基因測序助單親媽解子女怪病之謎 罕見病終獲診斷

美國紐約電 — 多年來，蘇珊（Susan）眼睜睜看著她的兩名子女毫無預警地倒下。他們會突發性全身肌肉無力，症狀時好時壞，有時持續數分鐘，有時數小時。在症狀發作之間，他們看起來與其他健康兒童無異，這正是問題所在。

蘇珊是新西蘭（New Zealand）一個小鎮的單親媽媽，她帶著子女求醫無數。然而，血液檢查結果正常，她被告知症狀與壓力有關，沒有轉介、沒有跟進、沒有答案。她獨自撫養著兩名患有無法命名疾病的子女，並獨自承受著這個疑問的重擔。

丹特實驗室（Dante Labs）全基因組測序，安德里亞·里波薩蒂（Andrea Riposati）。 AP圖片

蘇珊坦言：「我眼睜睜看著我的孩子從奔跑玩耍到無法站立。每次我帶他們去看醫生，檢查結果都說他們沒事。我開始覺得醫療系統認為問題在我身上，而非我孩子的症狀。」

經過自行研究後，蘇珊為兩名子女訂購了丹特實驗室（Dante Labs）的全基因組測序（Whole Genome Sequencing）。報告發現了與週期性麻痺（periodic paralysis）相關的致病變異，這是一種極罕見的遺傳病，約每10萬人中有一人受影響。標準基因檢測只會檢測少量基因，而全基因組測序則能讀取完整的DNA。這些變異自出生以來便已存在，卻一直未被發現。

當蘇珊將報告帶給子女的醫療團隊時，情況隨即改變。神經科醫生接受了這些發現，遺傳學家亦隨後介入。她的子女現在獲得所需的專科治療，臨床醫生正努力確認這些發現、找出誘因並制定治療方案。

蘇珊表示：「多年來，沒有人聽我說。現在最頂尖的專科醫生都開始關注。現在我的孩子們終於知道他們身上發生了甚麼事，並擁有一支相信他們病情的醫療團隊。」

丹特實驗室（Dante Labs）聯合創辦人兼行政總裁安德里亞·里波薩蒂（Andrea Riposati）指出：「每個基因組背後，都是一個活在傳統技術尚未解答的問題中的人。基因組提供了對每個人基因密碼的客觀視角。我們為像蘇珊這樣的家庭創立了這間公司。」

為保護其家人私隱，蘇珊的名字已作匿名處理。

關於丹特實驗室（Dante Labs）：

我們是領先的人工智能基因組學解決方案供應商，致力透過先進的計算生物學工具，加速發現並改善患者的治療結果。

（美聯社）

香港肌無力協會公布一項調查結果，揭示本港重症肌無力症患者的治療困境。調查發現，近四成曾住院的患者需要入住深切治療部搶救，同時有逾九成患者期望醫管局能將國際新藥納入藥物名冊，以改善現有治療效果不足的問題。

巴士的報記者攝

協會指出，重症肌無力症是一種罕見的自體免疫疾病，全港估計約有1,000至1,500名患者。調查顯示，近半數受訪患者在40歲前的黃金期發病，即使服用藥物或接受類固醇治療後，仍有逾半數人持續受手腳無力、視角模糊或異常疲倦等症狀困擾，甚至有近四分一受訪者曾出現抑鬱或輕生念頭，情況令人關注。

調查亦發現，逾兩成患者過去兩年曾因病情惡化而到急症室求診，而在曾住院的患者中，近四成需入住深切治療部搶救，當中有逾三分一人更曾入住3次或以上，反映現有治療方案對部分患者而言效果有限。

香港肌無力協會FB

協會建議本港可參考澳洲、南韓及加拿大的做法，加快將國際認可的精準治療新藥引入藥物名冊，讓本地患者及早受惠。腦神經科專科醫生劉玉麟指出，新一代C5補體抑制劑等精準治療，可降低近八成惡化風險，並減少類固醇用量。立法會議員洪錦鉉則呼籲政府加快審批，盡快將國際認可的精準治療新藥納入名冊並提供資助，讓更多患者得以受惠。