美國紐約電 — 多年來，蘇珊（Susan）眼睜睜看著她的兩名子女毫無預警地倒下。他們會突發性全身肌肉無力，症狀時好時壞，有時持續數分鐘，有時數小時。在症狀發作之間，他們看起來與其他健康兒童無異，這正是問題所在。
蘇珊是新西蘭（New Zealand）一個小鎮的單親媽媽，她帶著子女求醫無數。然而，血液檢查結果正常，她被告知症狀與壓力有關，沒有轉介、沒有跟進、沒有答案。她獨自撫養著兩名患有無法命名疾病的子女，並獨自承受著這個疑問的重擔。
丹特實驗室（Dante Labs）全基因組測序，安德里亞·里波薩蒂（Andrea Riposati）。 AP圖片
蘇珊坦言：「我眼睜睜看著我的孩子從奔跑玩耍到無法站立。每次我帶他們去看醫生，檢查結果都說他們沒事。我開始覺得醫療系統認為問題在我身上，而非我孩子的症狀。」
經過自行研究後，蘇珊為兩名子女訂購了丹特實驗室（Dante Labs）的全基因組測序（Whole Genome Sequencing）。報告發現了與週期性麻痺（periodic paralysis）相關的致病變異，這是一種極罕見的遺傳病，約每10萬人中有一人受影響。標準基因檢測只會檢測少量基因，而全基因組測序則能讀取完整的DNA。這些變異自出生以來便已存在，卻一直未被發現。
當蘇珊將報告帶給子女的醫療團隊時，情況隨即改變。神經科醫生接受了這些發現，遺傳學家亦隨後介入。她的子女現在獲得所需的專科治療，臨床醫生正努力確認這些發現、找出誘因並制定治療方案。
蘇珊表示：「多年來，沒有人聽我說。現在最頂尖的專科醫生都開始關注。現在我的孩子們終於知道他們身上發生了甚麼事，並擁有一支相信他們病情的醫療團隊。」
丹特實驗室（Dante Labs）聯合創辦人兼行政總裁安德里亞·里波薩蒂（Andrea Riposati）指出：「每個基因組背後，都是一個活在傳統技術尚未解答的問題中的人。基因組提供了對每個人基因密碼的客觀視角。我們為像蘇珊這樣的家庭創立了這間公司。」
為保護其家人私隱，蘇珊的名字已作匿名處理。
關於丹特實驗室（Dante Labs）：
我們是領先的人工智能基因組學解決方案供應商，致力透過先進的計算生物學工具，加速發現並改善患者的治療結果。
（美聯社）
