社會事
軟骨發育不全症是罕見遺傳性骨骼疾病，會影響患者的生長發育和多系統功能。民建聯表示，現時政府和醫管局對患者及其照顧者支援不足，令病人容易錯過黃金治療時期。
民建聯
港大臨床醫學學院矯形及創傷外科學系臨床教授杜啟峻表示，目前患者主要靠「骨延長」手術治療，估計終身醫療費用超過1000萬元，並非每個家庭都有能力負擔。杜啟峻表示，近年有新藥物可以促進軟細胞正常生長，最多可以幫患者增高21.7至26厘米，亦可以減少患者進行手術的次數，但目前這種藥物並非屬醫管局的安全網藥物，患者需要自費購買。
港大醫學院。
民建聯建議，醫管局盡快將藥物納入安全網，將評估藥物成本效益的準則細項透明化，以及研究透過優化「自願醫保計劃」加入重大疾病風險池，為不限年齡、不限病史的重大疾病患者提供保險覆蓋，以共付方式解決藥價高昂難題。
香港大學李嘉誠醫學院（港大醫學院）藥理及藥劑學系的研究團隊，利用人工智能（AI）技術研發出一套創新的心血管疾病風險預測框架 CardiOmicScore，只需一次血液檢測，即可精準預測未來罹患六種主要心血管疾病的風險，包括冠心病、中風、心臟衰竭、心房顫動、外周動脈疾病及靜脈血栓，並可預早在病發前 15 年發出預警訊號。相關研究成果已在國際期刊《自然通訊》上發表（按此瀏覽期刊文章）。
心血管疾病是全球頭號「健康殺手」，僅在 2022 年便奪去約 1,980 萬人的生命。資料圖片
心血管疾病是全球頭號「健康殺手」，僅在 2022 年便奪去約 1980 萬人的生命。在傳統的身體檢查中，醫生通常根據年齡、血壓和吸煙歷史等指標來評估患病風險，惟這些指標往往難以全面反映疾病早期的隱匿變化，導致許多患者在確診時已錯過最佳干預時機。儘管近年多基因風險評分日漸普及，由於基因是與生俱來且終生不變的，基因風險評分無法反映生活方式及環境改變對身體狀況的即時影響。因此，臨床上迫切需要一種能即時反映身體當下健康狀況、並能同時精準預警多種心血管疾病的工具。
港大研究團隊利用深度學習技術整合基因組、代謝組與蛋白質組等多組學資料，建構出 CardiOmicScore 風險預測框架。研究以英國生物樣本庫（UK Biobank）的大規模人群資料為基礎，分析血液中 2,920 種蛋白質和 168 種代謝物，發現這些生物信號如同身體的「即時記錄儀」，能敏銳捕捉免疫系統、新陳代謝及血管健康的細微變化。
港大醫學院研發出一套心血管疾病風險預測工具，只需通過一次血液檢測，即可準確預測未來罹患六種主要心血管疾病的風險，並可預早15 年發出預警訊號。此研究由張清鵬教授（左）領導。
港大醫學院藥理及藥劑學系副教授張清鵬教授表示：「基因決定我們的起跑線，確立了健康的基礎與先天風險，但蛋白質和代謝物才能真正反映我們身體當下的健康狀況。新研發的 AI 模型正是為分析這些複雜訊號而設計，幫助醫生和病人在病發前掌握預警訊號，及早通過調整生活方式或早期干預來改寫疾病的發展。」
研究結果顯示，AI 模型能大幅提升六種常見心血管疾病的預測準確度，甚至能在患者出現症狀前 15 年發出預警。資料圖片
研究結果顯示，CardiOmicScore 系統能將多組學數據轉化為個人化風險評分，其預測能力遠超傳統的多基因風險評分。在結合年齡、性別等常規臨床資訊後，此模型能大幅提升六種常見心血管疾病的預測準確度，甚至能在患者出現症狀前 15 年發出預警。
此項研究標誌著精準醫療將從靜態的「基因層面」轉向較動態的「多組學層面」，同時意味著未來可能只需抽取少量血液，就能得出涵蓋多種心血管疾病的全面風險評估報告。張清鵬教授續指：「我們希望藉助科技，及早辨識和預防尚未出現的疾病，推動健康管理從被動應對轉為主動預測與介入，為公共衛生及個人醫療帶來深遠影響。」
