。現在我的孩子們終於知道他們身上發生了甚麼事，並擁有一支相信他們病情的醫療團隊。」
丹特實驗室（Dante Labs）聯合創辦人兼行政總裁安德里亞·里波薩蒂（Andrea Riposati）指出：「每個基因組背後，都是一個活在傳統技術尚未解答的問題中的人。基因組提供了對每個人基因密碼的客觀視角。我們為像蘇珊這樣的家庭創立了這間公司。」
為保護其家人私隱，蘇珊的名字已作匿名處理。
關於丹特實驗室（Dante Labs）：
我們是領先的人工智能基因組學解決方案供應商，致力透過先進的計算生物學工具，加速發現並改善患者的治療結果。
（美聯社）
長沙女教師罹患罕見疾病，產後雙眼失明、雙耳失聰，醫生：病例臨床上極為罕見。
女教師罹患罕見疾病，產後雙眼失明兼雙耳失聰。網上圖片
綜合內媒報導，湖南一名32歲女子曾任長沙中學英語教師，熱愛旅行，也喜歡以影像記錄生活。惟之後確診罕見的Ⅱ型神經纖維瘤病（NF2），病情逐步惡化，最終在生產後出現雙眼失明、雙耳失聰。近日，家人公開她的生活片段，希望讓更多人認識NF2，同時澄清外界將病情簡單歸因於「生孩子導致失明失聰」的說法。
女教師罹患罕見疾病，產後雙眼失明兼雙耳失聰。網上圖片
女子妹妹易女士表示，姊姊患病前視力及聽力均正常，但在生產前已陸續出現視力及聽力下降的情況。產後接受檢查時，醫生發現她顱內長出多個腫瘤，並壓迫相關神經。隨著病情持續發展，姊姊的視力及聽力逐漸惡化，最終完全失明及失聰。易女士形容，姊姊的病情「不是突然的意外，是漫長的煎熬」。
女教師罹患罕見疾病，產後雙眼失明兼雙耳失聰。網上圖片
易女士表示，姊姊過去曾接受伽瑪刀治療，並曾住院一段時間，目前暫時留在家中休養。由於長期接受治療，姊姊逐漸對醫院產生抗拒，認為「已經這樣了，還在醫院又見不到崽崽很難受。」家人現時希望盡量陪伴她，讓她在休養期間維持較正常的生活，這宗病例也因家族病史而受到關注。
女教師罹患罕見疾病，產後雙眼失明兼雙耳失聰。網上圖片
易女士透露，父親及姊姊均患有NF2。她自己去年因出現聽力下降而接受基因檢測，之後也確診同一疾病，目前按照醫生建議定期接受檢查及跟進。根據國家衛健委發布的《神經纖維瘤病診療指南2025》，神經纖維瘤病（NF）屬遺傳性疾病，其中NF2約佔NF患者的3%。NF2早期症狀通常在20至30歲出現，患者常伴有前庭神經鞘瘤，並可能造成聽力受損，病情嚴重者甚至可能出現雙側聽力喪失。
女教師罹患罕見疾病，產後雙眼失明兼雙耳失聰。網上圖片
北京一間三甲醫院的耳鼻喉科醫生表示，臨床上確實曾觀察到部分NF2患者在懷孕期間或產後出現症狀加重，但目前仍缺乏大規模專項研究，因此不能直接認定生產是導致患者失明及失聰的原因。醫生指出，懷孕期間身體會出現血容量、血流動力學及荷爾蒙等方面的變化，可能影響部分腫瘤的症狀。如果腫瘤壓迫重要的顱神經，也可能導致嚴重的神經功能障礙。
女教師罹患罕見疾病，產後雙眼失明兼雙耳失聰。網上圖片
醫生表示，NF2涉及中樞神經系統，目前尚無可以根治疾病的治療方法，而相關腫瘤亦可能復發，因此患者需要按照個別病情接受多專科評估及治療。對於患者同時出現失明及失聰的情況，醫生形容在臨床上「屬於極為罕見」。他建議，有家族遺傳病史的人士如有生育計劃，應在懷孕前接受專科諮詢及風險評估，以瞭解相關風險及制定合適的跟進方案。
